Результаты поиска

703 совпадения
Мутация гена F13A1
26 марта
Добрый день, подскажите пожалуйста у меня первая беременность 12 недель гениколог прописала кардиомагнил 150мг на ночь, из за высокого риска преэклампсии. Как они выявили у меня этот риск я не понимаю может из за возраста ( 39 лет), давление всегда пониженое. Беременность...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Добрый день!

Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил.
Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие)

Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.
Мутация гена. Тромбофилия.
13 февраля
В 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет.Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга.
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. 
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Повышены трромбоциты
9 февраля
Тромбоциты в крови 976 что делать не знаю Прописали Гидроксикарбамид начались проблемы с желудком. При анализе обнаружили мутацию гена CALR...
Игорь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.
Мутация гена sf3b1
2 ноября 2024
В связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
Михаил, Няндома
Вопрос закрыт
родинка не опасна вне малейших сомнений!!
ничего специально искать не нужно
Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутация гена MTHFR
28 сентября 2023
Мне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна
Вопрос закрыт
Татьяна, здравствуйте.
С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач.
Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
Экзон гена SNM1
9 декабря 2022
Добрый день . Подскажите пожалуйста , сдавали анализ с пятки в роддоме , сегодня позвонили и сказали прийти на консультацию к генетику . del 7/+ Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Вот это написано в заключении
Диана
Вопрос закрыт
Здравствуйте, данное заключение значит , что малышка носитель гена СМА. Так как мутация только одной аллели гена , это говорит о носительстве. Была бы гомозиготная мутация - это уже диагноз СМА.
В будущем , при создании семьи, необходимо будет консультироваться с генетиком для снижения рисков рождения ребёнка с СМА.
Мутация гена беременности
16 ноября 2022
Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследованияПЦР-генетика. Фолатный циклMTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина
Вопрос закрыт
Карина, здравствуйте!
Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена.
Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены.
Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг.
Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется.
Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Мутации гена MTHFR
19 сентября 2022
Здравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Роза
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Вам нужен прием препаратов железа.
Что то принимаете или нет?
Сдавали гормоны щитовидной железы?
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Владимировна  Труханова
181 отзыв
Инфекционист, Гепатолог
2011-2017, ГБОУ ВПО ЮУГМУ
Опыт работы: 7 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Дмитрий Юрьевич  Андреев
46 отзывов
Хирург
2013–2019: ФГБОУ ВО «СтГМ
Опыт работы: 5 лет
Юлия Игоревна Соловарова
42 отзыва
Дерматолог, Трихолог
2006-2012, Ярославская го
Опыт работы: 9 лет
Виктория Леонидовна Никитина
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Константин Эдуардович Тищенко
1 020 отзывов
Ортопед, Травматолог
1983-1989 Харьковский мед
Опыт работы: 35 лет