Что вас беспокоит?
Подозрение у ребенка синдрома Клайфейтера
Добрый день, уважаемые врачи! Сыну 13 лет , учащенно сердцебиение - пульс 85 в покое. По данному поводу в декабре лежали в больнице на обследовании, паталогии не выявили, но был слегка повышен гормон ТТГ ( 4.5 при норме 4.3) - нам посоветовали пересдать через пол года и проконсультироваться у эндокринолога, что мы собственно и сделали. Был сделаны узи щитовидки, груди и мошонки и сдан расширенный анализ на гормоны. По узи все хорошо , по гормонам сильно завышены ЛГ, ФСГ, Пролактин. ( Тестостерон в норме) анализ прилагаю. Эндокринолог ставит подозрение на синдром Клайфейтера и отправляет сдавать кариотип. Собственно вопросы: 1) насколько вероятен данный диагноз по анализу на Гормоны ; 2) на сколько в данной ситуации важно время- сдача кариотипа в гос. заведении возможна не раньше чем в середине июня( нет номерков). Может быть стоить сдать платно быстрее? Важно ли сейчас время или можно обследоваться планово в гос учереждениях П/С у ребенка нормальное развитие, мужская фигура, широкие плечи, худощав , высокий рост- но не выше сверстников, репродуктивные органы тоже нормального размера, немного опухли соски- у меня в детстве тоже такое было, потом само прошло.
Здравствуйте!
Какая дата рождения, рост и вес сына?
Что-то сейчас беспокоит?
Не было ли сложностей в обучении, письме в младших классах?
Не проводилось ли узи органов мошонки и щитовидной железы?
При синдроме Коайнфельтера может наблюдаться старт полового развития в нормальные возрастные сроки (с 9 до 14 лет), но в течение этого полового развития тестостотерона становится недостаточно, что приводит к замедлению полового развития и уменьшению размеров яичек.
Чем раньше установлен диагноз и начата терапия тестостероном, тем лучше компенсируется эта нехватка гормона и половое развитие проходит «гладко», яички развиваются, выше вероятность сохранения репродуктивной функции.
Насколько сейчас быстро нужно делать кариотип - можно подождать этот месяц и провести исследование бесплатно. Если у вас есть возможность, то провести исследование самостоятельно и через 10-14 дней получить результат (в гос клинике это может занять до 30-60 дней, но зависит от региона , загруженности лаборатории и др).
Если будете ждать, то хотя бы провести недостающие узи, возможно, повторить оценку половых гормонов (лг, ФСГ, тестостерон, пролактин + макропролактин).
Пролактин - стрессовый гормон и он требует подготовки:
1. Сдавать кровь утром в 8-10 часов.
2. Через 1.5-3 часа после пробуждения.
3. Натощак.
4. За день до исследования исключаем:
- стимуляцию сосков.
- сексуальные контакты.
- посещение сауны или бани.
- прием алкоголя.
- стрессовые ситуации.
- осмотр у гинеколога и осмотр молочных желез.
- физические нагрузки.
5. Девушки сдают кровь на 5-7 день менструального цикла.
6. За час не курить.
7. Перед самой сдачей крови 10-15 минут посидеть в покое.
Алеся Игоревна, добрый день!
дата рождение 25.09.2011
рост 172 вес около 50 кг.
Проблем с развитием нет - ребенок смышлен и эрудирован, жалоб как таковых тоже нет, только учащенное сердцебиение.
Узи мы уже сделали - я об этом написал тексте вопроса - все узи без отклонений. Можете ли вы как-нибудь прокомментировать результаты анализа на гормоны?
Рост выше среднего (вероятно, связан с активным ростовым скачком на фоне пубертата), вес средний.
Не могли бы вы прикрепить результаты узи к вопросу?
Прокомментировать сложно, так как у нас нет четких норм половых гормонов у детей в пубертате. Вы могли сдать кровь в пик выброса лг и ФСГ, а пролактин мог быть повышен из-за стресса (забора крови) или из-за предшествующей физической нагрузки (уровень его не слишком высокий, не указывает, например, на опухолевый процесс).
В таком случае требуется повторная оценка показателей крови (лг, ФСГ, пролактин + макропролактин, тестостерон и повторить также ттг), соотношение их с данными узи и решение вопроса о необходимости срочности кариотипа.
Алеся Игоревна, подгрузил результаты узи.
Отлично!
Как давно наблюдается увеличение грудных желез и как давно началось половое развитие?
По узи щж - картина соответствует нормальному строению щж, появление макрофолликулов может быть связано также с дефицитом йода в рационе (это также может приводить и к небольшому увеличению ттг).
Поэтому рекомендую общую йодопрофилактику - использование йодированной соли, добавление в рацион рыбы и морепродуктов.
В случаях, когда дети совсем не употребляют йодсодержащие продукты, могут быть дополнительно назначены препараты йода в профилактической дозе - 150 мкг/сут - курсом на 3 месяца 1 раз в год
Алеся Игоревна, увеличение грудных желез наблюдаем с осени.
Не очень понимаю что значит половое развитие .
Первые признаки - увеличение яичек и полового члена, далее появляется лобковое и подмышечное оволосение, изменение голоса, появление запаха пота, волос на лице.
Может у вас есть заключение от эндокринолога, я бы могла увидеть данные осмотра там
Алеся Игоревна, на мой взгляд первые признаки появились +- осенью- зимой. Летом 2024 лобок был без волос, сейчас уже есть. На лице растительности пока нет. Голос так же начал ломаться зимой.
Заключение от эндокринолога подгрузил.
То есть признаки полового развития соответствуют началу пубертата, как и размер яичек (более 3-4 мл говорит о начале).
Но уровни половы гормонов (лг и ФСГ) высокие для этой стадии, тестостерон нормальный.
То есть всё же есть вероятность синдрома.
Также гинекомастия - обычно она появляется на 3-4 стадии пубертатн, а у вашего сына только вторая стадия.
Алеся Игоревна, тогда последний вопрос и закроем тему.
Скажите на ваш взгляд целесообразно ли сдавать кареотип в частной клинике. Я не до конца понимаю насколько для нас может быть важен этот месяц два времени которые мы можем выиграть.
Принятый ответ
В начале пубертата у мальчик с этим синдромом обычно уровень тестостерона нормальный, достаточный для полового развития, но спустя несколько лет его уровень снижается.
Сейчас уровень хороший и терапия не будет начата (нет необходимости). Поэтому вы можете подождать эти два месяца
Алеся Игоревна, благодарю за консультацию!
Похожие вопросы по теме
- 27 Марта 20181 ответ
- 24 Февраля 20198 ответов
- 8 Декабря 20192 ответа
- 4 Апреля 202013 ответов