Расшифровка анализа
Здравствуйте. Получили результаты цитогенетического анализа клеток костного мозга. Помогите разобраться, на что обратить внимание, как расшифровать? В Интернете сложные термины, не совсем доступны. 48~45,XY,t9;22)(q34;q11)[15]/46,XY,t(9;22)(q34;q11)[5]. Спасибо.
Елена, здравствуйте.
А почему сдавали цитогенетичесоке исследование? Что предполагается, какой диагноз ищем?
Подозрение на хронический миелолейкоз?
Елизавета, здравствуйте.
Да, диагноз ещё вобследовании, этот результат уже пришёл.
Я понимаю. Однако цитогенетическое исследование не сдают при диспансеризации в рамках профилактического осмотра или «для себя». Если сдавали — значит, предполагается какое-то заболевание крови. Предполагается оно по жалобам, осмотру, результатам общего анализа крови, других рутинных исследований.
Мутация, выявленная в этом анализе, характерна для хронического миелолейкоза, потому и спросила. Но диагноз ведь не ставится только по цитогенетическому исследованию. Поэтому и «расшифровать» его без учёта данных, которые послужили поводом для исследования костного мозга, затруднительно.
Елизавета, мы сдали различные анализы, не все ещё готовы. ХЛ под вопросом, какой ещё нужен анализ для того, чтобы поставить окончательный диагноз? Врач толком не объясняет, какой тип ХЛ. Начали принимать гидроксикарбамид, лейкоциты упали на10ку, остальные показатели завышены. Что показывает на тип ХЛ, на какой анализ надо обратить внимание?
При подозрении на хронический миелолейкоз выполняется стандартное цитогенетическое исследование костного мозга и молекулярно-генетическое исследование крови на наличие BCR-ABL. До подтверждения диагноза - да, назначается терапия гидроксикарбамидом.
А что сейчас по общему анализу крови? И что было ранее?
Что по самочувствию человека беспокоит?
Самочувствие как при простуде, слабость, утомляемость, "ломит" кости. Я правильно понимаю, что гидроксикарбамид назначают до определения диагноза, а потом его заменят на что-то другое?
Да, если подтверждается диагноз Рh-позитивного хронического миелолейкоза, начинают таргетную терапию ингибиторами тирозинкиназ; в первой линии это, как правило, иматиниб.
Важно, чтобы определили тип ХЛ, верно? Тогда и назначают основное лечение, как я понимаю.
Правильно. По анализу крови тип можно предположить, а подтверждается диагноз соответствующими исследованиями, в случае с хроническим миелолейкозом — генетическими.
Елизавета, спасибо. Пока, вроде, всё понятно. Будем ждать результаты других анализов.
Елена, на здоровье.
Похожие вопросы по теме
- 24 Марта 17 ответов
- 17 Августа 202511 ответов
- 11 Июня 20256 ответов
- 29 Мая 202527 ответов
- 19 Июня 202411 ответов
- 16 Января 202410 ответов
- 26 Ноября 202312 ответов
- 7 Октября 20237 ответов
- 1 Мая 202316 ответов
- 14 Марта 20236 ответов