Что вас беспокоит?
Повышен фенилаланин у новорожденного
Добрый день! Сын родился 13.04 на 40 неделе. На следующий день взяли анализ на генетические заболевания. Брали спустя 22 часа от рождения, не ели 1,5 часа до анализа, еще и ножки были холодные. Результат 2,75. Пересдали 16.04, не ели около 3 часов перед анализом(в эту ночь и день докармливали смесью, тк молока была мало совсем), результат 2,26. Приглашают к генетику на консультацию. Я очень переживаю, при этом стараюсь сохранить ГВ. Подскажите такая динамика может говорить о том что малыш здоров? Чего ожидать от приема и может ли быть назначен 3 анализ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Показатели действительно лишь незначительно превышают норму, в подобных ситуациях чаще всего говорят о том, что заболевание протекает в очень легкой форме, обычно не требует лечения и ребенок наблюдается в динамике.
Однако окончательное решение о постановке диагноза и тактике принимает генетик. Вероятнее всего, доктором на осмотре будет рекомендовано генетическое исследование на выявление генов, который могут приводить к фенилкетонурии, иногда проводятся нагрузочные пробы. Однако, учитывая незначительный уровень повышения, возможно, будет рекомендовано только наблюдение в динамике. Подозрение на фенилкетонурию не является противопоказанием для грудного вскармливания.
Марина Андреевна, спасибо за ответ! Подскажите результаты неонатального скрининга это уже диагноз или риск как при нипт или 1скрининге при беременности?
Строго говоря, нипт это действительно риск развития на основе генов, скрининг новорожденных это уже проверка на проявление заболевания, то есть его повышенный результат в большей степени говорит о заболевании, но это касается ситуаций, когда отклонения высокие.
Принятый ответ
Здравствуйте, Жанна!
Понимаю вашу тревогу .
Но пока переживать не стоит , так как скрининг часто бывает ложно положительный, может быть транзиторное повышение уровня фенилаланина в крови , так как у детей еще незрелые ферменты печени.(Нормальный уровень фенилаланина
до 2 мг/дл)
В таком случае Рекомендуют трижды контроль анализа и консультация генетика. Грудное вскармливание нет необходимости отменять
Алина Тиграновна, спасибо за ответ! Подскажите а это как то проверяется - зрелые или не зрелые ферменты печени? Анализы, узи? При рождении первые воды были светлые, а задние зазеленели сильно, долго опускался. Может ли повлиять что наглотался этих зеленых вод в какой-то момент и это повлияло на жкт и печень? По Апгар 10/10, сразу закричал и был розовый.
Маловероятно , что повлияло
У малышей у всех в целом они незрелые ввиду возраста
У вас в динамике наблюдается снижение , поэтому вероятнее всего ничего страшного нет
Принятый ответ
Здравствуйте
Всё верно, что сохраняете гв.
Сейчас есть какие то жалобы?
Есть результат на руках? Так как там отмечаются разные единицы измерения, если по%, то там норма до 2. А при классической фкн - показатели свыше 20
Поэтому пока действительно лучше получить консультацию генетика, так как диагноз не выставляется на основании скрининга, а только после генетического подтверждения
Арсения Араиковна, спасибо за ответ! Жалоб никаких нет. Может быть на что-то нужно более пристально обратить внимание? Для меня все новое, ребенок первый и каждый всхлип даже при смене подгузника для меня паника. Результаты прикрепила. Правильно понимаю, что если. Показатель сильно выше нормы риски постановки диагноза сильно выше?
Спасибо за уточнения
По второму анализу - динамика положительная, если бы всё таки было заболевание, то показатель бы был выше
При обычной фкн - второй показатель свыше 1200 , первый - свыше 20. А По результатам - 136 и 2,26 соответственно, это не много
Обращаем внимание, нет ли слабости, вялости, отказа от еды, какого то запаха неприятного от малыша
Принятый ответ
Здравствуйте!
Постарайтесь, пожалуйста, успокоиться, ситуация конечно может пугать, но только подозрение на фенилкетонурию не является противопоказанием к грудному вскармливанию, учитывая что второй показатель уже намного ниже.
В таких случаях действительно рекомендуют консультацию генетика и уже по результатам осмотра будет принято решение о необходимости сдачи ещё одного анализа.
Виктория Вячеславовна, спасибо за ответ! Стараюсь не переживать, хотя все это очень пугает.
Не переживайте, достаточно нередко возникают как ошибки, так и погрешности в заборе, поэтому более правильным будет осмотр непосредственно генетика и дальнейшее дообследование по показаниям.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Результаты находятся в «серой зоне» , чуть выше нормы (обычно до 2,0), но значительно ниже уровней, характерных для болезни. Снижение показателя является хорошим прогностическим признаком.
На динамику могли повлиять холодные стопы (плохой кровоток) и тип питания. На приеме генетик оценит риски, уточнит ваш рацион и метод кормления. Скорее всего, назначат третий контрольный анализ или уточняющую диагностику. Часто такие цифры оказываются транзиторной (временной) гиперфенилаланинемией, не требующей лечения.
Продолжайте кормить грудью, это лучшее питание для малыша.
Елена Романовна, спасибо за ответ! Подскажите, правильно понимаю что тип питания влияет на результат? Т.е. при второй сдаче анализа могло повлиять что вводился докорм накануне и в день сдачи?
Да, тип питания влияет на результат. При второй сдаче смесь могла дать дополнительную нагрузку, так как в ней содержание белка (и фенилаланина) часто выше , чем в молозиве. То, что на фоне докорма показатель всё равно снизился, позитивный сигнал, указывающий на работу ферментов.
Похожие вопросы по теме
- 27 Октября 202210 ответов
- 2 Марта 20237 ответов
- 12 Ноября 202317 ответов
- 30 Сентября 202523 ответа