Что вас беспокоит?

Помогите расшифровать результаты ген.исследования

Добрый день! Делала ген. исследование, получила результат, но толковой интерпретации в переводе на язык обывателя не имею. Хотела бы понимать на доступном языке результаты исследования.

46 лет
18 Июня 2025·Просмотров: 145·Елена

Здравствуйте.
О каком генетическом исследовании идёт речь?
Предоставьте, пожалуйста, необходимую информацию для ознакомления.
С какой целью был сдан данный анализ? Он был сделан по рекомендации специалиста или вы сами для себя решили его пройти?

Я постараюсь объяснить их на доступном языке.

Екатерина Маратовна, добрый вечер. Сайт днем не дал возможность подгрузить фото с результатом исследования. Сейчас подгрузила. Тест делала по рекомендации нутрициолога. И она мне его слегка так прокомментировала, но, честно говоря, я не смогла переварить этот комментарий. Для меня было чуть сложновато и сумбурно (возможно просто слишком специфично).

1. Андрогены
Снижение чувствительности к андрогенам и низкая биодоступность гормонов требуют контроля уровня андрогенов.
2. Ферменты SRD5A2, COMT, BCO1
Пониженная активность этих ферментов может влиять на обмен гормонов и антиоксидантную защиту. Рекомендуется принимать витамины группы В, магний и антиоксиданты, а также регулярно контролировать гормональный фон.
3. Рецепторы эстрогенов
Усиленная активность ESR1 и пониженная ESR2 увеличивают чувствительность к эстрогенам. Следует контролировать уровень этих гормонов и избегать влияния дополнительного эстрогенового воздействия.
4. Прогестерон
Сниженная чувствительность рецепторов прогестерона может усложнять репродуктивные процессы. При необходимости возможно применение поддерживающей терапии под наблюдением врача.
5. Обмен жирных кислот
Повышенная активность FADS2 говорит о необходимости сбалансированного потребления омега-3 и омега-6 жирных кислот.
6. Витамин D
Сниженная активность CYP27B1 указывает на возможный дефицит активной формы витамина D. Важно следить за уровнем витамина D и при необходимости принимать добавки.
Регулярное наблюдение у эндокринолога, правильное питание, физическая активность и полноценный сон помогут поддержать гормональный баланс и снизить риски.
Важно понимать, что данный тип тестов следует соотносить с клиническими данными. Наличие полиморфизмов автоматически не означает наличие проблемы, не обязательно приведёт к патологии, отсутствие полиморфизмов так же не защищает от неё. Полиморфизмы - это не мутации. Они лишь могут предрасполагать к тому или иному состоянию.

Екатерина Маратовна, благодарю за ответ. Хотелось бы уточнить некоторые моменты.

1. Что касается баланса Омеги 3 и Омеги 6. Имеет ли смысл контролировать их баланс лабараторно? Дело в том, что я всю жизнь страдаю избыточным весом (прям с рождения), с 11.2023 активно занялась питанием и в целом образом жизни включая физ.активность, в связи с этим на постояннойоснове принимаю различные добавки Омега 3. Омега 6 наоборот стараюсь снизить в своем рационе путем исключения семечковых масел и увеличением потреблением оливкогого масла. Но анализы на соотношением всех Омег не сдавала.
2. Нутрициолог мне что-то говорила про активные формы витамина Д *принимать их). У меня был очень сильный дефицит витамина Д (16), который я устранила буквально за 1,5 мес. американским препаратом NOW. Д я принимаю в масле и сейчас,уровень его контролирую (буквально недавно сдавала был 49). Надо ли принимать именно активные формы Д?
3. Что касается приема витаминов группы В, хотелось бы большего понимания. В рационе есть ограничения по его поступлению в связи с тем, что корректировала питание через низкоуглеводное питание (была инсулинорезистентность, сахар на границе нормы и наследственность по СД2 типа у мамы и ее мамы(бабушки). Сейчас и сахара прекрасные, и инсулинорезистентности нет (инсулин давала дважды был 3,2 и 5,4, глик.гемонглобин 5 недавно, натощак сахар от 4,1 до 4,9, в о основном 4,6 (капилярная кровь). В настоящий момент принимаю как раз комплекс группы В (курсом) и достаточно длительно инозитол в приличных дозировках. По крови витамины В были в норме и до приема препаратов, но косвенно будто бы в организме угадывались проблемы именно с витаминами группы В (волосы, кожа и т.д.). Можно поподробнее именно о возможных проблемах с витаминами В, магнием исходя из результатов теста. Заранее спасибо.

Принятый ответ

По поводу приема витамина D, то обычный витамин D3 обычно хорошо усваивается и преобразуется организмом в активную форму. Активные формы витамина D назначают только при заболеваниях почек или нарушениях обмена кальция. При нормальных значениях 25( OH )D дополнительно принимать активный витамин не нужно.
Витамины группы B и магний важны для обмена веществ, нервной системы и здоровья кожи. При низкоуглеводном питании их может не хватать, что отражается на состоянии волос и кожи. Даже если базовые анализы в норме, могут быть скрытые дефициты. Комплексный прием витаминов B вместе с магнием вполне может быть оправдан.
Баланс между Омега-3 и Омега-6 важен для контроля общего здоровья. Если вы уже принимаете Омега-3 и снижаете Омега-6, анализ крови на жирные кислоты поможет понять эффективность этих мер и скорректировать дозировки при необходимости.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.