Что вас беспокоит?
Нейрофиброматоз у ребенка ?
Добрый день.Мы были на приеме у генетика,попалась нам молодая девушка стажер,молча посмотрела ,не измерила ничего ,дали направление в другую организацию,но там огромная очередь И попадем к доктору не раньше чем через месяц .Я за это время изведусь.Как по вашему мнению ,это похоже похоже на это заболевание?или это что-то другое .Ребенку 11 месяцев.Активная,улыбается,произносит разные слога ,давно уже реагирует на все ,и на людей и на игрушки ,на окружающую обстановку . Такие пятна начали появляться месяцев в 6,сначала на лице и немного ,так как немного краснели щечки от начала прикорма ,значения не придали ,потом пошло на тело.Самое крупное получается на спине ,оно около 5-6 мм .они разные по оттенку как мне кажется на теле ,на ножках темные как родинки .Некоторые темнеют после.Количество так же увеличивается.На лице иногда светлее иногда темнее становятся .в паху и подмышечных впадинах пятен нет .Дочка начала ползать в 8 месяцев,садиться самостоятельно к 10,хотя сидит сама давно .встаем на колени у опоры но на ножки пока нет,до сих пор тонус видимо,поджимает пальчики ,записались к остеопату.у нам известных родственников похожих пятен и диагноза нет.Может быть какие-то рекомендации,куда обратиться ,что пока можно проверить и тд 🙏🏾месяца 2 назад мы были на приеме у дерматолога ,она смотрела дерматоскоп по-моему называется ,маленький прибор ,сказала да это пигментация ,но больше ничего 🤷🏽♀️
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Посмотрела фото малышки. Обращает на себя внимание наличие множественных пигментных пятен с кофейным оттенком. При увеличении количества пятен, в первую очередь, требуется исключение нейрофиброматоза. В подобных случаях, рекомендуется проведение генетического обследования на факоматозы.
Принятый ответ
Здравствуйте, по фото есть настораживающие моменты, но вад конечно очный осмотр, важна динамика касаемо пятен, как вы верно указаливажна конструкция генетика, этот специалист проводит своё дообследование а от этого отталкиваются, по необходимости невролог назначает свое дообследование, но решение о дообследование принимается на очном осмотре,еще в перечень обследования входит врач офтальмолог. Есть возможность приложить заключение дерматолога?
Здравствуйте.От дерматолога который смотрел прибором наверно уже не найду ,она тогда сказала да ,это пигментация ,надо разбираться от чего и всё 🤷🏽♀️А перед тем как нас направили в Ники детства к генетику я была ещё у одного дерматолога ,от них уже есть .но здесь видимо не прикрепить .надо удалять фото наверно
Кожные покровы: кожа эластичная, тургор хороший, рисунок обычный, потоотделение не нарушено, подкожно-жировая клетчатка слабо-выражена
Ногтевые пластины пальцев стоп и кистей не изменены, розового цвета, гладкие, блестящие, умеренной
ТоЛщины
Патологический кожный процесс распространенный, представлен светло- коричневого цвета пятна ,разной формы
А заключение специалиста какое?
Диагноз по МКБ-10: Q85.0 - Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Диагноз клинический: ????
Назначено лечение:
динамическое наблюдение
Рекомендовано:
консультация педиатра с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования и лечения консультация невролога с целью уточнения объема и характера дополнительного обследования
Мне было сказано что маркеры родинки на коленочках это как раз таки оно ,и то что мы на ножки пока встать не можем это тоже из-за этого .Но у дочки с каждым днём все лучше и лучше получается,единственное вот пальчики подгибает ,но в бассейне гребет обоими ножками отлично .Записалась к остеопату ,хороший у нас недалеко есть,Незнаю только можно сейчас или нет
Правильно понимаю что дерматолог не исключает нейрофиброматоз и направляет на дообследование?
А невролог как давно очно осматривал? Важен конечно очный осмотр (оценка неврологического статуса).
Невролог у нас был перед массажем ,это было в 8 месяцев по-моему .нам педиатр давал направление ,в поликлинике делали ,на пятна даже не обратила внимания 🤷🏽♀️
Месяца 2.5 назад примерно
Касаемо моторного развития важно тоже показаться в динамике. По необходимости назначают курс массажа и лфк.
Сказала что все хорошо,есть небольшое отставание но это не критично ,так как она тогда ещё не ползала,не садилась ничего ,а потом перед массажем она за два дня поползла ,начала садится сама сейчас уже ,и на колени у опоры встает ,мне почему-то кажется это из-за бассейна ,ей нравится
Это очень хорошо что отмечаете положительную динамику, это важно.
Принятый ответ
Здравствуйте! По фото вероятнее всего это обычные невусы, при нейрофибраматозе кожные проявления выглядят немного иначе, и были бы и другие симптомы. Но для исключения НФ стоит показаться офтальмологу для исключения узелков Лиша+ генетический анализ крови на НФ ( можно сдать самостоятельно в лаборатории )
Похожие вопросы по теме
- 13 Июля 20248 ответов
- 6 Мая 20254 ответа