Генетическое исследование. Как лечить нарушения?

Жумасия Жаналиева25 Апреля

3.7

Гематолог

8 763 консультации

Принятый ответ

Добрый вечер
По результатам обследования у Вас есть гетерозиготная мутация Лейдена ( FV) .
Он в плане развития тромбозов относится к низкому риску
Но риск в целом оценивается комплексно с другими факторами во время беременности и при необходимости назначают антикоагулянты ( Клексан например)
Мутация фактора II не выявлена
Остальные не имеют значения и встречаются до 80% людей и имеют крайне низкий риск

Также до полноты картины можно сдать остальные факторы тромбофилии

Протеин С
Протеин S
Антитромбин III
Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Волчаночный антикоагулянт
Гомоцистеин

Анастасия Степашкина25 Апреля

5.0

Терапевт, Гематолог

89 686 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.

Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.

Ниже укажу факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар

До беременности дополнительная терапия не требуется. Полиморфизмы на выкидыши не влияют, но повышают риск тромбозов у беременных.

При 2 и более неудачах беременности может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный синдром ( волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно).

Анализы сдаются вне беременности, на фоне полного здоровья, вне приема гормонов.

Ольга Ивашина26 Апреля

5.0

Гематолог

4 747 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. По прикреплённому анализу выявлена тромбофилия низкого риска ( мутация Лейден) , которая умеренно повышает риск тромбозов во время беременности, но не является причиной потерь беременности. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.

Планирование беременности не противопоказано, но в совокупности с другими факторами риска тромбозов (возраст старше 35, лишний вес, курение, наличие хронических заболеваний, выраженное варикозное расширение вен, ЭКО и т.д.) могут быть назначены антикоагулянты (клексан например).

Анна Солтыс27 Апреля

5.0

Терапевт, Гематолог

25 949 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.