Что вас беспокоит?

Требуются пояснения к анализу

Добрый день! Врач в жк перед направлением отправила сдать анализ на врожденную тромбофилию. В нем есть (как я понимаю) серьезные отклонения. Как быть дальше? Требуется ли лечение? Или это просто участь

2 Апреля 2022·Просмотров: 296·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте, Анастасия, по данному анализу у вас есть клинически значимая мутация в плане развития тромбозов - в гене F5 (но это не может быть причиной ненаступления беременности), есть мутации в генах фолатного цикла - необходимо проверить уровень гомоцистеина

Мария, большое спасибо за ответ. Подскажите - эта клиническая мутация как-то сказывается на жизни? Пока что к 36 годам у меня из болезней миома матки и зубной кариес. Ничем другим я не болела, никогда не лежала в больницах, у меня довольно неплохая спортивная выдержка. То есть я не чувствую себя человеком болезненным, у которого вот-вот отойдет тромб.

Или этот анализ говорит о высокой вероятности тромбоза в будущем? Если можно объясните мне, пожалуйста, на бытовом уровне, не боясь напугать меня конкретикой.

И еще, могу ли я на днях сдать анализ на гомоцестин и прикрепить его сюда?

Да, гомоцистеин, когда сдадите, прикрепите сюда

Это мутация «дефектная» лишь на половину, для более точного определения вероятности тромбозов сдаётся дополнительный анализ - чувствительность фактора свёртывания V к протеину С - но он не везде делается

Эта мутация повышает риск тромбозов, особенно при наличии дополнительных факторов риска развития тромбозов

Мария, добрый день! Как и договаривались сдала анализ на гомоцистеин. Он в рамках референса. Результат прикрепила.

Нужны ли дальнейшие обследования?

В данный момент гинекологом назначен Клесксан 0.4 укол 1 раз в день (до наступления беременности и далее всю беременность) - корректно ли это?

Возможно вы могли бы порекомендовать что-то еще. Заранее спасибо.

Здравствуйте, гомоцистеин в норме

Выявленная мутация у вас не является причиной ненаступления беременности, клексан надо будет ставить после подтверждения беременности, раньше не имеет смысла

Подскажите делали ли вы узи во второй фазе цикла - какая толщина эндометрия? Гормональной фон в норме?

Мария, добрый день! Да, узи я делаю регулярно и наблюдала в динамике. Во второй фазе цикла он 10 мм. Яичники в норме, трубы проходимы, гормоны все в рамках референса кроме кортизола - он завышен - 25.09. Связываю это со своей нервозностью.

Доброе утро, муж тоже обследован?

Принятый ответ

Здравствуйте. У вас обнаружена мутация, которая может влиять на невынашивание беременности, но ее наличие не является причиной отсутствия беременности. Вам необходимо так же сдать кровь на гомоцистеин, так как у вас есть мутации фолатного цикла.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.