Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4640949

Инвазивный тест. Повышенный хгч и пониженный Papp-a

На первом скрининге повышен хгч (5.84 мом) и понижен papp-a (0.25 мом). По рискам:Трисомия 21 — 1:4621.Преэкламсия — 1:63. Зрп — 1:34.На 2 скрининге сказали, что маленький ребенок и повышенная резистентность в матке. На 19 нед. 6 дней ребенок весил 259 гр. Отправили к генетику, сделали УЗИ, пересчитали риски , на трисомию 21 стало 1:20000.Контроль узи и допплера делаем, ребенок растет, но по своей норме. Говорят, что синдром дауна можно не увидеть по узи, будет все хорошо, но маленький вес и мелкий ребенок с анализом крови с 1 триместра — это маркеры синдрома дауна. Хотят сделать инвазивный тест. Я пока отказалась. 23 неделя

Астма
26 лет
Вчера в 10:12·Просмотров: 24·Анастасия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Анастасия! Понимаю ваше беспокойство и волнение..
Для уточнения ситуации, прикрепите, пожалуйста, протокол 1 скрининга узи и кровь, протокол 2 скрининга - узи.
По данным в тексте действительно отмечается высокий показатель ХГЧ и низкий Papp-a, что предполагало дополнительную диагностику еще на 1 скрининге в виде НИПТ.

Здравствуйте, Анастасия! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья малыша.
Маловесность в сочетании со сниженным гормоном РАРР-А рассматриваются как маркеры хромосомных аномалий. Маркеры - это то,что может быть и у абсолютно здоровых детей,а может свидетельствовать о повреждении генетического аппарата. Риски по синдрому Дауна у вас были низкими и на 1-м, и на 2-м скринингах. Но снижением веса плода и величиной гормона РАРР манифестирует не только это заболевание,а ещё десятки синдромов (Шерешевского -Тернера, Прадера-Вилли, Рассела-Сильвера и т д). Единственный способ как то прояснить этот момент - это взятие околоплодных вод с последующим выполнением на их материале хромосомного микроматричного анализа. Не стоит бояться процедуры, это совершенно не больно и безопасно, риск осложнений не более 1%.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.