Что вас беспокоит?

Повышен Ирт у малыша

Здравствуйте, очень страшно... Все было хорошо, настроение было просто отличное, но вдруг утром понедельника, звонит незнакомый номер , решаюсь ответить, а там старшая медсестра с детской поликлиники, говорит что к ним поступило письмо , просят повторить генетический тест-сомнительный результат ((Земля начинает уходить из под ног, как села до звонка так и не смогла встать после , начала читать про Муковисцидоз, столько всего наслушалась , насмотрелась и начиталась 💔Нервы на пределе Ребенок родился на 37 неделе беременности, с весом 2450 рост 48 , роды были сложные ,еле успели(( гипоксия была у малыша , околоплодные воды зелёные, малыш лежал 5 дней в отделении патологии (роды 2, старший сыночек здоровый 🙏🏻🙏🏻🙏🏻, в роду никто с таким заболеванием не сталкивался) На счет мекония ничего мне не говорили и сама не знаю как отошла и когда (( Неонатальный скрининг тоже не знаю когда взяли , меня в известность не ставили , и такой результат на скрининг 43,60) и лишь через 9 дней позвонили о сообщили о такой проблеме что нам надо повторить , на 17 день жизни малыша , натощак/ 3 часа не кормила пошли и сдали , врач генетик осмотрел , симптомов не увидел , через 5 дней позвонила на счет результатов, а там опять 48,10((Что делать , как быть не знаю , лоб соленый и все больше никаких симптомов ((Вес вроде набирает потихоньку🙏🏻🙏🏻аппетит не плохой Были ли такие случаи что дважды были такие результаты и в конце муковисцидоз приходил отрицательный,пожалуйста успокойте🙏🏻😩Какие анализы стоит сдавать , пока ничего не сдавали , через неделю к генетику ((Ужасно трясет …. Забыла добавить ,чуть желтушка тоже была ,незначительная ((Ребенку 23 дня )

23 года
26 Ноября 2024·Просмотров: 328·Мира

Здравствуйте!
Действительно, бывают ложноположительные результаты скрининга. Для постановки диагноза или его опровержения необходимо проведение потовой проб, возможна сдача генетического анализа (кровь) на определение мутаций, характерных для муковисцидоза.
Сколько ребенок набрал? На каком вскармливании?
Как часто и какой по консистенции, цвету стул у ребенка?

Стул нормальный ,желтенький ,не сказала бы что жирный ,в сутки раза 4-5
Мы на грудном вскармливании,родился 2450 ,потом сбросил до 2380 и при выписке 2448 ,а сейчас на 23 день набрал 500 г)

Принятый ответ

Клинически, действительно, нет проявлений на данный момент. Поэтому достоверным будет обследование, написанное выше.
А пока вам нужно стараться слишком сильно не накручивать себя, потому что от вашего эмоционального состояния зависит и количество молока и состояние ребенка..

Спасибо большое за то ,что мимо моего вопроса не прошли ❤️‍?Очень благодарна!А в инвитро или в гемотест эти анализы можно сдать ?

Здравствуйте, необходимо сделать потовую пробу и сдать генетический анализ. Такое было в практике, по итогу оказалось носительство гена , пока в любом случае показано дообследование

А бывает такое что ребенок является носителем и поэтому пришел положительный результат ,или только если болен этим заболеванием приходит подтверждение диагноза ?

В конце неправильно написала (или только если болен этим заболеванием приходят положительные результаты )

Принятый ответ

Да такое может быть. Но здесь показано только генетическое обследование и ждать.

на след неделе пойду к генетику врачу ,посмотрим что он скажет и куда нас направит ((
А так вам спасибо что не проигнорили ?

Принятый ответ

Здравствуйте. Решающим в этом случае будет потовый тест. Из 10 положительных результатов крови на муковисцидоз, 2-3 только оказываются действительно с заболеванием.
Наберитесь терпения и обследуйтесь дальше.

Спасибо что мимо не прошли ,ответили и успокоили ) ??

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.