Спинальная мышечная атрофия

Владимир Мартынов9 часов назад

5.0

Невролог, Функциональный диагност

2 348 консультаций

Добрый день!
Почему ЭНМГ нормальное? Там, наоборот, есть изменения, в исследованных мышцах есть патологическая спонтанная активность, ПДЕ увеличенной амплитуды и длительности.
Расскажи как и с чего все началось ?

Виктория Качанова6 часов назад

2.6

Невролог, Психотерапевт

19 консультаций

Здравствуйте. По обследованиям видно главное: слабость и уменьшение мышц действительно имеют неврологическую причину, но точное заболевание пока не установлено.
ЭНМГ нельзя назвать полностью нормальной. Сами нервы проводят электрический сигнал достаточно хорошо. Но исследование мышц показывает, что часть нервных клеток, которые должны управлять мышцами, работает неправильно. Оставшиеся нервные клетки стараются взять работу на себя. Поэтому на ЭНМГ появляются характерные изменения. Такое бывает при нескольких разных заболеваниях, и только по ЭНМГ поставить диагноз СМА нельзя.
Генетическое обследование уже исключило наиболее частую форму СМА: характерных изменений гена SMN1 не найдено. Также не подтверждены болезнь Кеннеди и исследованные варианты SOD1. Поэтому запись G12.9 в выписке сейчас скорее означает: «есть заболевание двигательной нервной системы, причину которого ещё уточняют».
С учётом того, что слабость началась со стопы, затем появилась во второй ноге и кистях, мышцы уменьшаются, бывают подёргивания, а чувствительность сохранена, дальнейшим поиском лучше заниматься у невролога, который специализируется на нервно-мышечных заболеваниях.
Следующий важный шаг это повторная расширенная ЭНМГ. Нужно специально проверить, нет ли участков, где нервный сигнал «блокируется». Так может проявляться мультифокальная моторная нейропатия это заболевание, которое важно не пропустить, потому что для него существует лечение. Дополнительно обычно проверяют anti-GM1 IgM, КФК, В12, фолат, ТТГ, белки крови и выполняют МРТ шейного и грудного отделов спинного мозга. Если эти причины не найдутся, тогда имеет смысл расширенное генетическое исследование других редких нервно-мышечных заболеваний.

Вера Пшеничникова58 минут назад

3.8

Невролог

1 799 консультаций

Здравствуйте! Вариантов несколько.
1. Врач из поликлиники по месту жительства имеет полное право оформить официальный запрос на телемедицинскую консультацию с ФГБНУ «Научный центр неврологии»/институ мозга и нейротехнологий (или другой федеральный институт России) через государственную систему. База ваших документов будет загружена в систему, и специалисты дадут экспертное заключение.
2.Запрос через фонд «Живи сейчас»: Вы можете заполнить анкету на сайте фонда и прикрепить имеющиеся документы. Координаторы службы рассмотрят ваш случай и подскажут, к какому именно федеральному специалисту лучше обратиться и как быстрее попасть на прием.