Что вас беспокоит?
Подозрение на БАС
8 июня появился шум в ушах, снижение слуха , в течении июля тремор и фастикуляции, в августе слабость мышц, ощущение невесомости, отвисание губы. Есть результаты ЭНМГ, анализов крови. Может ли это быть БАС? Или это миастения? Тогда откуда ПОВ, ПФ? Сейчас прохожу курс преднизалоном внутривенно 45 мг на 5 дней, т.к. вес 45 (постоянный) рост 170. Мужчина, 23 года. Также низкая медь и церулоплазмин, колец кайзера нет, высокая глюкоза периодически. Архив полный со всеми данными По данной ссылке архив со всеми медицинскими данными, в том числе ПЭТ КТ, УЗИ, МРТ, ЭНМГ. Снимки (копии дисков) тоже есть. https://disk.yandex.ru/d/XUofTIlfUZs0kg
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день .
Скажите , какие препараты вы на сегодняшний день принимаете ?
Кто назначил вам такие большие дозы гормона ? Только из - за веса ?
Описанные изменения могут быть на фоне приема некоторых АД и нейролептиков , в частности повышенный уровень пролактина .
Добрый день! Только преднизалон, внутривенно в дозировке 45 по моему весу в дневном стационаре на 5 дней. Поскольку есть антитела к АХР повышенные. Пролактин повышенный постоянно уже 3 месяца, периодически глюкоза 6.1, 7 натощак.
Стрезам и Золофт 3 дня принимал, анализы такие были и до них и после них, и симптоматика одинаковая.
Также есть антитела к АТ-ТГ
А МРТ головного мозга , гипофиза проводили ?
Такая дозировка преднизалона назначена неврологом, но диагноз ещё не поставлен. Может ли это быть БАС? По головному мозгу проведено более двух МРТ, с контрастом 3 тесла и без контраста, ещё МРТ шеи, все есть в архиве по ссылке, ещё ПЭТ КТ сделали, так как увеличенные лимфоузлы по УЗИ по всему телу были.
Буду дома , просмотрю ваши файлы
https://disk.yandex.ru/d/-eHJzVP6n-UTDg
Тут ещё немного свежих данных но основная ссылка в самом вопросе там все снимки
Принятый ответ
Здравствуйте! Подобный симптомокомплекс- снижение слуха, мышечная слабость, опущение угла рта не характерны ни для БАС, ни для миастении.
Указанный симптомокомплекс более характерен для ряда наследственных заболеваний нервной системы, которые сопровождаются преимущественно поражением мышечной системы.
Данные заболевания могут дебютировать не сразу после рождения, а в более старшем возрасте.
Из данной группы патологий, сопровождающихся нарушением слуха, можно отметить такие, как Митохондриальную наследственную миопатию и плече- лопаточно- лицевую форму Ландузи- Дежерина.
Эти заболевания требуют консультации генетика.
Скажите пожалуйста, нет ли среди близких или дальних родственников указания на нарушения со стороны мышц?
Скажите, нет ли нарушений глотания, поперхивания, осиплости голоса, затруднений при произнесении слов?
Еще скажите пожалуйста, проводилась ли обзорная рентгенография грудной полости и реакция Манту, то есть были ли мысли о нейросаркоидозе?
Отмечаете ли улучшение на лечение преднизолоном?
Еще не увидела анализов на ревмопробы.
Здравствуйте! Есть КТ, рентген, ПЭТ КТ всего тела ещё.
По ссылке там архив огромный
По ссылке и во вложенных файлах в основном, анализы и данные ЭНМГ.
Хотелось бы видеть исследование легких и МРТ головного мозга, реакцию Манту или другие пробы на туберкулез.
Так как Вы описываете увеличение лимфоузлов, в крови есть изменения, характерные для аутоиммунного процесса- лимфопения, повышение СРБ, повышение щелочной фосфотазы, наличие антител к ацетилолиновым рецепторами ТТГ, следует исключить аутоиммунное заболевание.
Подобную картину может давать нейросаркоидоз, который может поражать черепно-мозговые нервы и давать картину миастенического синдрома.
Так же стоит исключить дебют наследственной миопатии, которая протекает на фоне инфекционного процесса.
То есть стоит пройти генетическое консультирование.
В основном вопросе ссылка там 1 ГБ данных и там даже снимки МРТ есть
https://disk.yandex.ru/d/XUofTIlfUZs0kg
Скажите, биопсию лимфоузлов не проводили?
Сейчас лимфоузлы ушли?
Состояние на фоне лечения гормонами улучшилось или без изменений?
Биопсию не проводили, а на ПЭТ КТ 18фдг лимфоузлы не светились, на фоне лечения могут периодически уменьшаться, становится мягкими, могут возвращаться обратно и так далее колебания такого характера, но роста узлов сильного сейчас нет
Скажите, а туберкулиовые пробы проводились, вопрос о нейро саркоидозе не обсуждался?
Не проводилось, по анализам крови это как то исключить можно? Сегодня буду сдавать ещё анализы
По крови полностью исключить нельзя.
Пробы Манту достаточно проста в исполнении.
Хотя проба Манту при саркоидозе может быть и отрицательной.
Для диагностики саркоидоза обычно рекомендуют выполнение гистологичес кого исследования пунктата переферически лимфоузлов и исследование спинномозговой жидкости, в том числе на тип синтеза олигоклональных антител.
В целом, имеющаяся клиническая картина- изменений состава крови, характерное для аутоиммунных процессов, мультисистемный характер поражения- нарушение функции черепно-мозговых нервов, увеличение периферических лимфоузлов, наличие миопатического синдрома, говорит об аутоиммунном поражении, каким может оказаться Нейросаркоидоз.
Лечение состоит в подборе кортикостероидной терапии, при ее низкой эффективности применяются дополнительно цитостатики.
Сначала были мысли о наследственных миопатиях, но при изучении анализов склоняюсь к аутоиммунному процессу.
ПЭТ КТ 18ФДГ всего тела не показывает наличие патологической метаболической активности лимфоузлов.
МРТ головного мозга также проводилось, с контрастированием
Есть антитела к АХР что может быть проявлением миастении
То, о чем Вы пишите конечно, затрудняет диагностику, делает клинику заболевания атипичной, так бывает.
Но были увеличены периферические лимфоузлы, и для подтверждения диагноза желательно провести их гистологическое исследование.
По поводу антител- они могут быть как проявлением собственно заболевания миастении, так и проявлением аутоиммунного процесса другой этиологии и симптоматической миастении.
И еще хочу добавить, при подозрении на миастению обычно проводят достаточно показательную прозериновую пробу.
Декремент тест картинкой только что прикрепил его делали
Преднизалон 45 мг продлили ещё на 5 дней то есть курс 10 дней капельницы
Пока делается полное секвенирование экзома 25 дней
Декремент тест дал сомнительный результат, это говорит о неблагополучии в нервно- мышечной проводимости.
Важно будет оценить в динамике, через 1-3 месяца.
Ну и хорошо, что выполнено генетическое исследование, оно обязательно в Вашем случае.
Похожие вопросы по теме
- 27 Августа 5 ответов
- 24 Июня 4 ответа
- 1 Декабря 20243 ответа
- 10 Сентября 202221 ответ
- 22 Июля 202214 ответов