Консультация педиатра /

Повышен Ирт у малыша — вопрос №2664676

206 просмотров

Здравствуйте, очень страшно...
Все было хорошо, настроение было просто отличное, но вдруг утром понедельника, звонит незнакомый номер , решаюсь ответить, а там старшая медсестра с детской поликлиники, говорит что к ним поступило письмо , просят повторить генетический тест-сомнительный результат ((Земля начинает уходить из под ног, как села до звонка так и не смогла встать после , начала читать про Муковисцидоз, столько всего наслушалась , насмотрелась и начиталась 💔Нервы на пределе
Ребенок родился на 37 неделе беременности, с весом 2450 рост 48 , роды были сложные ,еле успели(( гипоксия была у малыша , околоплодные воды зелёные, малыш лежал 5 дней в отделении патологии (роды 2, старший сыночек здоровый 🙏🏻🙏🏻🙏🏻, в роду никто с таким заболеванием не сталкивался) На счет мекония ничего мне не говорили и сама не знаю как отошла и когда ((
Неонатальный скрининг тоже не знаю когда взяли , меня в известность не ставили , и такой результат на скрининг 43,60) и лишь через 9 дней позвонили о сообщили о такой проблеме что нам надо повторить , на 17 день жизни малыша , натощак/ 3 часа не кормила пошли и сдали , врач генетик осмотрел , симптомов не увидел , через 5 дней позвонила на счет результатов, а там опять 48,10((Что делать , как быть не знаю , лоб соленый и все больше никаких симптомов ((Вес вроде набирает потихоньку🙏🏻🙏🏻аппетит не плохой
Были ли такие случаи что дважды были такие результаты и в конце муковисцидоз приходил отрицательный,пожалуйста успокойте🙏🏻😩Какие анализы стоит сдавать , пока ничего не сдавали , через неделю к генетику ((Ужасно трясет ….
Забыла добавить ,чуть желтушка тоже была ,незначительная ((Ребенку 23 дня )

Возраст: 23

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте!
Действительно, бывают ложноположительные результаты скрининга. Для постановки диагноза или его опровержения необходимо проведение потовой проб, возможна сдача генетического анализа (кровь) на определение мутаций, характерных для муковисцидоза.
Сколько ребенок набрал? На каком вскармливании?
Как часто и какой по консистенции, цвету стул у ребенка?
Клиент
Стул нормальный ,желтенький ,не сказала бы что жирный ,в сутки раза 4-5
Мы на грудном вскармливании,родился 2450 ,потом сбросил до 2380 и при выписке 2448 ,а сейчас на 23 день набрал 500 г)

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Клинически, действительно, нет проявлений на данный момент. Поэтому достоверным будет обследование, написанное выше.
А пока вам нужно стараться слишком сильно не накручивать себя, потому что от вашего эмоционального состояния зависит и количество молока и состояние ребенка..
Принятый ответ
Клиент
Спасибо большое за то ,что мимо моего вопроса не прошли ❤️‍?Очень благодарна!А в инвитро или в гемотест эти анализы можно сдать ?
Педиатр
Здравствуйте, необходимо сделать потовую пробу и сдать генетический анализ. Такое было в практике, по итогу оказалось носительство гена , пока в любом случае показано дообследование
Клиент
А бывает такое что ребенок является носителем и поэтому пришел положительный результат ,или только если болен этим заболеванием приходит подтверждение диагноза ?
Клиент
В конце неправильно написала (или только если болен этим заболеванием приходят положительные результаты )
Педиатр
Да такое может быть. Но здесь показано только генетическое обследование и ждать.
Принятый ответ
Клиент
на след неделе пойду к генетику врачу ,посмотрим что он скажет и куда нас направит ((
А так вам спасибо что не проигнорили ?
Врач УЗД, Педиатр
Здравствуйте. Решающим в этом случае будет потовый тест. Из 10 положительных результатов крови на муковисцидоз, 2-3 только оказываются действительно с заболеванием.
Наберитесь терпения и обследуйтесь дальше.
Принятый ответ
Клиент
Спасибо что мимо не прошли ,ответили и успокоили ) ??
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Проблемы со стулом у ребенка.
15 ноября 2022
Наталья, Москва
Вопрос закрыт
Подозрение на муковисцидоз
15 февраля 2024
Кристина
Вопрос закрыт
Повышенный ирт, муковисцидоз?
19 августа 2024
Виктория
Вопрос закрыт
Муковисцидоз
17 марта
Катя
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Олеговна Башмакова
282 отзыва
Педиатр
Саратовский государственн
Опыт работы: 7 лет
Светлана Геннадьевна Артемова
44 отзыва
Педиатр
1988-1995 г. Челябинский
Опыт работы: 29 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
289 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Елена  Анатольевна Еремеева
42 отзыва
Педиатр, Нефролог
1995-2001 ВГМА им. Н. Н.
Опыт работы: 21 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Аллерголог-иммунологу Оксана Бородина
Отлично,очень поддерживает При невозможности очного посещения врача,очень даже помог доктор...
— Юлия
фотография пользователя
Отношение Врача хорошее, помогает с вопросами Очень верно и логически Врач прописал лечение ...
— Петр, г. Москва
фотография пользователя
Детскому неврологу Юлия Бикасова
Доброжелательная, отзывчивая Консультация полезная, понятная Врач всё чётко объяснила,...
— Юлия, г. Владимир