Что вас беспокоит?
Повышение креатинкиназы у ребёнка
Здравствуйте! Ребёнку 6,5 месяцев, не сидит и не ползает, хотя в остальном очень активный: голову держит, лежит на животе на прямых руках, переворачивается со спины на живот, шустро крутится вокруг своей оси в обе стороны, как волчок, гулит и лепечет. На приеме невролог сказала, что мышцы слабоваты, и отправила сдавать анализы (результаты прикрепляю). Креатинкиназа в 2 раза превышает норму (424 ед/л)! Подскажите, насколько это страшно? Как провериться на дистрофию Дюшенна? И чем лечить такое повышение креатинкиназы? К неврологу попадем только в апреле… Ребёнок родился на сроке 39,6 недель путем планового кесарева сечения, 8/8 баллов по Апгар, беременность протекала спокойно (кесарево по причине симфизита у матери). Пройден один курс массажа в 3 месяца, ходим в бассейн. По НСГ есть небольшие отклонения - ЛДН по внутреннему типу, умеренные.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! По описанию какой то критичной задержки развития нет. Норма освоения навыка сидения и ползания на четвереньках до 10 мес. В вашем возрасте в норме ребенок может этого и не делать . КФК по нервно мышечных заболеваниях увеличивается в десятки и сотни раз, значения будут выше+ клинические проявления в виде диффузной мышечной гипотонии. У детей раннего возраста кфк нередко повышается после орви, Лфк , массажа , вакцинации. Поэтому в вашем случае стоит только контролировать анализ через 2-3 недели, но предварительно исключить все воздействия , и ребенок должен быть полностью здоров . Миодистрофии поможет исключить генетический анализ, но я показаний для сдачи не вижу
Регина Динисламовна, а не подскажете, как называется генетический анализ в данном случае? Читала, что за это отвечает ген DMD, но не понимаю, как правильно обозначить в лаборатории, что конкретно мне нужно.
Анализ называется : Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции и дупликации гена DMD. Но данное заболевание в большинстве случаев проявляется в более старшем возрасте. У грудничков исключаем СМА, также по генетическому анализу. Но еще раз повторюсь что по описанию показаний для генетического исследования нет, лучше посетить очно невролога и с ним решать вопрос о необходимости дообследования
Принятый ответ
Здравствуйте, отклонение по анализу действительно есть, но при нервно мышечных заболеваниях показатель значительно выше, важно сделать контроль а от этого отталкиваться. Со стороны нервной системы важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса). Важно в целом отмечать положительную динамику, делать гимнастку, пройти повторного курс массажа и лфк. Еще касаемо исключения нервно мышечных заболеваний можно проконсультироваться с генетиком.
Принятый ответ
Здравствуйте! Повышение креатинкиназы часто носит временный характер.
В таких случаях рекомендуют исключить недавние факторы: массаж, вакцинацию, вирусные инфекции, физическую активность.
При нервно-мышечных заболеваниях уровень фермента повышается в десятки раз.
Нормальное развитие ребёнка и отсутствие выраженной гипотонии снижают вероятность дистрофии Дюшенна.
Генетический анализ называется «Прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, делеции и дупликации гена DMD».
Повторите анализ через 2-3 недели при полном здоровье ребёнка. Очная консультация невролога и генетика нужна для оценки динамики и решения вопроса о дообследовании.
Принятый ответ
Здравствуйте!
В 6,5 месяцев ребенок еще не обязан сидеть или ползать. Нормой для начала сидения считается период с 6 до 10 месяцев, а для ползания с 7 до 10 месяцев. Отсутствие этих навыков в 6,5 месяцев само по себе не является признаком МДД, особенно учитывая, что остальные навыки развиты хорошо.
При мышечных заболеваниях КФК повышается существенно, поэтому такое превышение оно обычно не свидетельствует о МДД.
Кфк может повышаться после массажа, физ.активности, орви, вакцинации и тд., анализ можно пересдать в динамике исключив все факторы, через 2-3 недели.
Принятый ответ
Добрый день. Ребёнок 6,5 месяцев это возраст, в котором отсутствие навыков сидения и ползания укладывается в нормативные сроки развития (допустимый интервал до 9–10 месяцев). Описанная активность (хорошее удержание головы, опора на прямые руки при лежании на животе, перевороты во все стороны, активное кручение, гуление и лепет) свидетельствует о гармоничном психомоторном развитии.
Повышение уровня креатинкиназы (КФК) в два раза относительно нормы в данном возрасте не является специфическим признаком нервно-мышечных заболеваний. Для мышечных дистрофий, включая дистрофию Дюшенна, характерно повышение этого фермента в десятки и сотни раз, а также наличие клинических проявлений в виде выраженной диффузной мышечной слабости с первых месяцев жизни. Умеренное повышение КФК у грудных детей нередко бывает транзиторным и может наблюдаться после массажа, активных занятий в бассейне, перенесённых вирусных инфекций или даже интенсивной двигательной активности самого ребёнка.
Для уточнения характера изменений целесообразно выполнить контрольный анализ через 2-3 недели на фоне полного здоровья, исключив за несколько дней до исследования любые физические нагрузки и процедуры.
С учётом описанной клинической картины и умеренного повышения КФК оснований для срочного проведения данного исследования на текущем этапе не имеется.
Похожие вопросы по теме
- 26 Августа 20203 ответа
- 11 Августа 202120 ответов
- 3 Января 20235 ответов
- 9 Октября 202315 ответов