Гипоплазия носовой кости на скринингах

Марина Митрофанова7 Ноября

4.7

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 623 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

На самом деле хромосомные нарушения крайне редко бывают изолированными , и практически всегда помимо отсутствия носовых косточек на узи мы видим и другие маркеры хромосомных заболеваний.
У вас же отличные показатели узи .

Плюс согласно современным нормативно-правовым документам, вообще неважно сколько мм косточка носа, главное что она есть и ее видно. И сейчас на первом скрининге этого совершенно достаточно.

Очень часто косточка носа чуть меньше ожидаемой величины из за индивидуальных особенностей малыша , наследственности . Возможно у родителей или других родственников носики небольшие , а аккуратные «кнопочки» .

По поводу снимка 3 д - качество снимка действительно не очень хорошее , вам показывали в движении малыша на 3д узи ? Этот снимок сделан не в самый удачный момент , здесь уже идет срез на уровне костей, обычно на этом сроке можно уже увидеть изображение лучше с щечками и бровями , и тогда более понятно становится как выглядит ребенок и даже иногда становится ясно на кого он похож .

Анна Серебрякова9 Ноября

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

19 019 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария.
Расчет по программе Astraia показал индивидуальный риск трисомии 21 равным 1 шанс из 298, что обычно считается все же промежуточным («серая зона») риск, однако показаний к инвазивной диагностике (амниоцентезу) - нет, обычно рекомендуют когда риск высокий (1:100,1:99,1:89 и тд). Самое главное - вся анатомия малыша сформирована абсолютно правильно: пороков развития не обнаружено, сердце и магистральные сосуды идеальны, структуры мозга в норме, толщина преназальных тканей нормальная, а маточно-плацентарный кровоток не нарушен. Изолированная гипоплазия носовой кости при отсутствии других маркёров хромосомных аномалий в доказательной пренатальной диагностике признана так называемым «мягким» маркёром, который чаще всего отражает индивидуальную конституциональную особенность строения лица или наследование формы носа родителей. Снимок 3D выглядит непривычно сугубо из-за технической визуализации: алгоритм объёмной реконструкции при соприкосновении личика со стенкой матки или плацентой неизбежно создаёт артефакты теней и искажений. Как правило, в похожих ситуациях для собственного спокойствия и исключения любых сомнений золотым стандартом является сдача НИПТ, обладающего точностью более 99%.

Айтен Бедиева9 Ноября

3.9

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

3 003 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!
Понимаю ваше беспокойство. Наиболее вероятно по описанию это изолированный ультразвуковой маркер, гипоплазия носовых костей, при этом по остальным параметрам развитие плода соответствует сроку, грубых пороков развития и других маркеров хромосомных аномалий не выявлено. Риск трисомии 21 после учета данных скрининга и УЗИ составил 1:298, в данном заключении расценивается как ниже порогового, поэтому говорить о высокой вероятности синдрома Дауна оснований нет. Самостоятельно по длине носовой кости диагноз хромосомной патологии не ставится, поскольку такая особенность может встречаться и у здоровых детей. Обычно в таких ситуациях могут рекомендовать консультацию генетика с оценкой всех результатов в совокупности, при желании дополнительно уточнить вероятность наиболее частых трисомий можно обсудить НИПТ. Что касается необычного 3D-снимка, по одной фотографии оценивать здоровье плода нельзя, качество изображения зависит от положения ребенка и условий исследования. В целом по представленным УЗИ картина скорее благоприятная, но окончательно исключить хромосомную патологию только по данным скрининга невозможно.