Результаты поиска

1175 совпадений

Первый скрининг насколько велики риски хромосомных патологий

2 марта

Добрый день. Мне 39 лет. Пришли результаты первого скрининга. Помогите разобраться. Интересует насколько велики риски, чтоту малыша синдром дауна? Результаты УЗИ и крови прикрепляю.

Ольга

Вопрос закрыт

Шагалиева Резеда Венеровна

Причин может быть множество, элементарно тот же стресс. Нужно сдать нипт и с результатами уже обратиться к генетику. Обычно при пограничных рисках рекомендуется такая тактика.

Интерпретация результата анализов

2 ответа

17 января

Пришел результат крови по 1 скринину: указано высокий риск по б. х синдрома дауна, остальные показатели в том числе и узи в норме.

Ксения

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте.
В вашем анализе на первом скрининге высок риск по синдрому Дауна, что связано с увеличением уровня бета-хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и понижением уровня PAPP-A. Важно отметить, что это всего лишь скрининговые показатели, и они не дают окончательного диагноза. Высокий риск может указывать на необходимость дополнительного обследования.
Обычно в такой ситуации рекомендуют НИПТ.
Этот тест анализирует свободную ДНК плода, которая находится в крови матери, и позволяет оценить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

НИПТ достоверность

4 ответа

18 декабря 2024

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться

Алина, Новосибирск

Вопрос закрыт

Болоцкая Ирина Геннадьевна

Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом .
У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.

Дозировка

2 ответа

28 ноября 2024

Здравствуйте. Ребенок Синдром Дауна, 8 лет. Есть кто может помочь? Какие лекарства и дозировку. Анализы есть, узи есть. Поведение изменилось очень: агрессия, капризность, плаксивость

Матвей

Вопрос закрыт

Дерягина Алеся Игоревна

Здравствуйте!
Меня зовут Алеся, я врач - детский эндокринолог

Какая дата рождения, рост и вес ребенка?
Проводилось ли узи щитовидной железы?

Вероятно, сейчас имеет место тиреотоксикоз (избыточная продукция гормонов щитовидной железы), которая связана с наличием диффузного токсического зоба или аутоиммунного тиреоидита.

На данный момент необходимо провести ещё узи щитовидной железы (если оно не проведено ранее), дослать кровь (общий анализ крови, АТ к ТПО и АТ к рецепторам ТТГ).

Есть ли жалобы на учащенное сердцебиение, потливость?
Возможно, что уже требуется терапия данного состояния (тиреостатиками), но её может назначить только врач очно после осмотра и оценки состояния.

Риск синдрома дауна

5 ответов

23 июля 2024

Беременность 13-14 недель, была к генетика, сказали есть риск синдрома дауна. Посмотрите пожалуйста мои анализы и объясните на сколько все серьезно, очень переживаю

Александра, Омск

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Добрый день.
Есть риск, безусловно. 1 случай на 137 женщин с такими же данными, как у вас. Это считается низкий риском и дальнейшее обследование считается ненужным.
У вас высок риск преэклампсии. Чтобы снизить его примерно вдвое, нужно принимать Кардиомагнил 150 мг раз в день на ночь до 36 недели.

Носовая кость на втором скрининге 3,9 мм

4 ответа

17 апреля 2024

Добрый день, сегодня был второй скрининг, срок 20 недель и 2 дня, все показатели в норме, кроме носовой кости -3,9 мм. Предположили синдром дауна

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Добрый день.
На основании одного замера - синдромов не предполагают и в 20 недель носов не измеряют.
Все выводы по этому поводу делают на первом скрининге, где анализируются полтора десятка параметров.
У вас просто курносый ребенок.

Беременность

3 ответа

31 января 2024

Здравствуйте.беременность 10 недель .поставили ТВП 3.4 завышено Это риск синдрома дауна высок ?что делать ??????подскажите пожалуйста может ли ребенок родиться здоровым с таким ТВП …………………………………………..

Анастасия

Вопрос закрыт

Топилина Екатерина Александровна

Здравствуйте. Вам делали расчёт рисков?

Результаты 1 скрининга

6 ответов

14 июня 2023

Добрый день. Сегодня получила результаты исследования, направили на консультацию к генетику. Высокий риск синдрома Дауна по результатам? Так как индивидуальный показатель меньше чем базовый?

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Зенина Алина Владимировна

Здравствуйте! Риск, конечно, не высокий (высокий 1:100, 1:99 и тд) . Но дообследование вам показано. Именно потому, что ваш риск выше базового. Лучше всего сдать НИПТ на трисомию 21 и быть спокойной, что наверняка все хорошо.
К сожалению, есть такие случае , когда по скринингу вроде все и неплохо, а в итоге ребёнок не совсем здоров. Поэтому если возможность- дообследуйтесь. НИПТ- безопасен и точность 99.9 процентов. Но сделать можно только платно. Если бесплатно - амниоцентез. Точность 100 процентов, но есть свои риски, тк процедура инвазивная.
Думаю, генетик предложит вам то же самое.

УЗИ 2 скрининг беременность 20 недель

8 ответов

19 марта 2023

Здравствуйте, сделала 2 скрининг, поставили диагноз умеренная гипоплазия носовой кости, всё остальное в норме, интересует ваше мнение по результатам скрининга и как определить синдром Дауна?

Екатерина

Вопрос закрыт

Наумова Дарья Алексеевна

Здравствуйте. Синдромы определяются на первом скрининге. Если на втором короткая носовая кость, значит, ребенок курносым будет)

Результаты скрининга

8 ответов

19 декабря 2022

Здравствуйте! Сдала 1 скрининг. Смущает расчётный риск синдрома дауна 1 к 439. Чтг можете сказать по этому результату. Раз-т узи и анализов прикладываю.

Диана, Уфа

Вопрос закрыт

Бузарова Галимат Нарзановна

Здравствуйте! Риск патологий у вас низкий, малыш растет здоровым , все у вас хорошо. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске. Сам скрининг протокол прикрепите

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 Следующая