Расшифруйте пожалуйста

Иван Мазурин8 Мая 2025

3.7

Попробую. Это генетическое исследование Выявляет предрасположенность к развитию опухолей, обусловленое генетически и изменениями.
Выявленный ген означает возможность развития злокачественного заболевания - меланомы кожи.

Наталья Сивирина8 Мая 2025

3.4

Онколог

Здравствуйте, это означает, что у вас выявлена BRAF мутация. Считается, что это более агрессивная форма колоректальной опухоли, учитывая диагноз, я так понимаю у вас подтверждена опухоль кишечника.
В случае обнаружения такой мутации возможно назначение таргентной терапии.

Дарина Брюханова8 Мая 2025

5.0

Онколог

Здравствуйте!

По результатам молекулярно-генетического исследования выявлена мутация в гене BRAF, это говорит о том, что в лечении заболевания кишки имеется дополнительная опция лечения - назначение таргетной терапии. То есть появилась возможность назначить препараты, действующие на эту мутацию.

Прикрепите, пожалуйста, свежую выписку от онколога. Какое лечение на сегодняшний момент получает пациент?

Юлия Починкова8 Мая 2025

5.0

Онколог

Здравствуйте!
Судя по коду МКБ речь идёт о колоректальном раке?
По анализу все мутации отрицательные кроме мутации в гене BRAF, это даёт возможность присоединения к химиотерапии таргентной терапии, такой препарат как Бевацизумаб в первой линии может быть подключён к лечению.

Рустам Курбанов9 Мая 2025

5.0

Онколог

Здравствуйте
По результату исследования выявлена мутация Braf говорит о том что в данной ситуации к основной и схеме лечение возможно добавление таргетной терапии. По какой схеме сейчас проводиться лечение? Прикрепите выписку или протокол консилиума

Владислав Водолазский9 Мая 2025

5.0

Онколог

Принятый ответ

Здравствуйте
судя по набору генов речь идет о колоректальном раке
Отсутствие мутаций в генах KRAS/NRAS - говорит о чувствительности опухоли к EGFR-ингибиторам - например, Цетуксимабу и Панитумумабу
ОДНАКО обнаружение синхронной мутации в гене BRAF говорит, что эти препараты будут НЕ эффективны - так как BRAF мутация снижает их эффект значимо
Сама же по себе BRAF-мутация говорит об эффективности в поздних линиях BRAF/MEK-инигибторов
нет мутации POLE и опухоль MSS - говорит о нечувствительности к иммунотерапии
HER2 - отрицательный - говорит о нечувствительности к таргентной терапии анти-hER2-агентами
Таким образом, учитывая мутационный статус в первой линии будет эффективна классическая схема - FOLFOX или FOLFIRI - в комбинации с таргетным препаратом Бевацизумабом

Юлия Узун9 Мая 2025

5.0

Онколог

Здравствуйте
Данный анализ проводится для оценки тактики лечения у пациентов с 4 стадией заболеваний злокачественных образований кишечника или при прогрессировании заболевания.
Кроме химиотерапии существует еще таргетная, иммунотерапия, которые нацелены на конкретные точки, не на весь организм в целом.
Но таргетная терапия может проводиться в дополнение к химиотерапии. По результату -отрицательные мутации в генах Kras, при отрицательных мутациях может быть назначена группа ингибиторов EGFR-это панитумумаб или цетуксимаб, даже несмотря на то, что выявлена мутация в гене BRAF опция с цетуксимабом и панитумумабом может быть использована. В первой линии предпочтение отдается химиотерапии с бевацизумабом или афлиберцептом , при положительной мутации в гене BRAF.
Кроме этих препаратов с данной мутацией можно проходить таргетную терапию ингибиторами BRAF-таблетированные формы, они принимаются ежедневно.
Иммунотерапия не показана, так как стутус MSI и отсутствие мутаций в генах POLE, POD.
Таргетная терапия трастузумабом не показана. Но опций лечения не мало!! И при таких результатах есть выбор и шансы на длительный ответ