Результаты поиска

507 совпадений
Мутации генов гемостаза
4 апреля
Добрый день!В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ирина
Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Гомоцистеин - в норме.
Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Синдром Жильбера у младенца
31 марта
Здравствуте,доктор. Моему сыну 5месяцев, с рождения поставлен диагноз синдром Жильбера (генетический анализ 7/7). У меня несколькотвопросов на эту тему:1. Может ли у ребенка быть неравномерная окраска кожи? Например, голова,шея,руки,грудная клетка нормального цвета, а начиная...
Валентина, Новокузнецк
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
1) Синдром Жильбера не дает неравномерную окраску кожи, это всего лишь нарушение обмена билирубина, в случае провоцирующих факторов возмен подъем непрямого билирубина и окрашивание склер в желтый цвет и кожи. С пигментным обменом данный синдром связи не имеет.
2) Могут быть, но с синдром Жильбера эти пятна связи не имеют.
В таких ситуациях рекомендуют наблюдение дерматолога.
3) Могут, вариант нормы.
Помогите разобраться в анализе
2 февраля
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в анализе есть ли какие отклонения? Было 4 неразвивающие беременности, замирали примерно на одном сроке 5-6-7 недель,сдала генетический анализ крови, может у меня тромбофилия и мне необходимо принимать лекарства при наступлении...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по результатам обследования у вас все в пределах нормы, не выявлено никаких мутаций, которые могли бы повлиять. Вы не сдавали с супругом картотипы?
Поддержка при повторяющихся биохимических беременностях
3 ноября 2024
Добрый день!У меня сейчас третий цикл планирования беременности Два предыдущих закончились биохимическими беременностями Положительный тест - Хгч около 40 оба раза - Через день уже 17-20Сегодня 12 день после овуляции, на тестах две полоски, не очень яркие, но явныеПереживаю,...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Нет , не поздно , не переживайте. Имплантация происходит на четвертой неделе обычно.

Самый достоверный способ - это сдача хгч. Результат более 5 - положительный. На малом сроке развитие беременности определяем только по нему. Сдавать каждые 48 часов. Прирост показателя в 1,5-2 раза и более свидетельствует о правильном развитии маточной беременности. При уровне хгч более 1500-2000 можно идти на узи. После появление плодного яйца на узи , дальнейшее развитие беременности оцениваем уже только по нему.

Вот только после всего этого можно уже идти к врачу на прием.
Принимайте таб фолиевая кислота 400 мкг, витамин д 2000 ме и йодомарин 200 мг , если еще не принимаете
Есть ли АФС?
6 октября 2024
Здравствуйте!Мне 25, развивающаяся беременность 19 недель, наступила самостоятельно. При беременности было 3 отслойки с ретрохориальными гематомами на фоне сниженного прогестерона. Принимаю утрожестан 600, при этой дозировке новых отслоек нет. По 1 скринингу высокий риск...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Анна! Все приложенные анализы в полной норме. Проблем с работой системы свертывания нет, естественные антикоагулянты в норме. Антитела по АФС в норме, диагностически значимый титр выше 40 ЕД
Изжога после Нурофена
12 сентября 2024
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, после приема Нурофен (даже однократного, иногда натощак) почти всегда появляется изжога, бывает проходит через 7-14 дней при соблюдении диеты и приеме Ренни или Фосфалюгеля. Подскажите, пожалуйста, такое может быть после приема препарата и...
Светлана
Вопрос закрыт
Здравствуйте, если после приема нурофена возникает тошнота, изжога, тогда можно за 30 минут до еды принимать омепразол, поесть, а после принимать Нурофен;
Или заменить нурофен на целекоксиб.
Синдром Чарджа у ребёнка
8 августа 2024
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа Объясните что это такое? Чего ожидать Диагнозы ребёнка на данный момент :Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап) Двусторонний крипторхизмДвусторонняя расщелина верхней губы и...
Анастасия, Волжский
Вопрос закрыт
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».

Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.

Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Какие прогнозы, удаление доли ЩЖ из-за карциномы.
17 апреля 2024
Здравствуйте, при узи и по ТАБ обнаружена микрокарцвинома 8ммм, бетесда 6. Прооперирована, удалена левая доля. По гистологии карцинома 0.9см онкоцитарный вариант типичного строения рТ1а. ICD-O code 8342/3. Код МКБ С73 Что это значит? Как это лечить? По гистологии лимфоузлов...
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вам верно сказали, контролировать ТТГ после операции, если вторая доля не будет справляться, добавить к лечению тироксин.
Метастаз одиночный в лимфоузле, он не вышел за границу щитовидной железы, поэтому это не опасно.
Генетический анализ гистологического материала должны делать после операции, но не везде это делают.
Прогнозы хорошие. УЗИ оставшейся доли 1 р в год.
Беременность, гиперэхогенный кишечник
21 марта 2024
Здравствуйте, бер 17 нед, на УЗИ обнаружили гиперэхогенный кишечник плода , чем это опасно?В анамнезе гипотиреоз, тромбоцитопения,на сроке 10 Нед переболела герпесом в области поясницы (до этого также частые рецидивы были). Подскажите какие обследования нужны и дальнейшие...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Анастасия,ребенок развивается хорошо и за данный параметр не является никаким диагнозом
Поэтому успокойтесь,ребенок здоров!
Что может дать температуру?
8 июня 2023
Доброе утро уважаемые врачи.Девочка,15 лет.Худая,44,5 кг,с синдромом Жильбера(подтвержденный генетический анализ).Наблюдает сама,что после кофе через 50 минут примерно ей становится плохо.муть и вялая.А вчера выпив кофе через тоже примерно 50 минут ей снова плохо и вяло,но я...
Людмила
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Цикл регулярный в общем у ребёнка?
Узи щитовидной железы и гормоны сдавали?
Замершая беременность 9 недель
23 ноября 2021
Добрый день! У меня случилась замершая беременность на 9-10 неделе. Токсикоза не было, все признаки (боль груди, запахи, сонливость) сохранялись вплоть до чистки. За время беременности успела сделать 2 узи, последнее было как раз на 9 неделе поставили тонус но все нормально...
Кристина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Пока анализа не видно. Но если сперматозоид был "плохой", то генетический анализ выявил бы отклонения.
А Вам надо обследоваться на скрытые тромбофилии у гематолога. Они тоже являются причиной замерших беременностей.
Вопросы по специальностям
Показать все
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Виктория Сергеевна Алексеева
151 отзыв
Онколог, Терапевт
2013-2019, НИУ БЕЛГУ, леч
Опыт работы: 5 лет
Александр Сергеевич Жуков
52 отзыва
Венеролог, Дерматолог
2002-2008 Военно-медицинс
Опыт работы: 15 лет
Елена Сергеевна Шендерова
94 отзыва
Психолог
2001-2007, РГСУ, Факульте
Опыт работы: 18 лет
Яков Ашотович Мартиросян
693 отзыва
Хирург
1976-1982, СГМУ им.Разумо
Опыт работы: 42 года
Юлия Сергеевна Георгиева
11 отзывов
Психолог
2021-2022
Опыт работы: 3 года