Результаты поиска

703 совпадения

Рашифровка анализ

1 ответ

8 декабря 2024

Относительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS

Тита

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, выявлена секреция специфического белка для патологии крови.
Задайте ваш вопрос , дайте больше сведений о ситуации.

ХМЛ экспрессия гена

3 ответа

27 ноября 2024

Здравствуйте! У сына ХМЛ хроническая фаза. Получает терапию Иматинибом. Каждые 3 месяца сдаем генетику на экспресии гена. Анализ в мае 9.863, августе показывал 0.002, в последнем анализе "Экспрессии гена BCR/ABL p 2 10 не обнаружено" Что это значит?

Людмила Анатольевна Брусилова

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, возможно первый анализ был количественный, второй качественный. Оба заключения говорят что достигнут молекулярный ответ. Лечение эффективно.

Продолжайте терапию в выбранном режиме, наблюдение гематолога и коррекция лечения при необходимости через очного специалиста.

Можно узнать был ли половой акт если сдать генетическое тестирование Гена NF1

1 ответ

14 ноября 2024

Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1

Лема

Вопрос закрыт

Зинченко София Валерьевна

Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике

Вероятность СМА? Интерпретация анализа

1 ответ

6 октября 2024

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...

Риана, Москва

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
Да, все нормально по анализу.

Расшифровка результатов скрининга на наследственные заболевания

3 ответа

14 мая 2024

Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...

Юлия, Мелитополь

Вопрос закрыт

Бикасова Юлия Юрьевна

Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.

Хорея и Гентингтона

5 ответов

8 мая 2024

Насколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж:количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15Какие еще можно провести исследования...

Ирина

Вопрос закрыт

Стрателюк Анастасия Юрьевна

Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год

Генетика гемостаза 12 показателей

3 ответа

19 марта 2024

Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...

Анжелика

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович

Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.

Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?

Невынашивание беременности

1 ответ

29 сентября 2023

Здравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?

Сюзанна

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна

Сюзанна, добрый день.
Да, конечно!
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.

Тест на полиморфизм генов тромбофилии расшифровка

1 ответ

21 сентября 2021

Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее:F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/TFGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген) -...

Светлана

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет

Невынашивание беременности

1 ответ

18 апреля 2020

Здравствуйте!В декабре у меня произошла замершая беременность на сроке 5 недель. В ближайшее время планируем попробовать ещё раз, решили с мужем полностью провериться. У него все показатели отличные, у меня с гормонами и инфекциями проблем тоже нет, а вот с кровью проблемы...

Евгения

Вопрос закрыт

Бородина Юлия Михайловна

Здравствуйте, Евгения.
Д-димер не является определяющим в плане лечения показателем.
Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику.
Часто бывает так, что коагулограмма в норме, но, несмотря на это, появляется тромб, и тогда нужна серьезная терапия.
У малыша всего 3 сосуда, через которые он питается, если вдруг хотя бы 1 из них закроется тромбом,жизнь малыша будет под угрозой.
При планировании анализ на тромбодинамику обязателен, он более информативен,чем анализ на генетическую тромбофилию, по результатам которой можно лишь сделать вывод о повышенном риске тромбообразования.
По результатам решать дальнейший ход действий.
Если будет гиперкоагуляция, потребуется назначение Клексана.

Мутации генов свёртывающей системы

4 ответа

5 марта 2018

Добрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...

Ирина, Тверь

Вопрос закрыт

Сеялова Анна Семеновна

У вас есть мутация фолатного цикла.
Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.

Гормоны. Для подбора ЗГТ.

5 ответов

12 декабря 2017

Здравствуйте.Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ .1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...

Валентина, Москва

Вопрос закрыт

Минасян Маргарита Гегамовна

СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Следующая