Сдала ребенку анализ Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах.

Алексей Запорожский2 Сентября 2025

3.0

Терапевт

Здравствуйте
генотип A/G: риск нарушения образования и обмена витаминов группы в.
Генотип G/G : нарушение превращения гомоцистеина.
Генотип Т/Т : может говорить об осложнениях во время беременности
Задержка развития это мнокомплексный процесс, сложно сказать, что именно данные гены виноваты

Михаил Ивашев2 Сентября 2025

5.0

Терапевт

Здравствуйте. Фолатный цикл это каскад биохимических реакций, в результате которого аминокислота гомоцистеин превращается в метионин. В данном процессе участвуют витамины группы В, в том числе фолиевая кислота (В9), потому он и называется фолатным, а также ряд ферментов. Этот анализ исследуют для выявления предрасположенности, но нужен ли приём препаратов фолиевой кисло ы или кобаламина - определяем по их концентрации в крови. MTHFR – кодирует метилентетрагидрофолат-редуктазу, ответственную за образование активной формы фолатов – он по результату анализа повышен и среднепопуляционный
MTRR – кодирует метионин-синтазу-редуктазу по анализам он повышенный
MTR – кодирует метионин-синтазу, участвующую в образовании метионина из гомоцистеина – он по анализам повышенный. SLC19A1 – связан с умеренным снижением уровня фолата в клетках - он по результатам повышен.
Рекомендую с результатами обратиться к Генетику. Препараты для лечения ЗПРР ребенку назначают либо Невролог, либо Невропатолог. Обычно до назначения препаратов проводится КТ головного мозга ребенка для того, чтобы правильно оценить состояние его нервной системы. Рекомендую пригласить Логопеда-дефектолога дял проведения индивидуальных занятий, который владеет техникой логопедического массажа в том числе.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.