Что вас беспокоит?
Мышечная слабость, сухость в глазах и во рту
Всем здравствуйте. Раннее я тоже сюда писала. Но симптомы некоторые не прошли. Я уже не знаю к неврологу мне обратиться или к ревматологу . Начались симптомы в 24 году с января: слабость , появилось непонятное ощущение , что что-то плохое со мной произойдёт, потом головокружение появилось, мушки перед глазами, отвращение к еде, повышенное обоняние, шум в ушах, лицо начало болеть, и зубы болели все, ком в горле, несколько дней почувствовала как будто мне трудно дышать, дискомфорт в животе с разных сторон, напряжение мыщц, пульсация, боль редко, появились красные пятна на руках и ногах (через несколько дней прошло) ноющие боли в костях, глаз как будто дергался, быстрое насыщение едой было, метеоризм, диарея, сухость в глазах, во рту, было ощущение жара в животе, рвотные позывы, тошнота. Все эти симптомы появлялись постепенно .Некоторые симптомы прошли, некоторые сохранились . Узи, мрт, кт, анализы, имуноблот всё чисто , стимуляционаая энмг тоже в норме, год назад сдавала кфк - в норме . Теперь у меня сухость в глазах, во рту бывает и мышечная слабость . Сделала игольчатую ЭНМГ , там есть изменения . (Прикрепила) Неужели это полимиозит ? Или другое тяжёлое заболевание? Что мне делать? Мне сказали повторно сделать иЭнмг и анализы повторно сдала на ревмозаболевание , на кфк, миоглобин, ЛДГ, ОАК, БАК и т.д. У меня нет совсем аппетита в последнее время, я с ума схожу , я не знаю как с этим жить , как будто мне тяжело дышать ещё. И результат энмг о чем говорит ? Я не хочу умирать. Всё было чисто, и в друг изменения появились на энмг . Я это не переживу .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! полимиозит маловероятен, так как в протоколе ЭМГ полностью отсутствует спонтанная активность (фибрилляции и положительные острые волны), которая является главным электромиографическим маркером активного воспаления мышц.
Следует исключить:
Синдром (болезнь) Шёгрена с неврологическими/мышечными проявлениями.
Вторичную/эндокринную или митохондриальную миопатию.
Миастенический синдром.
Дообследование:
Анализы крови на ревмопробы и антитела: развернутый анализ на антинуклеарный фактор (АНФ), антитела к антигенам Ro (SS-A) и La (SS-B) для исключения синдрома Шёгрена.
Биохимический анализ крови: проверка уровня КФК (креатинфосфокиназы) — главного мышечного фермента, а также ионов (калий, натрий, кальций) и гормонов щитовидной железы (ТТГ), миоглобин.
Консультация генетика, невролога, ревматолога.
Все эти заболевания можно скомпенсировать, а некоторые даже вылечить
Здравствуйте, а если подтвердится митохондриальная миопатия, оно поддаётся лечению или это только поддерживающая терапия? С таким диагнозом можно жить обычной жизнью?
Сдала все перечисленные анализы, жду когда придут результаты. КФК -126
1.1.МРТ мышц.Помогает оценить степень замещения мышечной ткани жировой или соединительной, а также выбрать оптимальное место для биопсии.
1.2.МР-спектроскопия (Фосфорная или Протонная). Позволяет неинвазивно оценить уровень дефицита АТФ и накопление лактата в мышцах или головном мозге в реальном времени.
2.анализ уровня лактата и пирувата в крови
3. генетическое ДНК-тестирование на мутации
4. биопсию мышц
Принятый ответ
Здравствуйте! По описанию игольчатой ЭНМГ полимиозит маловероятен, поскольку в протоколе отсутствует спонтанная активность (фибрилляции и позитивные острые волны), которая является главным маркером активного воспаления мышц. Сухость в глазах и во рту вместе с мышечной слабостью требует исключения синдрома Шёгрена, а также вторичной миопатии на фоне эндокринных или митохондриальных нарушений. Для этого нужно сдать антинуклеарный фактор, антитела к Ro/SS-A и La/SS-B, КФК, миоглобин, ЛДГ, ТТГ, электролиты. Также показана консультация ревматолога и генетика. Отсутствие аппетита и ощущение нехватки воздуха могут быть связаны как с основным заболеванием, так и с тревогой на фоне длительной неопределенности. Все перечисленные состояния поддаются лечению или компенсации, изменения на ЭНМГ не означают смертельный диагноз
А если митохондриальная миопатия подтвердится , можно жить обычной жизнью?? И можно ли подозревать ещё миастению? Сдала анализы, жду , когда придут результаты . КФК 126
можно жить обычной жизнью, лечение носит поддерживающий характер и включает метаболическую терапию, дозированные физические нагрузки и коррекцию дефицитов. Прогноз зависит от конкретной генетической формы, но многие пациенты сохраняют трудоспособность и социальную активность. Миастению тоже нужно исключить, поскольку сухость слизистых и слабость могут быть ее проявлениями
126 это нормальный показатель, что дополнительно снижает вероятность активного полимиозита
А как исключить митохондриальную миопатию ? Какие анализы нужно сдать ?
нужно сдать анализ крови на лактат и пируват натощак и после нагрузки, выполнить МРТ мышц с оценкой замещения ткани и при возможности МР-спектроскопию для оценки дефицита АТФ. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического ДНК-тестирования на мутации в митохондриальной и ядерной ДНК. Биопсия мышцы показана только если генетика не дала ответа, но есть клинические и инструментальные признаки
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленной ЭНМГ диагноз полимиозита не подтверждён. Действительно, в некоторых исследованных мышцах отмечено снижение амплитуды ПДЕ и несколько разреженный интерференционный паттерн, но спонтанной патологической активности не выявлено. Поэтому врач и написал «эне исключает миопатический процесс, это рекомендация для дальнейшего обследования, а не готовый диагноз.
Для уточнения причины слабости необходимо оценить КФК, ЛДГ, АСТ, АЛТ, миоглобин, общий и биохимический анализы, антитела к миозитам. По показаниям врач может назначить МРТ мышц и повторную ЭНМГ. Сухость глаз и рта также является основанием для консультации ревматолога, чтобы исключить синдром Шегрена и другие аутоиммунные заболевания.
Оптимально обратиться и к ревматологу, и к неврологу, специализирующемуся на нервно мышечных заболеваниях. На данный момент оснований говорить, что у вас тяжёлое или смертельно опасное заболевание, нет. Не воспринимайте фразу не исключает миопатию как установленный диагноз, она означает лишь необходимость уточнения причины выявленных изменений.
Похожие вопросы по теме
- 11 Августа 15 ответов
- 11 Августа 7 ответов
- 11 Августа 9 ответов
- 11 Августа 14 ответов
- 11 Августа 25 ответов
- 11 Августа 23 ответа
- 11 Августа 11 ответов
- 11 Августа 6 ответов
- 11 Августа 12 ответов
- 11 Августа 7 ответов