Что вас беспокоит?
Помогите пожалуйста расшифровать результат большой неврологической панели
Пришел результат большой неврологической панели , помогите пожалуйста разобраться с заключением
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено.
Выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, т.е. недостаточно накоплено опыта для оценки данной мутации, критерии патогенности и доброкачественности противоречат друг другу, недостаточно данных, насколько он нарушает функцию гена непонятно и нарушает ли вообще. Патогенный ли вариант или внутрисемейный полиморфизм неизвестно.
Вам нужна очная консультация. Если у ребенка нет противоречий по фенотипу, клинической картине данному варианту, то необходимо будет посмотреть в том числе у родителей эту мутацию, чтобы понять ее статус, значение - de novo или унаследованная.
Похожие вопросы по теме
- 10 Февраля 202123 ответа
- 2 Апреля 202110 ответов
- 16 Июня 20211 ответ