11 недель 4 дня сходила на первый скрининг, не увидели носовую кость. Анализ крови на 21 трисомию 1:930. ТВП 2.2 при КТР 48, отправили на нипт.

Анастасия Новикова9 Октября

2.3

Врач-генетик

532 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровье будущего малыша. Риск 1:930 относится к группе среднего риска,поэтому вас отправили на дополнительное исследование - НИПТ. Тем не менее этот риск уже очень приближенный к низкому.
Конечно от трисомии 21-й хромосомы у плода никто не застрахован,но учитывая ваш молодой возраст, практически низкий риск, у вас все шансы на здорового ребенка. Дождитесь спокойно результатов НИПТ, я думаю,они вас порадуют!💖

Гюльнара Асланова9 Октября

3.0

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

5 293 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте. чаще всего результаты НИПТ в подобной ситуации без отклонений. Риск трисомии 1:930 относиться к средним . Обычно это показание к НИПТ. Носовая кость может не визуализироваться из-за особенность строения лица. Это мягкий маркер при нормальном ТВП. Но это не диагноз и не самостоятельное доказательство . Врач оценивает её вместе с ТВП, анализом крови, сроком беременности и результатом НИПТ. Кость может стать заметнее позже — иногда она просто развивается или визуализируется

Анна Смёрдова10 Октября

4.0

Гинеколог, Акушер

6 954 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! ТВП 2,2 это нормальный показатель. Риски на трисомию 21 хромосомы у вас средние, не высокие. В такой ситуации показана сдача НИПТ . В ряде случаев бывает гипоплазия носовой кости и требуется её контрольный осмотр в 15-16 недель. Шансы, что трисомия не подтвердится довольно высоки.

Ольга Астаповская10 Октября

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

19 114 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария.
Надо сказать, что при таких вводных вероятность рождения здорового малыша очень велика, учитывая и срок узи, и данные расчета Astraia.
Чувствительность и специфичность скрининга таковы, что даже когда мы имеем дело с истинно высоким риском по расчету астраи, то есть риске более 1:100, буквально по актуальным данным в 72% случаев (!) исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается инвазивной диагностикой. То есть всего 28% всех детей в группе истинно высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. А ведь у нас даже не высокий, а промежуточный риск получился, серая зона.
Носовую косточку до 12 недели часто физиологически не видно, потому многие ОАОП (отделения антенатальной охраны плода) буквально просят не присылать на скрининг в сроке до 12 недель, хоть по приказу и можно с 11 недель его проводить. ТВП такой на 11,4 неделе тоже считается допустимым вариантом в норме. Так что само по себе сейчас все это на высокий риск нездорового малыша вовсе не указывает. Спокойно дожидаемся результата НИПТа и не переживаем напрасно.

Анна Серебрякова12 Октября

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

18 466 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте,Мария.
Понимаю Ваше волнение, но пока оснований считать, что у ребёнка синдром Дауна, нет. Риск 1:930 означает, что статистически среди 930 беременностей с такими результатами примерно в одной может быть трисомия 21. Это НЕ диагноз. При КТР 48 мм срок ещё небольшой, и отсутствие визуализации носовой кости не обязательно означает её отсутствие. Кроме того, ТВП 2,2 мм не является выраженным увеличением. Направление на НИПТ вполне обоснованно. Пока дождитесь его результата, а также пройдите экспертное УЗИ в установленные сроки первого скрининга, чтобы повторно оценить носовую кость и другие маркеры. Если НИПТ покажет низкий риск, это будет очень благополучным результатом.