Результаты поиска

703 совпадения

18 марта 2024

Здравсвуйте. Мне 26 лет рак молочной железы 2 стадия. Прихожу сейчас химиотерапию. Сдала на мутации вот что пришло. Расскажите что это значит? Мутация 5382insC гена BRCA1 обнаружена6174delT гена BRACA2 не обнаруженИ удалять мне 2 груди и яичники?

Мария

Вопрос закрыт

Курбанов Рустам Гамирович

Мутации в гене BRCA1 говорит о возможном риске развития злокачественного процесса молочных желез так же есть риск развития онкологии в противоположной молочной железе. По поводу профилактической мастэктомии нужно этот вопрос обсуждать с лечащим врачом.

Расшифровка анализов

3 ответа

24 декабря 2023

Добрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена. Благодарю

Валерия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.

Мутация гена

4 ответа

2 октября 2023

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GAITGA2-CTSERPIN1 - 4G/4G.

Дарья, Ульяновск

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна

Дарья, добрый день.
Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.

Требуется пояснение результатов исследований

3 ответа

6 сентября 2023

Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...

Оксана, Красноярск

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна

Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.

Мутация гена

5 ответов

19 ноября 2022

Здравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.

Вера, Тула

Вопрос закрыт

Сладчикова Екатерина Федоровна

Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.

Повышен д-димер при беременности

2 ответа

21 июня 2022

Добрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю.В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.

Мария

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна

Пожалуйста :)

Носительство СМА

2 ответа

24 марта 2022

Результаты анализа:Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 иSMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копииэкзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.Помогите расшифровать плиз

Екатерина, Москва

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?

Расшифровать анализ

1 ответ

24 марта 2021

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словамиЗаключение:Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4GВыявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т

Анастасия

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена

Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?

1 ответ

19 февраля 2020

Добрый день ,Меня зовут Милош .2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?

Милош

Вопрос закрыт

Плетников Владимир Игоревич

Здравствуйте, Милош!
Подскажите какой у Вас уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, тромбоцитов?
КАкие симптомы?

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Следующая