Генетический анализ неразвивающейся беременности — вопрос №723934

Здравствуйте, Евгения!
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).
Согласно современной номенклатуре представления результатов генетических исследований в форме записи сначала указывается метод исследования, а затем результат.
Поэтому у вас написано: rsa - это районспецифический анализ - вам проводили исследование высокоинформативным методом количественной флуоресцентной мультилокусной полимеразной цепной реакции (ПЦР), который относится к этой группе анализов.
Далее указано (1-22)х2 - это означает, что у плода присутствовали 22 пары (44 аутосомы) без каких-либо структурных и количественных изменений, т.е. генетических проблем не было. После аутосом идет запись по половым хромосомам: (X)x2 - это означает, что в кариотипе присутствует две Х-хромосомы, что указывает на женский пол, если бы был мальчик, то было бы записано (X,Y)x1. В половых хромосомах отклонений тоже не выявлено.
Анеуплоидиями называют мутации, сопровождающиеся изменением числа хромосом в сторону увеличения или уменьшения, например, при синдроме Дауна появляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Эдвардса - дополнительная 18 хромосома.
В вашем случае плод был с абсоллютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было, а остальные проблемы с невынашиванием решаемы.
Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
В первую очередь проверять нужно эндокринную систему (щитовидная железа, надпочечники, половые железы, гипофиз), исключать заболевания по гинекологии, а также исследовать свертывающую систему крови и генетический риск развития тромбофилии (повышенная свертываемость крови, приводящая к нарушению кровоснабжения плода). План обследования нужно обсудить с курирующим вас гинекологом. Не отчаиваться, выдохнуть...порой, это случайность. С позитивным настроем нужно пробовать снова после восстановления организма. Вы молоды, и шансы вновь забеременеть и выносить ребенка высоки.
Пусть у вас все получится!

Евгения, здравствуйте!
По результатам все просто - плод женского пола (девочка) с нормальным количеством аутосом - 44 (или 22х2) и двумя половыми ХХ хромосомами (у мальчика половые хромосомы бы были - ХУ). По сумме получается - 46 хромосом - то есть абсолютно нормальный кариотип. Анеуплоидий не выявлено - это так и должно быть в норме. Были бы они, тогда бы кариотип был с большим или меньшим числом хромосом.
Так как у Вас имеется осложненный акушерский анамнез (неразвивающаяся замершая беременность), то при планировании беременности в перспективе Вам необходимо:
- консультация акушера-гинеколога;
- оценить гормональный профиль
- сдать кровь на такое исследование "Генетический риск развития тромбофилии" (в идеале расширенный). С результатами данного теста к гинекологу (при необходимости может понадобиться консультация врача-генетика)
- контроль за состоянием свертывающей системой (коагулограмма).
________________
С уважением, Евгений!