Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4278653

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг на галактаземию

Добрый день! По неонатальному скринингу в роддоме, пришли показатель GALT 3.19 при норме от 4.4 (уровня галактозы там не было указано), результат скринига педиатр пропустил, поэтому пересдали только через месяц, показатели такие: GALT 3.27, галактоза 7.86 (норма до 7). И третий скриниг в двухмесячном возрасте малыша пришел скринг GALT 2.95, галактоза 4.99. Все это время у нас ГВ. Были у генетика, направили на ген тест, но запись у нас только в июне + время на результат. ГВ генетик разрешила. Очень волнуюсь, что GALT понизился, хотя галактоза теперь в норме. Можно ли кормить малвша грудью или все же немедленно прекратить при таклй динамике?

20 Апреля ·Просмотров: 90·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте,Ольга!Галактоза в крови первый раз немного выше нормы (7,86 при норме до 7), второй раз — в норме (4,99).Уровень галактозы нормализовался на фоне грудного вскармливания- это важный положительный момент. Если бы была классическая галактоземия (полное отсутствие фермента), галактоза бы росла, а не падала.
Это может быть вариант нормы или транзиторное( проходящее)состояние особенно у недоношенных;болезнь Дюарте (частичная недостаточность GALT) -легкая форма галактоземии. При ней грудное молоко часто разрешают под контролем уровня галактозы и самочувствия;гетерозиготное носительство(у ребенка нет болезни, но фермент чуть снижен,лечения не требует)
Классическая галактоземия маловероятна, т.к. при ней галактоза в 2 месяца не бывает 4,99 на ГВ (были бы очень высокие цифры и тяжелые симптомы: желтуха, рвота, отказ от еды, гипогликемия, гепатомегалия).
Обычно в данной ситуации назначают продолжать грудное вскармливание, но наблюдать за ребенком, особенно отмечать- ребенок стал вялым, плохо сосет,обильные срыгивания/рвота, плохая прибавка в весе, понос или резкий запор, желтуха (или она усилилась), моча темная, стул обесцвеченный, вялость, сонливость.
Если ничего этого нет, спокойно ждите следующего приема

Подскажите, а оо что фермент ГАЛТ наоборот снизился? Или главное что галактоза в норме?

Для здоровья ребенка критически важен уровень галактозы в крови.
Значение GALT может колебаться по десятку причин, в том числе при частичной недостаточности, носительстве

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.