Результаты поиска

Добрый день.

Постарайтесь не паниковать, малыш
Все чувствует и ваши переживания.

Первичный скрининг да, был положительный, точнее пограничный результат, поэтому сделали повторный (норма до 40 при ретесте, у малыша немного выше)

Но данные тесты не специфичные признаки муковисцидоза, т.е могут быть ложноположительные

Обязательным диагностическим критерием является потовая проба, поэтому и направляют на консультацию к генетику.

По своему опыту на участке, могу сказать, что бывают ложноположительные тесты при скрининге часто, затем потовая проба расставляет все по местам.
Наберитесь терпения, постарайтесь не волноваться
По поводу стула у грудничков может быть слизь в стуле в норме.
Ваше питание должно брать разнообразное и полноценное, не забывать про 1.5-2л жидкости в сутки

Здравствуйте!
Копрограмма на данный момент не считается сильно информативным анализом, поэтому положительную реакцию на скрытую кровь лучше перепроверить другими более достоверными методами - иммунологический тест (fobt gold).
Белок в кале в таком возрасте вариант нормы.
Чуть повышены лейкоциты в кале, но они в слизи, это нормально, немного слизи может присутствовать в кале, контроля не требуется.
Касаемо муковисцидоза, при клинической форме с поражением поджелудочной железы в копрограмме обычно нейтральный жир, гнилостный запах, жирные кислоты в большом количестве. Сам кал жирный и зловонный, ребёнок плохо набирает массу тела, не всасываются витамины и микроэлементы.
Наиболее достоверным методом для оценки функции поджелудочной железы будет являться анализ кала на эластазу-1.
По результатам потовой пробы муковисцидоз маловероятен, но обычно её делают дважды и на всякий случай делают ещё генетическое тестирование на мутации гена CFTR, обсудите эти варианты со своим лечащим врачом, это для полного успокоения. Скрининг неонатальный - ориентировочный метод, а потовая проба в этой ситуации более информативна.

Результат должен до 50, а у вас 25. Не переживайте!

Здравствуйте.
Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест. Неонатальный скрининг нередко даёт ложноположительные ответы. По этому критерию диагноз не выставляется, только подозрение. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни,что и было сделано.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу для этого Вас направили для дообследования.
При пограничном результате потовой пробы уже проводят ДНК диагностику.

Клинически, действительно, нет проявлений на данный момент. Поэтому достоверным будет обследование, написанное выше.
А пока вам нужно стараться слишком сильно не накручивать себя, потому что от вашего эмоционального состояния зависит и количество молока и состояние ребенка..

Здравствуйте!
Гемангиомы не дают болей.
Вероятно проблема в желчном пузыре.
Стоит сделать
Полный клинический анализ крови
АЛТ, АСТ, ггт, общий билирубин
ИФА крови на суммарные антитела к вирусу гепатитС и В
ИФА крови на антитела класса Джи к описторхоз, эхинококкоз

Добрый день , Дарья . Такое бывает , ничего страшного отклонение минимальное . Нужно пересдать анализ и проконсультироваться у генетика . Детей с муковисцидозом, видно сразу , как правило уже рождаются с пневмонией или проблемами с жкт .

Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Здравствуйте. Пожалуйста прикрепите результаты обследований.

Какое именно лечение проходили?

Здравствуйте. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.

Здравствуйте! Делали ли ДНК-диагностику (определение гена мутации)? Вы наверняка уже много читали про симптомы муковисцидоза. На первом году жизни это обычно кашель и проблемы с ЖКТ, особенности стула, задержка роста и набора веса.

Тогда продолжайте 100 мкг и через 2 месяца повторите ттг

Екатерина, ДНК-диагностика осуществляется по крови ребенка. При этом может быть обнаружен гетерозиготный вариант мутации, который не приводит к развитию клинических проявлений, но на первом скрининге дает положительный результат.
Проявления муковисцидоза весьма индивидуальны и время начала клинических симптомов тоже варьирует. Зависит от варианта мутации. Поскольку есть так называемые "легкие мутации", когда клиника может начаться ближе к школьному возрасту и проявления будут в виде частых респираторных сиптомов, признаки недостаточности питания и расстройства стула.
В большинстве случаев клинические симптомы заболевания проявляются на первом году жизни. Чаще всего самым ранним признаком муковисцидоза служит сухой стойкий кашель, по мере присоединения воспалительного процесса появляется кашель с мокротой, развивается одышка и симптомы дыхательной недостаточности. Нередко в этом случае детям ставят диагноз бронхит или пневмония. Со стороны пищеварительной системы отмечаются нарушение усвоения пищи, что связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы, частый стул или запоры, выпадение прямой кишки. У большинства детей грудного возраста дыхательные и кишечные симптомы сочетаются с задержкой физического развития, снижением роста и массы тела.

У вас сейчас в виду отсутствия клинических симптомов и хорошего набора массы прогноз весьма благоприятный.