Что вас беспокоит?
Гидроперикард плода 12 недель
Добрый вечер ,сегодня был первый скрининг,третья беременность ,12 недель и 2 дня ,КТР 58мм,твп 1,5мм,носовая кость 2 мм,чсс 155,гидроперикард 2 мм,назначили повторное узи через 2 недели .это третья беременность ,первая -здоровый доношенный ребенок ,вторая -ребенок с синдромом gata6 ,произошла мутация в гене gata6 ,ребенок родился маловесный на сроке 36 недель с множественными пороками сердца и неонатальным сахарным диабетом ,пороки на скринингах не находили ,кровь по рискам в норме была ,видели только задержку роста плода и нарушение кровотока в пуповине на 30 недели.все сюрпризы были после рождения .у меня такой вопрос ,в связи с рождением второго ребенка с патологией генетической ,насколько что- то говорит наличие гидроперикарда о возможно такой же патологии как и была у третьего малыша ?какова моя тактика дальше ?мой ведущий гениколог говорит ждем еще две недели ,переделываем узи ,смотрим кровь ,возможно возьмут биопсию ворсин хориона ,но ведь 14 недель уже поздно для такого анализа .и биопсия на хромосомные патологии ничего не показала бы .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Маргарита! Понимаю ваше беспокойство.
Мутации в гене gata6 действительно могут быть связаны с врождёнными сердечными пороками,которые на раннем сроке проявляются гидроперикардом. Однако в большинстве случаев эти мутации случайные, никак не передаются от родителей. Скажите пожалуйста, вас с супругом обследовали на мутации в этом гене?
Нет ,мы с мужем не обследованы .но мне хотелось бы сделать инвазивный анализ ,для выявления точечной мутации в этом гене ,моя врач все скинула в мои руки ,говорит едь в Москву и делай ,а я в растерянности .мы наблюдаемся в Смоленской области ,у нас такие анализы не делают ,действительно надо ехать в Москву .и у меня сейчас каша в голове ,очень переживаю из-за этого гидроперикарда .
Лаборатории действительно находятся в Москве,но ехать вам туда не обязательно, достаточно отправить материал,если в Смоленске смогут у вас взять биопсию ворсин хориона ( достаточно рутинная практика,должны делать).
Направить можете например в лаборатори Геномед
Вам стоит исключить и хромосомную патологию,так как каждая новая беременность от нее не застрахованы - это анализ хромосомный микроматричный анализ пренатальный (код исследования на их сайте 0589),и действительно проверить эту мутацию. Исследование будет называться " Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен) - код 1750.
Спасибо большое,Генотип пробанда ,второго ребенка, у нас известен ,есть выписка где точно указана мутация ,расположение .
Принятый ответ
Здравствуйте, Маргарита! Понимаю, как это волнительно, особенно с учетом опыта прошлой беременности.
Прежде всего, гидроперикард в 12 недель- это неспецифический признак и сам по себе не является прямым указанием на синдром GATA6 у плода. Однако в вашей ситуации, учитывая анамнез, этот симптом требует пристального внимания и тщательного наблюдения.
Вы можете пройти инвазивную диагностику у себя в регионе ( это может быть хорионбиопсия или амниоцентез) и отправить материал в другую лабораторию, например, Геномед. Если генотип ребенка известен, то необходимо приложить результат. Также для исключения хромосомных патологий можно пройти исследование хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Для него также необходима амниотическая жидкость или ворсины хориона
Спасибо большое ,пока решила что подожду 14 недель ,повторно сделаю узи ,вместе с результатами крови посмотреть на динамику ,а дальше уже решать ,но на этот синдром конечно же все равно хочу сдать анализ ,буду искать клинику ,раз по омс он не делается .очень хочется надеяться на благополучный исход .как вы считаете целесообразно еще сдать анализ крови на торч инфекции ?
Думаю,да. Каждая беременная должна сдавать анализы на TORCH инфекции
Похожие вопросы по теме
- 7 Сентября 7 ответов
- 7 Сентября 1 ответ
- 7 Сентября 13 ответов
- 7 Сентября 14 ответов