Поликистоз почек доминантный у ребенка 3,5 года.
Здравствуйте! В январе этого года у ребенка(3 года) случайная находка на узи: Многокамерная киста почки. 10мм, через 6 мес киста без изменений , но нашли еще одну маленькую 3 мм. Сделали кт с контрастом. Итог: почки нормального размера, работают идеально. 3 кисты (1-2 мм) в левой почке , босняк 1. 4 кисты (1-2мм) босняк 1 в правой почке и одна босняк 2 (13 мм.) сделали кт отцу - одна почка увеличена 15 см, вторая норма. множественные кисты почек и печени до 3 см , несколько многокамерных босняк 2. Анализы у обоих идеальные все, скф в норме у обоих (считали три нефролога по всем формулам) У дочери давление нет. У мужа суточный мониторинг давления показал небольшое повышение, в среднем 125 на 80 было, но в течении дня поднималось до 150 один раз. начал пить таблетки от давления. Сейчас давление разное, максимум 137/80 видели, но обычно нормальное 120/80 и даже ниже бывает. Сдали генетический тест на все заболевания почек в геномеде дочери. Пару дней назад пришел результат(прикрепила). На сколько я поняла, это миссенс мутация PKD1 и поломка в начале Гена. В связи с этим у меня вопросы: какой можно предположить прогноз? Возраст начала диализа? Хотя бы примерно. Будет ли у них протекать болезнь похоже? Миссенс мутация- значит будет легче, чем обычно у людей с PKD1? С такой картиной может ли начаться давление у дочери в раннем возрасте? Учитывая что кист мало. Мой самый главный страх был, что у мужа до 40 лет не знали об этой болезни(узнали вот после того, как у дочки нашли) , а у дочери в 3,5 года уже нашли, теперь мы можем исключить то, что в детском и подростковом возрасте у нее могут быть проблемы с почками? Конечно если не говорить про разрывы кист пиелонефрит и тд, понимаю, что тут гарантировать ничего нельзя.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации нефролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Доброе утро ,у обоих членов вашей семьи наследственный доминантный поликистоз почек. То что муж о них не знал,косвенно даёт нам возможность предположить,что у дочери тоже будет благоприятное течение. Ее кисты обнаружили рано в связи с современными способами диагностики,просто у мужа 30-40 лет назад КТ не было. Целевое давление при поликистозе 110/70,ему уже пора пить нефропротективные препараты ( например телзап ) для замедления роста кист . У детей чаще всего не требуется снижения давления,но если и потребуется то препараты той же группы .
Начало диализа у всех в разном возрасте,по соблюдении врачебных рекомендаций это может быть 60-70 лет,при рецидивирующий пиелонефрита х может и в 30 уже быть показан .
Здравствуйте! Спасибо за ответ! А именно при нашей картине у дочери не ожидается давления в раннем возрасте, учитывая, что всего несколько а маленьких кист в почках. Ну то есть не может быть какого то резкого начала роста в детстве и подростковом возрасте?
крайне маловероятно
Здравствуйте!
В идеале конечно генетический анализ комментирует генетик.
При миссенс мутациях (замена а не потеря) pkd 1 с учётом семейного анамнеза можно предположить средний возраст достижения тХПН не ранее 60-70 лет.
Дарья, большое спасибо за ответ! Я правильно понимаю с учетом всех данных снижения функции почек у дочери в детском и подростковом возрасте быть не может? Если не будет каких-то ситуаций типа пилонифритов и тд, а именно вот сама болезнь наша не будет агрессивной точно(
Точных больших данных нет. Мутации PKD1 в любом случае не из тех, что приводят к терминальной ХПН в детстве и подростковом возрасте.
Генетику можно задать вопрос, достаточно ли полным было исследование генома, оба аллеля, надо ли провести обследование родителей. Потому что для мутаций pkd1 нехарактерно раннее выявление кист, хотя это и не делает течение более тяжёлым как правило.
Дарья, мы с вами пару месяцев назад общались в чате отдельном, разбирали наш вопрос. Вы говорили, что сейчас часто у детей находят доминантный поликистоз, потому что начали делать чек апы просто так, а раньше не делали и поэтому уже у взрослых видели только. Это так?
Не понимаю, почему вы говорите «нехарактерно».
У нас на узи случайная находка всего одна киста Многокамерная , как и у отца много таких. Это потом уже кт увидело кисты еще.
Мы сдавали панель наследственные заболевания почек в геномеде, нашли только PKD1, написано, что больше патогенных мутаций не найдено
Сейчас стали чаще находить кисты почек у детей и чаще диагностировать поликистоз, все верно.
По статистике там идут от обратного - среди тех, у кого кисты находили в раннем возрасте, PKD1 встречались реже. То есть это не на 💯 нехарактерно, просто нечастый случай.
Поэтому можно рассматривать или как мутацию неясного значения, или искать дополнительные варианты при секвенирование генома или экзома. Это решает уже генетик.
А вариант, что у нас просто PKD1 миссенс мутация - это не точно? Не понимаю
Это-то точно, просто в литературе мало данных по тому, что при мутации PKD1 кисты в раннем возрасте. То есть может быть рационально посмотреть гены модификаторы (не в панелях а в гене целиком). Но это решает генетик, насколько целесообразно.
По нефрологии - три -6 месяцев наблюдения могут дать уже данные и некий прогноз по клиническому течению.
Мы нашли кисту в январе, через пол года на том же аппарате узи киста не выросла вообще. Но рядом увидели одну маленькую 3 мм. Анализы идеальные все.
Ребенку 3,5 года, в месяц и год узи все были чистыми.
Можно по этим наблюдениям по нефрологии дать некий прогноз?
При стабильных анализах и в отсутствие быстрого роста кист прогноз конечно хороший.
Если честно, я успокоилась, когда увидела результат, а теперь опять напряглась 😭
Просто в чатах с поликистозом я вижу очень много детей , у кого доминантный поликистоз, которые с ним рождаются даже. Я думала мы наоборот не очень рано выявили , в 3 года. И как я поняла, VEO и EO формы у нас исключены, так кпк почки нормального размера и все анализы отличные. Вы говорили, что поликистоз или агрессивен с рождения или нет. И что если мы прошли порог в 3 года спокойно, то это точно не агрессивный тип. Это так?
Это так, все верно. Вариабельность моего ответа только в сроках обнаружения и степени роста кист. Если у отца мутация та же, тогда по функции и росту кист прогноз тот же. Если отличается, тогда кисты могут расти быстрее, но функция все ещё остаётся хорошей.
Я прочитала про метод в геномеде, написано, что он точно секвенирует ген целиком, проверил два аллеля.
Может быть у нас обнаружение раньше потому что киста Многокамерная? У отца такие же, как я поняла это их общий рисунок этой мутации, что и говорит о том, что она у них одинаковая, верно?
Тогда все верно. Кисты которые есть сейчас могут быть вообще не теми, которые относятся к поликистозу и не расти до 30 лет.
Дарья, после нашего диалога у вас не осталось сомнений , что это PKD1 легкий тип? Конечно я задала вопрос генетику здесь тоже, ответа пока нет.
Просто для своего спокойствия хочу узнать, что вы думаете про нашу ситуацию?
У меня нет особых сомнений о том, что сейчас общая картина выглядит именно так.
Я оставляю общую погрешность только на размеры кист, но статистика говорит о лёгком благоприятном течении.
Дарья, перефразируйте пожалуйста последнее сообщение🙏🏻, читаю читаю и не могу вникнуть 😁
Кисты могут расти быстрее но функция хорошая долго ❤️
Дарья, я нашла исследование кейдиго в австралии, где сказано, что средний возраст выявления у детей 4 года, у людей, которые знали о наследственности и поэтому делали узи. Мы вроде примерно попадаем в эту цифру?
https://anzsnevents.com/wp-content/uploads/2025/09/1210-Hugh-McCarthy.pdf#1%231%231
Похожие вопросы по теме
- 13 Октября 20205 ответов
- 18 Июля 20206 ответов
- 15 Июля 202025 ответов
- 10 Июня 20206 ответов
- 20 Мая 202019 ответов
- 12 Февраля 202018 ответов
- 3 Декабря 201973 ответа
- 16 Ноября 201813 ответов
- 11 Марта 201812 ответов
- 30 Января 201815 ответов