Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3263786

Что вас беспокоит?

Генетические риски развития тромбофилии

Здравствуйте, беременность 7 недель и 2 дня (акушерские). Был сдан анализ на генетические риски развития тромбофилии. Анализ сдавала, так как у моей родной сестры мутация Лейдена, и она посоветовала мне обследоваться тоже. Пришёл данный результат. Ходила к врачу в ЖК, мне назначили только фолиевую кислоту в двойной дозе, 800 мкг. Но я очень напугана из-за этого анализа. По ХГЧ все хорошо. Врач сказала, на УЗИ беременность маточная, сказали прийти снова на УЗИ в 9 недель. Но также есть очень сильная слабость и токсикоз. Анализ прикрепила.

22 Мая 2025·Просмотров: 94·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
Фолиевую кислоту рекомендуется принимать весь первый триместр беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Здравствуйте, а то что назначили такую большую дозу фоливой кислоты ?

Высокие дозы ( 3-5 мг) назначаются при гомоцистеина выше 8 или при доказанном дефиците В9. Фолиевая кислота в целом не токсичная.

А то что там указано что риски есть повышенные синдрома дауна и тд

К системе кроветворения,болезням крови синдром Дауна не относится. Риски не значит болезнь.

Спасибо ❤️

Всех благ!

Принятый ответ

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.