Здравствуйте, сдавали новорожденному 3 недели анализ на аминокислоты, обнаружилось, что глицин 726 мкмоль, стоит ли паниковать? И на что это влияет?
Здравствуйте, сдавали новорожденному 3 недели анализ на аминокислоты, обнаружилось, что глицин 726 мкмоль, стоит ли паниковать? И на что это влияет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна.
Норма глицина у новорожденных при проведении неонатального скрининга для детей от 8 дней до 6 месяцев (данные российского центра) составляет 104–969 мкмоль/л.
Согласно предоставленной информации, повода для паники нет.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Прикрепите по возможности анализ, пожалуйста.
Норма глицина зависит от возраста:
Для детей от 8 дней до 6 месяцев: 104–969 мкмоль/л.
Для детей от 6 месяцев до 2 лет: 111–853 мкмоль/л.
Опираясь на данные нормы, причин для беспокойства нет.
Прикрепила
Сдавали в рамках скрининга?
Да, перепроверяли фенилаланин
Ещё скажите, пожалуйста, ребенка что-то беспокоит? Какие-то жалобы есть?
Нет, ничего не замечала плохого, животик только сейчас начал беспокоить, кушает хорошо, стул регулярный
Чаще всего реф.значения в лабораториях не всегда ориентированы на детишек.
В данном анализе хоть он и увеличен, но в данном возрасте в норме (по некоторым источникам) может доходить до 969.
Даже если брать данные реф.значения:
Если у малыша нет жалоб, то выявленные отклонения в анализах чаще всего бывают на фоне физиологических особенностях обмена веществ у новорожденных.
У новорожденных незначительное повышение глицина часто является транзиторным состоянием. Организм еще не научился его эффективно утилизировать. Если у ребенка нет жалоб, то это обычно не считается патологией.
У некоторых новорожденных уровень глицина временно повышается и приходит в норму самостоятельно в течение первых недель или месяцев жизни без каких-либо последствий.
Иногда повышение уровня связано с незрелостью ферментативных систем у ребенка, которые со временем созревают.
Смотреть уровень глицина в скрининге нужно для исключения некетотической гиперглицинемии (глициновую энцефалопатию).
Наследственное заболевание.
Там обычно симптомы появляются чуть ли не с самого рождения, в течении 24 часов. Но есть и отсроченные формы. В роддоме бы заметили данное состояние.
Симптомы: вялость, слабость, ребенок плохо сосет, быстро устанет, судороги, угнетение сознания, слишком сильно расслабленные мышцы, апноэ, дрожание ручек, подбородка, внезапные вздрагивания, частая икота, нарушение дыхания (часто поверхностное), нарушение сознания, медленный набор веса, не наблюдается хватательных движений, кома.
Но и повышение при данном заболевании гораздо значительнее.
Поэтому в данной ситуации, при отсутствии симптомов, поводов для переживания и беспокойства нет.
Если что-то будет настораживать, то консультация педиатра/генетика/невролога.
Поэтому при отсутствии симптомов переживать не стоит
Принятый ответ
Здравствуйте.
Паниковать не стоит. Анализ на аминокислоты в таком формате не является признанным диагностическим методом в доказательной медицине и носит маркетинговый характер.
Изолированное повышение глицина без клинических симптомов (судорог, вялости, апноэ) не имеет диагностического значения и ни на что не влияет.
Настоящая неонатальная гиперглицинемия тяжелейшая патология, которая проявляется в первые дни жизни судорогами, апноэ и комой. Если бы у ребёнка было это заболевание, его бы заметили ещё в роддоме и перевели в реанимацию. Здоровый малыш с хорошим аппетитом и нормальным тонусом не может иметь такую патологию.
Этот результат ничего не значит. Не сдавайте этот анализ повторно и не лечите его. Ориентируйтесь исключительно на самочувствие малыша и стандартный скрининг новорождённых. При наличии реальных жалоб обратитесь к педиатру или генетику для назначения валидированных доказательных обследований.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
.
Подскажите, у нас уровень фенилаланина был повышен, сначала 190 в роддоме, затем 300 мкмоль через неделю, решили пересдать платно через неделю еще и в норму уложились(на фото значение) это можно считать достоверным результатом?
Да, нормализация уровня фенилаланина до референсных значений является достоверным результатом и исключает фенилкетонурию.
Первичное повышение 190 и 300 мкмоль/л было транзиторным и чаще всего связано с незрелостью ферментных систем печени у новорождённых, особенностями белковой нагрузки или стрессом после родов. Это не болезнь. То, что при контрольном исследовании показатель вошёл в норму, подтверждает, что метаболизм фенилаланина функционирует правильно.
Фенилкетонурия - это стойкое, пожизненное нарушение обмена, при котором уровень фенилаланина никогда не нормализуется самостоятельно. Ваш результат означает, что ребёнок здоров по этому показателю. Дальнейший мониторинг фенилаланина не требуется. Ориентируйтесь на стандартный календарь осмотров и прививок.
Отличается как-то показатель детский и взрослый? Вдруг лаборатория не так посчитала
Подскажите, у нас брали венозную кровь платно во вторники и мы уложились в значения ФА(на фото), затем взяли бесплатно в четверг капиллярную и титр был 300, это как получилось вообще?
Референсы для новорожденных и взрослых отличаются, но оба результата (300 и норма) укладываются в неонатальные нормы. Разница объясняется типом крови: капиллярная часто выше венозной из-за гемоконцентрации и особенностей забора. Нормализация в венозной крови самый достоверный критерий, исключающий ФКУ.
Транзиторное повышение в капилляре не патология. Ребенок здоров, дальнейший контроль не нужен.
Может ли вода снизить показатель? Голод был 3 часа, но в промежутке чуть попоили водичкой
Нет, не может. Воду пить можно перед анализом.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По анализу глицин повышен до 726 мкмоль/л при референсе лаборатории до 518. Глицин является аминокислотой, которая участвует в обмене веществ и работе нервной системы.
Изолированное умеренное повышение еще не говорит о наследственном нарушении обмена аминокислот. У новорожденных показатели могут колебаться в зависимости от особенностей питания, возраста и обменных процессов. Остальные представленные аминокислоты без выраженных отклонений.
При хорошем самочувствии тяжелая форма нарушения обмена глицина менее вероятна. Обычно рекомендуют консультацию врача-генетика и повторный анализ аминокислот плазмы. Сам по себе уровень 726 не позволяет судить о влиянии на развитие ребенка.
Подскажите, малыш хорошо сосет, набирает вес, нет ли необычной сонливости, вздрагиваний или остановок дыхания?
Сосет хорошо, но устает спустя минут 10, вес еще не мерили, плановый прием в месяц, а нам 3 недели, вздрагивания иногда бывают, раза 2-3 замечала ножками во время кормления, остановок дыхания нет
Принятый ответ
Здравствуйте!
Нормы лаборатории в данном случае представлены для детей постарше и взрослых.
Для вашего возраста верхняя граница 969. Тоесть повышения нет.
Глицин это аминокислота синтезируется организмом для нормальной работы нервной системы. Есть ли какие-то жалобы на состояние малыша?
Нет, ведет себя обычно, подскажите, мы вообще сдавали фенилаланин и тирозин, тк при неонатпльном скрининге фа был повышен, этот показатель можно считать достоверным для младенца?
Фенилаланин считают нормой до 120 .
В вашем случае превышения нет
Похожие вопросы по теме
- 13 Мая 7 ответов
- 9 Апреля 17 ответов
- 29 Января 9 ответов
- 27 Января 6 ответов
- 7 Февраля 20257 ответов
- 26 Января 202510 ответов
- 14 Января 20257 ответов
- 24 Октября 20247 ответов
- 13 Февраля 202422 ответа
- 10 Октября 201846 ответов