Главная
Вопросы
Консультация детского дерматолога
Вопрос №3253566

Что вас беспокоит?

Нейрофиброматоз

Добрый вечер. Ребенку 10 месяцев. Были на приеме у педиатра , после осмотра кожных покровов , высказала подозрение на нейрофиброматоз. Сказала ждать до года, отслеживать изменения. Потом на мрт мозга в год. Начитались с супругой про нейрофиброматоз и находимся в состоянии стресса. Хотелось бы услышать еще мнения. Пятна начали появляться спустя 1-2 месяца после рождения. Новые не обнаружены. Размер пятен не увеличивается вроде бы(трудно понять по старым фото). Задержек в развитии нет. Офтальмолога проходили в 7 месяцев , замечаний не было. В семье никто не болел таким заболеванием.

Нет
27 лет
19 Мая 2025·Просмотров: 1592·Алексей

Принятый ответ

Алексей, здравствуйте!
По фото это кофейные пятна, которые встречаются очень часто у детей и с возрастом часто регрессируют.
Нейрофиброматоз это не только пятна на коже, нейрофиброматоз сочетает в себе ряд критериев, которые включают в себя тяжелые нарушения в органах и системах.
В большинстве случаев эти пятна - вариант нормы и те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.

Юлия Юрьевна, подскажите, пожалуйста, смущает кол-во пятен. Хотя кроме пятен никаких симптомов нет. Ребенок развивается абсолютно нормально по навыкам, росту , набору веса и тд. За чем нужно наблюдать , чтоб исключить такой предполагаемый диагноз? Просто немного не понятно , если пятна проявились к 2-3 месяцам, но других симптомов нет, то нейрофибромотоз исключается?

Симптомрв других нет- нейрофиброматоз мало вероятен.
Наблюдайте за общим развитием, проходите осмотры у узких специалистов ( невролог,юокулист, лор) положенных по возрасту.
При нейрофиброматозе поражения не только на коже, это и неврологические нарушения, задержки развития, нарушение со стороны органов зрения, косные аномалии и генетическая предрасположенность.

Принятый ответ

Здравствуйте. Диагностика нейрофиброматоза зиждется на комплексе диагностических признаков, не только наличие пятен. Осмотр офтальмологом( грамотным), не формальный, неврологом, снимки позвоночника. При наличии только пятен можно рассматривать как очаговую гиперпигментацию

Сергей Леонидович, то есть кол-во пятен не играет решающей роли?

Нет.Диагноз можно установить по совокупности признаков.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По предоставленным Вами фото есть наличие пигментных пятен.
Также есть большое пятно , скорее всего, врождённое.
Как правило это не только кожных процесс.
Наличие более пяти пятен и в размере более 6 мм можно только заподозрить.
Как правило у детей с нейрофиброматозом, есть задержка развития.
Необходимо консультация невролога, офтальмолога,лор врача.
И самое главное, это группа генетических заболеваний.

Оксана Александровна, да, большое пятно с самого рождения было.

Попробуйте пока успокоиться.
И наблюдать.
Всё обслуживание по возрасту ребенка.
Нейрофиброматоз это Мутация гена NF1на 17-й хромосоме.
2 типа (НФ2)
Мутация гена NF2на 22-й
Может сдать генетический анализ.

Принятый ответ

Здравствуйте
Начинают при наличии больших пятен не с мрт мозга , а все же с консультации и обследования у генетиков.
Это самый верный метод.
НФ-это целый комплекс: веснушки в паху и подмышках,фибромы,изменение глазного дна(но у маленьких этот осмотр не делают). В таких случаях обычно рекомендуют:
Для спокойствия можете сходить для начала именно в квд. Можно пройти обследование всех специалистов.
Будьте здоровы

Принятый ответ

Здравствуйте,
Могу предположить внешне Это кофейные пятна
Вреда никакого от него нет
Может быть врожденное или приобретенное
Просто наблюдайте
Увлажнение: липикар, липобейз, атодерм крем

При нейрофиброматозе много других признаков:
-пятен более 6 точно, у детей больше 5 мм, более 15мм у взрослых
-наследственность
-наличие узелков Лиша и нейрофибром
- изменения со стороны костей и зрительного нерва - глиома
Не переживайте,это не нейрофиброматоз!!!

Для постановки диагноза вам нужны очные осмотры
- дерматолога ( внешне я не вижу)
- генетика
- офтальмолога ( здесь вы смотрели)
- лор врача
- онколога
Исследования какие надо пройти для исключения заболевания:
- Компьютерная томография (КТ)
-Электроэнцефалография
- Проверка зрения
- Биопсия кожного покрова

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.