Что вас беспокоит?
Ихтиоз с рождения
Ихтиоз с рождения. Как можно узнать какая форма ихтиоза и как он влияет на здоровье, внутренние органы? Передается он по наследству? У кого нужно наблюдаться?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации дерматолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Для постановки диагноза ихтиоза необходимо учитывать несколько ключевых моментов.
Во-первых, нужно уточнить время появления симптомов: отмечались ли изменения кожи сразу при рождении или возникли спустя некоторое время.
Во-вторых, нужно описать клиническую картину: как именно выглядит кожа, вовлечены ли ладони и подошвы.
Также имеет значение семейная история: встречаются ли у родственников, сопутствующие проявления, например поражения волос или глаз.
В диагностике мы используем гистологическое исследование кожи и генетический анализ, которые являются стандартом для подтверждения вида ихтиоза.
Например, указанная атопия зачастую может быть при вульгарном ихтиозе
Я так понимаю у меня с рождения такая кожа, биологических родственников не знаю. Кожа на ногах как пустыня в трещинах, на животе, спине,шее сзади тёмные бляшки, руки, шея, лицо кожа сухая. На ладошках и подошве высыпаний нет, на ладошках только много и усилен рисунок. Какой анализ можно сдать, чтобы понять какой ихтиоз?
Сдаётся прицельный генетический анализ на наследственные формы ихтиоза (он так и называется).
По описанию больше на вульгарный ихтиоз похож. Он часто ассоциируется с атопическим дерматитом из-за нарушения белка филлагрина. Прицельный анализ идёт нарушения в данном белке тоже
Ребёнку моему нужно сдавать такой анализ, кожа немного сухая на ногах?
*Ищет*
Можно. Обычно дети получают ту форму,которая есть у родителя
Как вульгарнный ихтиоз влияет на здоровье, кроме кожи?
Он только по наследству передаётся так им нельзя заболеть или при переливании крови заразиться?
Повышается риск аллергических заболеваний, атопического дерматита, бронхиальной астмы. Высока вероятность развития атопического марша (дерматит->ринит->астма).
Высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний во взрослом, но достаточно молодом возрасте (нарушение холестеринового обмена)
Нет, от переливания крови не переходит к другому человеку. Это поломка гена, которая закладывается только внутриутробно
Да все есть, дерматит, ринит, астма, повышенный холестерин, тахикардия
Чисто по описанию это похоже на вульгарный ихтиоз. Дополнительно можно послушать ещё генетика
Можно к любому генетику обратиться?
К любому, да.
Спасибо!
На здоровье 🤝🏽
Принятый ответ
Здравствуйте! Скорее всего биопсия кожи поможет отределить форму заболевания. Группа генерализованного ихтиоза насчитывает 28 различных типов ихтиоза и синдромов. Описаны мутации более 50 генов, ответственных за развитие как синдромальных, так и несиндромальных ихтиозов. а вот по типу наследования скорее всего к генетику придется обращаться.
Кто делает биопсию кожи?
плюс еще генетический тест есть на определение наследственной формы. биопсию может сделать дерматолог (сразу узнавайте при записи к специалисту выполняет ли он эту процедуру).
самый частый вариант ихтиоза - вульгарный. обычно тип наследлования аутосомно-доминантный. то есть не зависит от пола родителя и ребенка. есть 50 % вероятности, что ребенок унаследует форму заболевания своего родителя. но тяжесть заболевания может варьироваться.
Ихтиоз только по наследству передаётся, от переливания крови он не может передаться?
Как называется генетический тест?
нет, это генетическое заболевание и не может передаться через кровь.
тест пример: №7133, Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. (инвитро).
у нас ихтиозом занимается фонд Дети-Бабочки. хотя он больше специализируется на буллезном эпидермолизе. но с ихтиозом тоже работают.
Я зарегистрирована в этом фонде
Мне сдавать именно этот анализ?
Как моему ребёнку можно узнать есть у него ихтиоз или нет?
это лучше посоветоваться с генетиком. так как это уже его сфера деятельности. как пример я скинула вариант теста. но все что связано с наследственностью - ответственность генетика. дерматолог ставит диагноз, предлагает варианты лечения, борется с осложнениями и проводит диспансерное наблюдение.
если Вы прикреплены к фонду, тогда по возможности можно и там узнать информацию.
В "Инвитро" не нашла такого анализа по ихтиозу, только ихтиоз буллезный ген KRT2 м
посоветуйтесь со специалистом предварительно. генетические тесты обычно дорогие.
по поводу распространенности - панель анлизов зависит от места расположения конкретного офиса.
С генетиком?
да, потому что он больше осведомлен об анализах.
Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте .
Все зависит от объема поражения кожи .
На сколько выраженное поражение .
Как поддается наружной обработки кожи .
Передается по наследству .
Как правило на внутренние органы не влияет .
Можно выполнить биопсию для определения формы заболевания.
Передаться от переливания крови не может?
Нет . Это генетическое заболевание.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ихтиоз это генетическое заболевание, проявляющееся с рождения.Точно определить форму (вульгарный, ламеллярный и др.) может только врач-генетик с помощью анализа ДНК. Это важно для прогноза.
При легких формах чаще страдает только кожа. Часто сочетается с атопией (аллергия, астма).
Передается по наследству. Генетик может дать точный прогноз для ваших детей.
По лечению, подбору ухода за кожей занимается дерматолог.
Вульгарный ихтиоз это легкая форма?
Вульгарный ихтиоз это самая распространенная и обычно наименее тяжелая форма из всех видов ихтиозов.
Принятый ответ
Здравствуйте,
Форму ихтиоза может определить точно врач генетик
Самая распространенная форма на практике - вульгарный ихтиоз
Изменения со стороны кожи при ихтиозе:
- нарушение защитной функции, возможность присоединения инфекции
Со стороны глаз возможен выворот века - эктропион
Воспаления в ушных раковинах
Возможно нарушение дыхания, обменных процессов
Передается по наследству
Да, передается по наследству.
У какого врача наблюдаться:
- основной - генетик
- у дерматолога наблюдаться с кожей
- педиатр/терапевт: дефициты, метаболические нарушения
- окулист
- лор врач
Справляться реально сложно
Это применение курсами гормональных мазей
проверить работу жкт. Сдайте комплексное исследование кала: я глист и простейшие, лямблии, хеликобактер пилори, копрограмма , дисбактериоз расширенный
Получить консультацию гастроэнтеролога
- проверьте уровень дефицитов: Вит Д, сывороточное железо и ферритин, цинк, медь, в12 и в9
Коррекцию проводит терапевт
- уменьшать стрессы: чай с ромашкой и мятой. Сильнее Атаракс и Элтацин
Увлажнение: липикар, липобейз, ла кри, атодерм
Советую воспользоваться проверенными фармацевтическими марками:
Avene (серия Xeracalm, Trixera)
Uriage (серия Xemose)
Ducray (серия Ictyane)
A-Derma (серия Exomega)
Topicrem
La-roche-posay (серия Lipikar) написала уже
«Эмолиум»
Bioderma (серия Atoderm) тоже написала
На пятки: уродерм, крем с мочевиной белорусский хорошо помогает
Здравствуйте. Как понять возможно нарушение дыхания?
Может терапевт направить к генетику? Что относится к метаболическим нарушениям?
У кого ихтиоз подвержены дефициту витаминов и нарушению работы ЖКТ? Как стресс влияет?
Когда есть нарушение дыхания, дышать сложно / развитие астмы бронхиальной
Может терапевт направить
Метаболические нарушения - это нарушение обмена веществ различного происхождения, например, холестерина
Выявляет терапевт
Если есть, говорит об этом
Дефицит витаминов и нарушение в работе жкт может быть у любого человека
Прямая ось между работой головного мозга, куда оказывает влияние стресс и состоянием и работой жкт👉нарушение работы флоры 👉нарушение усвоения полезного из продуктов питания
Похожие вопросы по теме
- 23 Сентября 20201 ответ
- 23 Декабря 20201 ответ
- 5 Августа 20223 ответа
- 30 Апреля 202318 ответов