С какими анализами можно прийти к генетику после 2-х неудачных исходов беременности?

Анастасия Новикова3 Сентября

2.3

Врач-генетик

385 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Стандартным обследованием пары с репродуктивными потерями являются 2 генетических анализа:
1. Кариотип. Сдается венозная кровь, не натощак, на фоне состояния полного здоровья. Исключает наличие сбалансированных хромосомных перестроек.
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. Также сдается кровь, в этом случае без какой либо подготовки. Показывает,нет ли у вас с мужем мутаций в одних и тех же генах, которые при соединении в одном организме могут давать патологические изменения.
Оба анализа сдают и муж,и жена.
Хороших вам результатов и здорового малыша в будущем!💖

Светлана Калявина5 Сентября

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 749 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным спермограммы тест ДНК фрагментации пройден успешно. Спермограмма фертильная.
В такой ситуации, перед консультацией генетика, рассматривается оценка кариотипа обоих супругов.

Важно исключить аутоиммуные причины невынашивания беременности (волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфатидилсерину, В2 гликопротеину, аннексину, протромбину), определить полиморфизм генов ферментов фолатного цикла и тромбофилий (F2, F5, протеин С и S).

Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.

Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп

Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.

Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.