Результаты поиска

Здравствуйте! На основании представленной информации можно предположить функциональное расстройство кишечника, в основе чего лежит нарушение перистальтики толстой кишки, чаще это происходит на фоне стресса. Переживания по поводу состояния здоровья могут усиливать тревогу, что, в свою очередь, может усугублять и симптомы. Существует феномен, когда человек, находясь под воздействием тревоги, начинает «слышать» и «чувствовать» свое тело и процессы более остро, что может привести к ухудшению состояния. Также для установления диагностической гипотезы мне необходимо уточнить ряд вопросов: какими препаратами с августа 2024 года лечились? Какой стул и как часто на данный момент?

Добрый день! Продолжу разъяснения по существу вопроса, обращаясь к вашему анализу аминокислот и возможной взаимосвязи с приступами, похожими на эпилептические.

1. Значение повышенных аминокислот (фенилаланина, тирозина, глутамата и глутамина)
Из результатов анализа видно, что у вас в крови отмечены умеренные превышения ряда аминокислот, которые относятся к возбуждающим или потенциально нейротоксическим (фенилаланин, тирозин, глутаминовая кислота, глутамин).
Фенилаланин и тирозин: эти две аминокислоты тесно связаны между собой (фенилаланин частично превращается в тирозин). Их избыток действительно может оказывать повышенную нагрузку на центральную нервную систему. Однако классические формы фенилкетонурии (когда фенилаланин бывает очень высоким) обычно проявляются в более раннем возрасте. Тем не менее существуют и более «мягкие», атипичные гиперфенилаланинемии, которые могут давать минимальные или поздние проявления.
Глутаминовая кислота (глутамат) и глутамин: глутамат – главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. При его избыточном накоплении действительно может возрастать судорожная готовность головного мозга. Глутамин (косвенный показатель обмена глутамата) также может быть повышен при нарушениях метаболизма в данной цепи.
2. Необходимость генетического обследования
Чтобы определить, действительно ли имеется наследственное (генетически обусловленное) нарушение обмена аминокислот или моногенная эпилепсия, рекомендуется:
Генетическая «эпи-панель» – комплексное исследование генов, ассоциированных с эпилепсией. Оно покажет, нет ли известных мутаций, приводящих к врождённым нарушениям (например, Glut1-дефицитный синдром, эпилептические энцефалопатии, синдром Драве и другие).
Дополнительные специфические тесты (по согласованию с врачом-генетиком): например, исследования метаболизма тетрагидробиоптерина (BH4), если есть подозрение на атипичные формы гиперфенилаланинемии, либо другие расширенные панели обменных нарушений.
3. Тактика по рациону и белку
Полный отказ от белка или слишком жёсткая «антибелковая» диета недопустимы, ведь белок необходим для синтеза гормонов, ферментов, иммунных клеток и т. д.
При этом ограничение отдельных продуктов, богатых фенилаланином и тирозином, действительно может рассматриваться, когда их уровень превышает норму и есть клиника (судорожные приступы). В первую очередь это
молоко и кисломолочные продукты,
некоторые виды сыра,
бананы,
шоколад,
красное вино,
соевые продукты.
Полезно смотреть не только на фенилаланин/тирозин, но и на общий рацион, чтобы не спровоцировать нехватку важных питательных веществ.
Для снижения возбудимости ЦНС нередко рекомендуют (по согласованию с врачом) кето-диету или её модификации при некоторых формах эпилепсии (например, при Glut1-дефиците). Но это специфическая диета, требующая контроля врача (особенно эпилептолога или нутрициолога).
4. Продолжать ли противосудорожные препараты
При диагностированной эпилепсии (или даже при серьёзном подозрении на неё с повторяющимися типичными приступами) приём антиконвульсантов по назначенной схеме обычно необходим.
У вас была ситуация, когда отмена противосудорожных приводила к рецидиву приступов. Это говорит о том, что фармакотерапия помогает контролировать судорожные явления.
Вопрос снижения дозы или полного ухода от препаратов должен приниматься только совместно с лечащим неврологом/эпилептологом после достаточного периода ремиссии.
5. Варианты дальнейшей диагностики и наблюдения
Повторные и более длительные (ночные, суточные) ЭЭГ-исследования – чтобы «поймать» возможные эпилептиформные разряды. Короткая рутинная ЭЭГ может быть нормальной между приступами.
Генетические тесты – как упоминалось выше, «эпи-панель» + исследования метаболизма (по показаниям).
Дополнительные биохимические исследования – аммиак в крови, уровень лактата, пирувата, профиль органических кислот в моче (по назначению врача), чтобы исключить или подтвердить редкие варианты нарушений метаболизма.
6. Выводы и рекомендации «по шагам»
Консультация генетика для обсуждения конкретной панели исследований (или целенаправленного генетического теста) – чтобы подтвердить или исключить врождённое нарушение обмена аминокислот либо наследственные формы эпилепсии.
Продолжать приём противосудорожных по согласованию с неврологом/эпилептологом, так как повторные приступы говорят о том, что без медикаментозного контроля судороги возвращаются.
Коррекция рациона:
Возможное частичное ограничение продуктов, наиболее богатых фенилаланином/тирозином, а также глутаматом (например, продукты с добавлением глутамата натрия, соевые соусы и т. п.).
При необходимости – консультация диетолога, знакомого с лечением метаболических нарушений и (или) кето-подходами при эпилепсии.
Наблюдение в динамике с контрольными исследованиями (в том числе повторные анализы аминокислот), чтобы отследить, меняется ли их профиль на фоне коррекции питания и терапии.

сложно всё педусмотреть все нбансы, тем более вот так "не глядя" - дистанционно.

Здравствуйте. МРТ с контрастированием всегда считается более точным и информативным, нежели без контраста. Патологическое образование в право височной доле, прилежащие ткани мозга к образованию сдавлены и зона отека. "Кпереди и медиальнее от образования определяется зона неоднородного изо- гиперинтенсивного на Т1-ВИ МР-сигнала с нечеткими контурами, вероятно за счет геморрагического пропитывания." - то ест можно судить что образование которое якобы видят на мрт без контраста - и есть эта зона геморрагического пропитывания вследствие гематомы,инсульта.
И еще: "На постконтрастных МР-томограммах (омнискан 15,0) данных за патологическое накопление контрастного вещества тканями головного мозга не получено." - то есть контраст не накапливается, а опухоли накапливают контраст. Я доверяю как раз мрт с контрастом. Но кому верить: Вы должны верить не конкретному МРТ исследованию, а нейрохирургу который смотрел отца и диски МРТ сам. То есть положиться на опыт нейрохирурга, и если есть сомнения то еще подыскать другого хорошего нейрохирурга для консультации.

Здравствуйте. Я помню Ваш вопрос прошлый.
Ситуация действительно сложная.
Доктор Травина Марина Львовна и ее отделение. Посмотрите информацию в интернете, Контакты там есть.

Конечно у вас нет никаких показаний для удаления матки. И раньше времени не стоит ставить себе страшные диагнозы. Самое главное сейчас пройти мрт и проконтролировать Са125 и НЕ4, индекс Рома. Как получите результаты во-первых убедитесь что риста злокачественности нет, во-вторых разработаете дальнейшую тактику.

Здравствуйте. Судя по описанию боли похожа на кластерную головную боль. Она чрезвычайно сильная, и пациенты не редко описывают ее будто кол забивают.
При кластерной головной боли именно для купирования приступа боли применяют суматриптан 100 мг 1 таб , через нос вводят 4% лидокаин 1 мл в ноздрю на стороне болей.
Но самым эффективным для обезболивания такой боли считается ингаляция кислородом 100% кислород 7 л/мин в течение 10 мин через лицевую маску.
А как боли уйдут для профилактики используют верапамил, преднизолон, габапентин, то есть для предупреждения.
Вам надо обратиться в кабинет головной боли ( цефалгологу) или центр если такой есть у Вас.

Карина, здравствуйте! Повышение глюкозы натощак ещё не говорит о сахарном диабете, скорее о нарушении толерантности к глюкозе.
Если сдать анализ на гликозилированный гемоглобин-он на данный момент окажется в пределах нормы.
Сейчас есть необходимость (в связи с излишком массы тела) - придерживаться диеты со сниженным уровнем жиров и углеводов, возможно, профилактические, нужно добавить метформин(сиофор). - 1 000 мг в сутки (после консультации с эндокринологом).

Чтобы поставить диагноз миастении, необходимо пройти к-т тимуса и сделать ЭНМГ

Ирина, очень похоже на дермоидную кисту

Здравствуйте! Как давление?