Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
Добрый вечер! Помогите расшифровать анализ, пожалуйста. Отправлял гинеколог на этот анализ. По узи печени все хорошо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Генотип 6ТА/7ТА указывает на наличие синдрома Жильбера
С-м Жильбера - это доброкачественное состояние, при котором периодически происходит повышение уровня непрямого билирубина, функция и структура печени не нарушены, а концентрация билирубина мала, чтобы вызвать негативные последствия.
Если синдром Жильбера подтверждается, то рекомендуют:
1. Полноценное питание с ограничением жирных сортов мяса и консервированных продуктов, избегать голодных пауз
2. Питьевой режим не менее 30 мл на кг в сутки воды.
3. Ограничение инсоляции, то есть не загорать на открытом солнце, так как это провоцирует подъем билирубина.
4. Избегать тяжелых физических нагрузок и стрессовых ситуаций.
Никакое лекарственное лечение не показано при этом синдроме, так как он доброкачественный, не требует никакой терапии
Скажите, по биохимическому анализу крови было повышение уровня непрямого билирубина ?
Всегда биохимия была в норме. Гинеколог сказал сдать потому что эстрогены плохо выводятся у меня. Я планирую беременность и пока не получается.
Этот синдром характеризуется замедленным выведением билирубина
Обычно влияние этого гена на обмен эстрогенов минимально и не является самостоятельной причиной затруднений наступления беременности
А он передает я от родителей? Или как он возникает? Она связала эстрогены и наличие кист в яичнике
Мутация гена UGT1A1, связанная с синдромом Жильбера, передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу - означает, что такой вариант вы получаете от родителей
Связь между носительством этой мутации и нарушением обмена эстрогенов, возникновением кист яичников не доказана, в современных рекомендациях не упоминается и не рассматривается как причина бесплодия
Возможно, стоит рассмотреть второе мнение гинеколога🙏🏻
Посмотрите, пжл, мое узи
Прикрепила
Делала в субботу
По узи структура печени без патологий, без очаговых изменений, сосуды и протоки не расширены - это вариант нормы
Перегиб желчного пузыря , что является просто особенностью строения, вариант нормы, изменения стенок по типу хронического холецистита непонятно, почему описаны - стенка в норме, снижение сократительной функции - такие изменения обычно не влияют на функцию при нормальных показателях билирубина , на репродуктивную функцию естественно никак не влияют
Стенка всегда была в норме. Я очень запуталась, что пить и куда идти (
Ничего критичного нет, не стоит переживать, такие изменения не требуют никакого лечения
Возможно, стоит рассмотреть второе мнение гинеколога, потому что доказательных данных связи Жильбера и эстрогенов нет, на зачатие этот синдром не влияет
Важно найти гинеколога, который придерживается принципов доказательной медицины🙏🏻
Я уже к 3м сходила. Другие, конечно, такое не говорят. Чтобы не было кист она и послала меня на все эти анализы
Возможно, в рамках сайта можно попробовать это обсудить с гинекологами, здесь хорошие доказательные врачи гинекологи есть
Со стороны терапевта - по поводу синдрома Жильбера рекомендуют соблюдение образа жизни, что в первом ответе указала🙏🏻
Поняла, спасибо огромное вам за консультацию! Схожу в пятницу на прием и тогда уж тут спрошу.
Будьте здоровы🙏🏻🩷 и пусть все получится 🤞
Я загрузила биохимию, сдавала в феврале перед операцией. Посмотрите, пжл
Все показатели в норме
Билирубин в норме
Как часто надо сдавать биохимию? Раз в год или пол года?
Достаточно раза в год, если показатели в норме в предыдущем анализе
Спасибо! Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Здравствуйте!
Да, это носительство синдрома Жильбера, нет
Выраженные клинические проявления синдрома Жильбера встречаются у людей с генотипом 7ат/7ат, так как при этом варианте активность фермента понижается сильнее, чем при 6ат/7ат
При генотипе 6ат/7ат у большинства людей проявления минимальны или отсутствуют, но иногда могут быть незначительные эпизоды повышения билирубина, особенно при провоцирующих факторах (стресс, болезнь, голодание)
То есть при 6ат/7ат синдром чаще протекает бессимптомно или мягко, а при 7ат/7ат вероятность появления клинических симптомов (желтуха, усталость) выше
Принятый ответ
Здравствуйте!
Наличие генотипа 6ТА/7ТА указывает на наличие мутации в гене UGT1A1, кодирующем фермент. То есть у вас подтвердился синдром Жильбера.
При синдроме Жильбера специфического медикаментозного лечения для снижения уровня билирубина, как правило, не требуется. В большинстве случаев повышенный билирубин при этом синдроме не представляет угрозы для здоровья и не требует вмешательства.
В таких случаях врачи рекомендуют: 1.соблюдать диета №5, которая предполагает ограничение жирной, жареной, острой пищи, а также алкоголя. Важно избегать голодания или переедания, так как это может спровоцировать повышение билирубина.
2. Избегать чрезмерных физических нагрузок, стрессов, переутомления, а также длительного пребывания на солнце или в солярии.
3. Прием Урсосана 500 мг вечером в течение 1-2 месяцев курсами 2 раза в год.
Есть какие-то жалобы?
Нет, ничего не было, пока не сходила на узи желчного с пробным завтраком. Всегда биохимия была в норме. Гинеколог сказал сдать потому что эстрогены плохо выводятся у меня. Я планирую беременность и пока не получается.
Поняла вас🙏🏼❤️ но это доброкачественное состояние и оно не несет какого-то вреда здоровью. Беременность не запрещена при синдроме Жильбера 🙏🏼
А урсосан поможет?
Урсосан обычно назначают если есть застой желчи или нарушение ее оттока. Синдром Жильбера не излечим и он постоянно всю жизнь с вами🙏🏼 так как это генетическое заболевание
То есть у моих родителей это есть? Или гены так сцепились?
Он никак не влияет на качество жизни и как правило затруднение беременности с ним не связано 🙏🏼
Да, синдром Жильбера передается от родителей , он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития синдрома нужно унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Что в вашем случае и случилось 🙏🏼
Я поняла это, просто хотелось бы понять откуда так?
Все увидела
Интернет немного тормозит
Да, есть немного такое🙏🏼❤️
Мария не переживайте абсолютно и не думайте о плохом, на сегодняшний день с синдромом Жильбера очень много людей🙏🏼
Спасибо большое! Я бы и не знала, если б не сдала анализ. Посмотрите, пжл, мое узи
Да , посмотрела 🙏🏼❤️
По узи признаки хронического холецистита по гипотоническому типу, то есть отток желчи замедлен, желчный пузырь лениный проще говоря 🙏🏼❤️
В таких случаях врачи могут рекомендовать:
1. Питайтесь небольшими порциями, не менее 4 раз в день, оптимально 5-6 раз в день. Старайтесь соблюдать перерывы между приемами пищи не более 4-5 часов (за исключением ночи).
2. Следует пить как минимум 1,5-2 литра воды в день. Утром натощак выпивайте 1 стакан теплой кипяченой воды.
3. Основные способы приготовления пищи: тушение, варка, запекание, на пару, в сыром или протертом виде (разрешенные овощи, фрукты, ягоды). Старайтесь избегать жареное, копченое и маринованное.
4. В рационе следует ограничить пищу, богатую простыми углеводами (сладости, мед, выпечку), а также животные жиры (сливочное масло, свиной жир, сало), так как это повышает риск камнеобразования.
И как написала выше урсосан по 500 мг вечером перед сном 1 р в сутки в течение 2 месяцев курсами 2 раза в год🙏🏼
То что ленивый это я поняла, это тоже с рождения? А почему хр. хол. если стенка норм? А от урсосана жидкий стул всегда?
Возможно доктор увидел, что стенки желчного пузыря воспалены🙏🏼
От урсосана жидкий стул не у всех и не всегда
Нет , скорее это не с рождения. Возможно были погрешности в рационе питания
Поняла, спасибо большое!
Будьте здоровы 🙏🏼❤️
Я загрузила биохимию, сдавала в феврале перед операцией. Посмотрите, пжл
По анализу снижение непрямого билирубина, что может быть при синдроме Жильбера🙏🏼
Остальные показатели в норме🙏🏼
Как часто надо сдавать биохимию?
В принципе если нет жалоб, то в год 1 проводить чекап будет достаточно
А он же в норму входит непрямой? Или это как-то высчитывается?
Обычно сдается общий билирубин и его фракции, прямой и непрямой, вот именно непрямой указывает на синдром Жильбера 🙏🏼
Непрямой он в анализе почему-то выделен жирным, но норма там до 14,5. Почему тогда он снижен?
Снижение и повышение именно непрямого билирубина может быть характерным для данного синдрома. Но как правило нас интересует только повышение, на снижение можно не обращать внимание 🙏🏼
Спасибо! Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Принятый ответ
Мария, здравствуйте!
Уточните, пожалуйста, в связи с чем рекомендовал гинеколог пройти обследование? В крови был повышен непрямой билирубин?
Генотип ТА6/ТА7 может указывать на наличие синдрома Жильбера. В норме генотип должен быть ТА6/ТА6
Чаще всего синдром Жильбера не требует лечения, не опасен и не приводит к заболеванию печени
Основная задача - это не «лечить» синдром, а избегать факторов, которые провоцируют рост билирубина:
- алкоголь и жирная пища
- стресс
- питание важно 4-6 раз в день, не провоцировать голод
- умеренный питьевой режим
Есть ли какие-то жалобы в настоящее время?
Нет, никаких жалоб нет. Ходила на узи желчного с пробным завтраком и вот этот анализ. Всегда биохимия была в норме. Гинеколог сказал сдать потому что эстрогены плохо выводятся у меня. Я планирую беременность и пока не получается.
Вариант гена означает гетерозиготную форму синдрома Жильбера , при которой чаще всего нет клинических проявлений и показатели билирубина могут оставаться в пределах нормы
Научно подтвержденной прямой связи между наличием гетерозиготной мутации и нарушением выведения эстрогенов нет
Такая гетерозиготная форма не препятствует наступлению беременности и не нарушает детородную функцию
Если есть трудности с беременностью , лучше обсудить с гинекологом другие возможные причины 🙏
Она больше про кисты имела ввиду. А это от родителей передается?
Да, эта особенность наследуется от родителей.
Мутация в гене UGT1A1 передается по аутосомно-рецессивному типу наследования
У каждого человека есть две копии этого гена одна от мамы, одна от папы
Если у одного из родителей есть 7та вариант , он может его передать ребенку .то есть была получена 6та и одна вариантная 7та, что значит, хотя бы у одного родителя этот вариант гена тоже есть
Связь между этим геном и обменом эстрогенов не доказана . Мутация влияет преимущественно на обмен билирубина . избыток эстрогенов или нарушение их выведения может играть роль в формировании функциональных кист яичника , однако и носительство, и болезнь синдрома жильбера не считается значимым фактором риска для этого
Если нормальная биохимия, нормальная печень по узи, то вероятность негативного влияния на гормоны крайне мала
Я прикреплю узи, посмотрите, пжл
Я загрузила биохимию, сдавала в феврале перед операцией. Посмотрите, пжл
Печень по узи не увеличена , структура нормальная, сосуды и протоки не расширены
Жечный пузырь имеет перегиб в области шейки, это анатомическая норма
Стенки утолщённые, есть признаки изменений по типу хронического холецистита . Камней и осадка нет. Желчный проток свободен, не расширен
Желчный пузырь сокращается слабо, он мало выбрасывает желчь при пробе
На фоне хронического воспаления он работает хуже , то есть меньше сокращается и хуже выталкивает желчь . Но никаких острых изменений не обнаружено
А хр. хол. Лечится?
Снижение непрямого билирубина само по себе никак не опасно. При Жильбера обычно мы видим наоборот повышение . В целом его нижняя граница 3,4 , поэтому по билирубину вопросов нет
Хронический холецистит полностью вылечить нельзя , но можно добиться хорошей ремиссии , то есть, чтобы симптомы не беспокоили долго
Питание - это основа всего. Важно дробное питание , чтобы желчь поступала равномерно , нельзя пропускать приемы пищи. Ограничить жирное, жареное, острое, копченое , фастфуд, газированные напитки, алкоголь . Блюда — преимущественно отварные, тушеные , запечённые, паровые
Не рекомендуется холодная еда напитки , они спазмируют желчные пути
Иногда назначают желчегонные препараты , но пока показаний - нет. При болях - спазмолитики
Контрольное УЗИ раз в 6-12 месяцев
Если соблюдать рекомендации, то можно идти годами без проявлений холецистита и приступов боли
То есть в целом главное - это дисциплина 🙏😊
Спасибо! Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Да, это носительство синдрома , функциональная активность фермента УДФГТ снижается , при такой картине не может быть никаких проблем, симптомов
Диагноз может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины , как желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек, выявленном повышении уровня билирубина
Принятый ответ
Здравствуйте,Мария
У вас подтвердилось наличие синдрома Жильбера.Но в более мягкой форме,когда симптомы не столь яркие как при более тяжелой форме 7та/7та.
Как правило в данном случае позиция наблюдения и симптоматической терапии (то есть по жалобам)Так как специфического лечения нет
Будьте здоровы ❤️
А откуда это берется?
Мария как правило это генетически наследуемое отклонение.Просто проявляется в разном возрасте
То есть ничего уже сделать нельзя и просто правильное питание, питьевой режим и спорт
Мария,да все верно.К сожалению это не исправить.
Но ваш тип данного синдрома довольно безобиден.
И действительно поддержание здорового питания и спортивного образа жизни способствует довольно редким обострениям и отсутствии симптоматики.
Раз в 6-12месяцев ,рекомендовано сдавать развернутую биохимию для контроля показателей
Спасибо большое!
Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Принятый ответ
Здравствуйте. Результат означает, что в гене UGT1A1, который ответственный за метаболизм билирубина, выявлен гетерозиготный генотип: одна копия гена имеет 6 повторов (ТА)6, другая7 повторов (ТА)7. Это указывает на гетерозиготу по данному полиморфизму и есть повышенный риск развития синдрома Жильбера, не обязательно будет проявление, но риск имеется. Синдром Жильбера не приводит к резкому ухудшению состояния, лечение обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина сводится к минимуму. Для этого рекомендуется избегать физических перегрузок, занятия активные спортом и тяжелого физического труда, голодания и недостатка жидкости, длительного пребывания на открытом солнце, употребления алкоголя приема препаратов с токсическим побочным эффектом на печень. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
А откуда это берется?
Это наследственная информация от родителей.
Спасибо
Здравствуйте)данные анализ подтверждает у вас наличие синдрома Жильбера .
Не волнуйтесь , ничего страшного в этом нет , важно понимать , что периодически может возникать повышение биллирубина и его фракций в связи с чем необходимо контролировать данный момент .
Стараться придерживаться питания по принципам Гарвардской тарелки .
Частое дробное питание 5-6 р/д.
А откуда он берется? Никто никогда не отправлял на этот анализы. Всегда биохимия была в норме
Возникает генетическая мутация , которая приводит к нарушению метаболизма биллирубина .
А это не лечится, навсегда?
Такого лечения, к сожалению, не существует.
Просто наблюдаем и профилактируем возникновение симптоматики .
Ну это доброкачественный процесс?
Да , не волнуйтесь .
Течение всегда доброкачественное .
Я загрузила биохимию, сдавала в феврале перед операцией. Посмотрите, пжл
Бх на тот момент была хорошая.
По УЗИ имеются изменения ЖП , которые могут приводить к застою желчи , на основании чего еще раз прошу обратить внимание на рекомендации по питанию .
Как часто надо сдавать биохимию? Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Анализы достаточно контролировать 1-2 р/год .
У вас гетерозиготная мутация (6/7), так скажем -легкая форма .
То есть 6/7 или 7/7 диагноз считается подтвержденным .
То есть у моих детей тоже будет этот синдром?
Вероятность имеется .
Но если ваш партнер не будет иметь данного синдрома , то вероятность отсутствия синдрома у детей значительно выше .
То есть получается у моих родителей у кого-то этот синдром есть? Или сразу у обоих?
Да , верно .
Здравствуйте.
В данном результате обнаружена мутация гена.
В данном случае такая мутация наблюдается при синдроме Жильбера.
Специального лечения при синдроме Жильбера нет.
Чаще всего назначается симптоматическая терапия при повышении билирубина.
А от чего он возникает?
Мутация гена .
Чем вызвана мутация гена- точно причины донное время не известно.
А с таким синдромом много людей? На качество жизни не влияет?
Посмотрите, пжл, мое узи
На качество жизни не влияет.
Такие пациенты встречаются достаточно часто.
По УЗИ описе перегиб- физиологическая особенность.
Так же присутствует признаки хронического холецистита и нарушения моторики желчного пузыря.
А таком случае лечение назначают при наличии жалоб и исходя из состояния пациента.
А стенка же в норме, почему пишут хр.хол.?
" изменения стенок по признаку хр холецистита "
Я загрузила биохимию, сдавала в феврале перед операцией. Посмотрите, пжл
Значение 6-7 у меня по синдрому, это получается я же носитель, почему тогда все пишут, что у меня подверженный диагноз? Подверженный это же 7/7
Здравствуйте. Подобные результаты подтверждают мутация в гене и синдром Жильбера. Обычно такие обследования назначают гастроэнтерологи совместно с биохимией крови и узи органов брюшной полости, затем назначают лечение при необходимости.
Я делала в субботу узи печени и желчного с пробным завтраком.
Прикрепила
Похожие вопросы по теме
- 21 Ноября 202310 ответов
- 12 Августа 20241 ответ
- 28 Января 20251 ответ
- 16 Ноября 202511 ответов