Результаты поиска

10000 совпадений
Посмотрите пожалуйста результаты анализа. Мальчик 9 лет
19 ноября 2024
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушениюфолатного цикла,...
Кристина
Вопрос закрыт
Добрый день!

Вам не были обнаружены основные генетические предрасположенности к тромбозам, такие как полиморфизмы в генах F2 (протромбин), F5 (фактор Лейдена), FGB и других. Это хорошие новости, поскольку отсутствуют основные генетические факторы высокого риска тромбозов.

Тем не менее, некоторые обнаруженные варианты полиморфизмов могут влиять на работу фолатного цикла (например, MTHFR, MTR, MTRR), что может повлиять на метаболизм гомоцистеина — вещества, которое может повышать риск сердечно-сосудистых заболеваний при повышенном уровне. В этом случае важно учитывать уровень гомоцистеина в крови и поддерживать его в норме с помощью коррекции питания и, возможно, приема добавок, содержащих фолиевую кислоту и витамины группы B.

Также был обнаружен полиморфизм PAI-1 (-675 5G/4G) в гетерозиготной форме, который связан с предрасположенностью к повышенному уровню ингибитора активатора плазминогена. Это может повышать склонность к тромбозам, хотя риск при гетерозиготной форме обычно умеренный. Профилактические меры включают контроль веса, поддержание физической активности и избегание длительного пребывания в состоянии покоя (например, сидячий образ жизни или длительные перелеты).

Также важно учитывать ваш анамнез с транзиторной ишемической атакой (ТИА), которая уже указывает на наличие факторов риска для сосудистых событий. Это значит, что нужно обратить внимание на регулярный мониторинг состояния сосудов и контроль других факторов риска — артериального давления, уровня липидов, глюкозы, веса и т.д.

Рекомендации:

1. Контроль уровня гомоцистеина: Проверьте уровень гомоцистеина, чтобы оценить необходимость применения добавок с витаминами группы B и фолиевой кислотой.
2. Здоровый образ жизни: Профилактика тромбозов включает поддержание нормального веса, регулярные физические нагрузки, и избегание факторов риска, таких как курение.
3. Регулярные осмотры: Периодические осмотры у невролога и/или кардиолога для наблюдения состояния после перенесенной ТИА, включая контроль артериального давления и углеводного и липидного профиля.
Мутации фолатного цикла
20 августа 2024
Добрый день!Юлия, 34 годаПрошла 4 переноса ЭКОСкажите, могут ли причины в крови?Готовлюсь к новому протоколуЧто еще нужно проверить на основе этих данных?F2 (20210 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A)G/GВариант...
Евгений
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.
Расшифруйте пожалуйста
18 мая 2024
F2 (20210 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.MTHFR (677 C>T)T/TОбнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий кнарушению фолатного цикла,...
Владимир
Вопрос закрыт
Здравствуйте, мутации, требующие применения мед.препаратов - это мутации F2 и F5.
Этих мутаций нет.
Остальные - клинически не значимы.
Нужно ли колоть клексан при данных резултатах анализов
1 сентября 2023
Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза.Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G...
Анастасия
Вопрос закрыт
Анастасия, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.
Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла
20 августа 2023
Добрый день!Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты:F2 (20210 G>A) G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Ника
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.
Расшифровка анализа
21 июля 2023
Здравствуйте, мне 29 лет, была одна замершая беременность на 6 неделях. Сейчас идёт планирование беременности.F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию...
Мария
Вопрос закрыт
АЧТВ и волчаночный антикоагулянт могут быть ложно повышены, так как анализы очень чувствительные и имеют высокую частоту погрешностей.
АЧТВ нужно будет пересдать. И сдать вышеперечисленные антитела.
Волчаночный антикоагулянт нужно будет пересдать через 12 недель.
По общему анализу крови есть признаки вирусной инфекции, тоже необходим контроль через 2-4 недели.
Подготовка к переносу в ЭКО
30 апреля 2023
Готовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат КомментарийF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не...
Виктория, Уфа
Вопрос закрыт
Виктория, здравствуйте.
Анализ хороший.
Мутации F2 и F5 (это её называют мутацией Лейдена) не обнаружены; остальные — клинически не значимы.
Нарушения фолатного цикла и риски трофбофилии
18 апреля 2023
Здравствуйте. Беременность 15 недель. По 1 скринингу все риски низкие, нарушений не обнаружено. Но сдала генетику, так как ранее были две ЗБ. Пришли следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691...
Вера
Вопрос закрыт
В таком случае на данный момент антикоагулянтная профилактика не требуется.
По поводу мутаций фолатного цикла - сдайте анализ на гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12. Если они в норме, коррекция не требуется.
На АФС анализы все же желательно сдать.
Что касается дальнейших рекомендаций по поводу тромбофилии: рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа.
При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела.
Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача. Может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение инфекций и др.
Избегать приема эстроген содержащих гормонов.
Гены тромбофилии
14 марта 2023
Исследование Результат КомментарийF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,...
Елена
Вопрос закрыт
Елена, здравствуйте. В зависимости от того, что собирались делать до этого.
А по поводу результата этого анализа делать не надо вообще ничего совсем. Поломки F2 и F5 не обнаружены. Остальные - клинически незначимы. Всё нормально.
Расшифровка анализа
19 декабря 2022
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Ольга
Вопрос закрыт
Ольга, вам необходимо назначение антикоагулянтов с начала беременности с учётом наличия дополнительных факторов риска развития тромбозов у беременных- клексан по 0,4 1 раз в день в течение всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Расшифровка анализов, консультация
28 ноября 2020
Добрый день.Готовлюсь к криопереносу, сдала анализыИсследование Результат КомментарийF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.MTHFR...
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. В чем ваш вопрос. Прикрепите,пожалуйста, сам анализ.
Исследование генов системы гемостаза
17 февраля 2020
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Татьяна!
По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках.
-Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов.
Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Вопросы по специальностям
Показать все
Татьяна Евгеньевна  Карпенко
36 отзывов
ЛОР, Детский ЛОР
2010-2016, ФГАОУ ВО "
Опыт работы: 6 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Александр Юрьевич Козяев
19 отзывов
Эндокринолог
2020-2024, федеральное го
Опыт работы: 1 год
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет
Алина Сергеевна Проневич
36 отзывов
Невролог
2014г ФГАОУ ВПО БФУ им.И.
Опыт работы: 10 лет
Константин Эдуардович Тищенко
1 019 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет