Результаты поиска

305 совпадений
Синдром жильбера
27 января
У меня синдром жильбера .Сдала генетический тест и оказалось что подтвердился.Врач гинеколог выписал оральные контрацептивы джес.Скажите можно ли принимать их при моем диагнозе ?очень плохо беспокоит пмс ,боли сильные ,уже не могу это терпеть …анализы прилагаю
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте.

Можно)
Жильбер - это состояние! не надо его лечить без жалоб

Надо сделать УЗИ органов брюшной полости
Кампомелия. Какие гены сдать на анализ
2 января
Добрый день! Я беременна, 39 недель. Нашему ребёнку предварительно поставили кампомелию, мы хотим после рождения уточнить это и сдать генетический тест на неё и похожие заболевания. Подскажите, пожалуйста, на какие гены нужно сдавать?
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Конечно, предварительно ,необходим осмотр генетика для дифференциальной диагностики с другими остеохондродисплазиями.
Причиной кампомиелической дисплазии является мутация в гене SOX9
Генетический тест по направлению эпилептолога
7 ноября 2024
Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать полученное генетическое исследование.
Александр, Усинск
Вопрос закрыт
У вас не генетическая эпилепсия
Расшифруйте пожалуйста риноцитограмму
3 июля 2024
Несколько месяцев нескончаемые сопли у ребенка. Сдавали уже оак, все хорошо было, проводили генетический тест на неререносимость лактозы, всё прикреплю. Здесь врачи посоветовали сдать риноцитограмму для выявления причины насморка, ходим в ясли 3 месяца
Мария, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Если нос заложен не дышет. Сначала капаем сосудосуживающие по возрасту .
Через 10 минут промываем над раковиной, наклонись голову над ней , в 1 ноздрю заливаем со шприца ( желательно с насадкой для промывания ,можно посмотреть на озон или вб ).
Затем промываем другую ноздрю .
Подскажите, к какому врачу обратиться?
26 апреля 2024
Добрый день! Более года беспокоят отеки, врач аллерголог - иммунолог отправил на генетический тест. Подскажите, к кому мне далее обратиться? Аллергии нет, ставили под вопросом Ангеоневротич. Отеки. Помогает их снять только Диксаметазон в.м.Спасибо.
Ксения
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Отёки больше в каких частях тела?
Узлы щитовидной железы
19 апреля 2024
Обнаружили узел в щитовидной железе.По биопсии поставили Бесезда 4, подозрение на фоликулярную неоплазию.Сделала пересмотр стёкол, диагноз тот же.Сделала генетический тест, результаты на фото.Что это значит?Нужно делать операцию?
Ольга
Вопрос закрыт
Обычно это решает хирург. Если в клинике проводится экстренная гистология, то ее сделают во время операции и тогда решат, удалить всю железу или часть.
Мутация это и есть абберация, т.е. изменение гена. В гене KRAS чаще выявляют фолликулярную неоплазию.
Одну долю удаляют обычно при папиллярном раке. У вас нет мутации, указывающей на папиллярный рак.
Вы можете проконсультироваться в ЭНЦ или северо-западном центре эндокринной хирургии в Санкт-Петербурге, они точнее подскажут.
Про QT и генетический тест
4 марта 2024
Добрый день! У меня старый вопрос, уже не раз его задавала . Сейчас просто ради интереса, тем более , что мой генетик в ооочень длительном отпуске . Возможно, кто нибудь из уважаемых врачей сможет мне помочь по вопросу генетического тестирования. Вкратце, у меня есть...
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Уменьшение интервала QT на фоне лечения- это и есть цель - спасение жизни
Анализ на синдром дауна
8 февраля 2024
Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Татьяна
Вопрос закрыт
Благодарю, увидела

Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250.

По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный.

Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
Генетический тест свертывающей системы крови
26 мая 2023
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида
Вопрос закрыт
Саида, здравствуйте.
Результат генетического исследования нормальный.
Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения.
Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Планирование беременности
4 декабря 2021
Здравствуйте! Год назад первая беременность закончилась прерывание по медицинским показаниям (ВПС). В семье ни кто не болел данным заболеванием. Какие следует сдать анализы мне и супругу, прежде чем планировать беременность? Может есть какой то генетический тест?
Ольга
Вопрос закрыт
Доброе утро! Какой именно ВПС был у плода?
Синдром Жильбера
29 сентября 2021
Доброго времени суток, подскажите на 100% означает ли наличие у меня синдрома Жильбера, если генетический тест подтвердил его у моей сестры- двойняшки? Есть ли шанс избавится от пигментых пятен и веснушек, пропив хофитол или Фенобарбитала?
Светлана
Вопрос закрыт
веснушки и пигментные пятна не связаны с нарушениями обмена билирубина. Вероятность, что у Вас синдром Жильбера есть, но не 100%
Генетический тест при планировании беременности
27 сентября 2021
Здравствуйте!Помогите расшифровать,что означает результаты теста на картопит моего и мужа в прикреплённом файле (прикрепляю)? Все в порядке? Генетик советовала сделать при планировании беременности.
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Мария! Генетический анализ показал, что количество хромосом у вас с мужем соответствует норме для человека - 46 шт. У вас, как у женщины, присутствует две Х-хромосомы, у мужа - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, как и должно быть у мужчины. При этом изменений в структуре хромосом не выявлено. Вы можете смело планировать беременность, у вас все хорошо!
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Евгеньевна Шкенева
78 отзывов
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 10 лет
Мария Александровна Голицына
169 отзывов
Гастроэнтеролог
2005-2011 Санкт-Петербург
Опыт работы: 9 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Ирина Вячеславовна Одегова
35 отзывов
Психиатр, Психотерапевт
2003-2009гг Пензенский ме
Опыт работы: 16 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Станислав  Литвиненко
57 отзывов
Травматолог, Ортопед
1994 год, Пермская Госуда
Опыт работы: 25 лет
Виктория Владимировна Диденко
127 отзывов
Ревматолог, Терапевт
ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, л
Опыт работы: 4 года