Помочь разобраться с анализами

Евгений Зимков20 Сентября 2024

4.0

Принятый ответ

Добрый день.

Вы исследовали генетическую предрасположенность к тромбозам (тромбофилии).
У вас обнаружено только одно серьёзное отклонение – мутация в гене PAI (это ингибитор активатора плазминогена). Говоря простым языком - это вещество, которое участвует в процессе свертывания крови. Мутация приходит к недостатку этого вещества в крови, и, как следствие, к повышенному риску тромбообразования.

Наличие мутации в этом гене может приводить к акушерской патологии, что клинически может проявляться:
- хронической плацентарной недостаточностью
- привычным невынашиванием беременности
- замершей беременностью
- отслойкой плаценты
- другими акушерскими патологиями.

Лечением вашего заболевания занимается 2 врача:
- Гематолог.
- Акушер - гинеколог.
В идеале лечение должно проводиться обоими врачами в тандеме, поскольку, причина данного заболевания -гематологическая, а клинические проявления –акушерские и гинекологические.

Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Анна Покаместова20 Сентября 2024

3.3

Принятый ответ

Здравствуйте. Есть мутации в генах в гетерозиготной форме - это ни так страшно. мутация в гене PAI а гомозиготном форме - это отклонение , которое обращает на себя внимание, эта мутация и приводит к повышенному тромбообразованию , в том числе и плаценте, что приводит к акушерским патологиям , зб,выкидышам. Эту проблему необходимо решать совместно с гематологом. В следующую беременность вам должны назначить антикоагулянты ,чтобы ситуация не повторилась. Желаю вам здоровья!