Результаты поиска

703 совпадения
Болезнь штрюмпеля
11 ноября 2024
Здравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Виктория
Вопрос закрыт
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Сыпь на затылке
11 августа 2023
Сыпи на затылке появилась у ребёнка, три годика, Гена регулярной, самый большой волдырь сначала выглядел как укус комара, вокруг меня если на фото будет видно, видны какие-то белые точки, прошу помочь
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Юлия.
Скорее был укус а сейчас проявления инфицированного дерматита.
Рекомендую по лечению
Внутрь Зиртек 5 кап 2 р в день 5дней.
Наружно водный рр хлоргексидина 2 р в день 10дней.
Мазь левомеколь, а лучше крем Фуцидин или Супироцин 3 р в день 10дней.
Наволочку менять каждый день.
В питание сократить приём сладкого и углеводов быстрых на время лечения.
Результат определения гена BCR/ABL и мутации JAC2
5 августа 2023
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Сергей, Тольятти
Вопрос закрыт
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Муковисцидоз
24 марта 2023
Здравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Татьяна
Вопрос закрыт
Добрый день
В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба.
И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Гемохроматоз
27 сентября 2022
Ферритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, Краснодар
Вопрос закрыт
Оксана, здравствуйте!
По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено.
Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет.
Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма.
Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.).
Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.
Можно ли вакцинироваться от коронавируса?
29 ноября 2021
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Елена
Вопрос закрыт
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Владимировна  Труханова
181 отзыв
Инфекционист, Гепатолог
2011-2017, ГБОУ ВПО ЮУГМУ
Опыт работы: 7 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Дмитрий Юрьевич  Андреев
46 отзывов
Хирург
2013–2019: ФГБОУ ВО «СтГМ
Опыт работы: 5 лет
Юлия Игоревна Соловарова
42 отзыва
Дерматолог, Трихолог
2006-2012, Ярославская го
Опыт работы: 9 лет
Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Константин Эдуардович Тищенко
1 020 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет