Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать скрининг.
Подскажите пожалуйста, обязательна ли при таких результатах инвазивная диагностика, или будет достаточно сдать нипт? Что значат отклонения в анализе крови? На что они влияют? Я так понимаю, что такой высокий риск насчитали из-за увеличенного твп?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается повышение толщины воротникового пространства, такой признак расценивают как один из маркеров хромосомной патологии. Так же отмечается высоки риск синдрома дауна, в расчете имеют значения показатели узи и крови. При высоких рисках более информативно. Проведение инвазивной диагностики, НИПТ обычно проводят при пограничных рисках.
Вы видели чтобы при таких рисках рождались здоровые дети? И может ли это говорить о каких-то других патологиях ?
Это только расчет рисков, это не говорит о том что есть патология. Расчет риска указывает, что у одного из 10 малышей есть риск развития хромосомной патологии. Да есть много примеров, когда при высоких рисках результаты инвазивной диагностики их не подтверждали и рождались здоровые малыши.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации риск хромосомных аномалий плода высокий. В таких случаях рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. При выявленных УЗ- маркерах и высоком риске ХА проведение ИД более обосновано, чем НИПТ. По биохимии есть диссоциация показателей. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
На что еще влияют такие показатели крови? Если не ХА, то с чем может быть связано?
Это гормоны плаценты, они не отражают генетического статуса плода, но они наиболее чувствительны к трисомиям, поэтому берутся в расчёт риска. По скринингу точно сказать нельзя какой конкретно фактор оказал влияние. Главное не пропустить хромосомную патологию.
Ну если не хромосомная, это ведь может быть маркером других пороков развития?
Маркеры и ВПР это все таки разные понятия. Другое дело, что хромосомная патология может приводить к появлению как маркёров, так и пороков развития.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату первого скрининга обращает на себя внимание расширение ТВП, расхождение анализов ХГЧ и РАРР-А и , соответственно, высокий риск трисомии 21. Обычно при таких показателях рекомендуют ИПД для исключения/ подтверждения хромосомных патологий.
Это всего лишь оценка рисков, а не диагноз, т.е. в Вашей ситуации риск 1: 10.
Расширение ТВП также может быть по другим причинам,например, при ВПР сердца и /или сосудов,ВУИ,а также может быть при нормальной беременности проходящим явлением.
Похожие вопросы по теме
- 22 Июля 20214 ответа
- 31 Декабря 20212 ответа