Что вас беспокоит?
Первый скрининг
Здравствуйте. Прошла первый скрининг. Расшифруйте мне пожалуйста результаты анализов.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам узи не выявлено маркеров хромосомной патологии. Толщина воротникового пространства не увеличена, кости носа определяются. По результатам расчета рисков у одного плода все риски хромосомных патологий низкие, у второго плода отмечается повышенный риск трисомии 21 хромосомы и пограничный риск в 18 хромосоме. При подобных рисках обычно рекомендуется консультация генетика и решается вопрос об инвазивной диагностики. Повышенный риск не означает наличие патологии, но рекомендуется дообследование.
Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации не совсем четко ясен результат пренатального скрининга. Риски рассчитанные программой ниже, чем 1:1000 относят к низким. Риск выше, чем 1:100 - относят к группе высокого риска. 1:68 относят к группе высокого риска и в таких случаях рекомендуется проведение инвазивной диагностики. Если риск рождения ребенка с хромосомной патологией больше риска самой процедуры ( ИД), то проведение ее оправдано. Поэтому и порог отсечки 1:100. Данные программы, которые указаны ниже, относятся ко второму плоду или указан возрастной риск? Нет четких указаний.
Сама программа конечно больше рассчитана на одноплодную беременность, а не для двойни.
В любом случае при высоком риске рекомендуется проведение ИД.
Если вы категорично настроены, то ,как вариант, можно обдумать НИПТ. Для двойни НИПТ информативен, но без указания для конкретного плода.
А как быть тогда с двойней? Я толком не поняла Вас.
Если, риски высокие у второго плода, то нужно прерывать беременность?
Вы можете в качестве примера посмотреть рассчет риска в программе Astraia для двойни. Там четко указан какой базовый ( возрастной) , индивидуальный риск для каждого из плодов. Вот я о чём.
Программа больше для одноплодной беременности рассчитана, потому что биохимия одна на двоих например. Что делать? Решать вопрос по поводу дообследования.
Нет конечно, по скринингу диагноз не ставится, только рассчитывается риск. И ни в коем случае речь не идёт о прерывании беременности. Речь о дальнейшем обследовании.
Екатерина, спасибо большое 🙏
Принятый ответ
Если будут вопросы - задавайте.
Похожие вопросы по теме
- 4 Июня 20211 ответ
- 15 Августа 202119 ответов
- 2 Октября 20218 ответов
- 28 Июля 202218 ответов