Результаты поиска

305 совпадений
Какие болезни возможны?
11 января
Добрый день! У нашего сына ещё на 34 неделе нашли искривление бедренных костей. Во время родов врачи заметили что у него мягкие кости и большие роднички. Потом оказалось что у него перелом бедренной кости с осколками. Подскажите, пожалуйста, что это может быть?Я понимаю, что...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Первое,что можно предложить - несовершенный остеогенез. Существует 15 типов данного заболевания. Для дифференциальной диагностики , соответственно,прогноза необходима ДНК диагностика
Повышен прогестерон 17-OH
22 ноября 2024
Добрый день! Сдала гормоны на 3 день цикла и прогестерон 17-oh 2,92 при норме лабортории до 2,4. Кортизол, тестостерон DHEA-s в норме (анализ прикладываю). Нарушений цикла нет, цикл примерно 24 дня, есть "лишние волосы" - один волос на бороде и несколько ниже...
Алина
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Алина! 17-он прогестерон в норме, норма до 6 нмоль/л, это общепринятые нормы, при данном показателе на норму лаборатории не ориентируемся. Поэтому никаких показаний для дообследований нет, работа надпочечников не нарушена. Есть повышение ФСГ, пока жалоб нет никакое лечение не требуется. Если цикл станет короче 21 дня, или будут задержки, если появятся приливы, ухудшение самочувствия решать вопрос с приемом гормональной терапии. При отсутствии жалоб коррекция не требуется.
Что делать?
8 октября 2024
После стресса повысился тестестерон в 3р.назначили ярину. Но была тревога сильная,обмороки, похудела сильно-назнасили антидеприс. Затем предположили вдкн назнач кортеф 20мг, все симптомы ушли. Но сдала генетический тест -вдкн не подтвердился. На кортефе чувствую себя...
Dinara
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Больше данных за надпочечниковую недостаточность
Туберкулезом не болели? У родственников есть что-то похожее?
Участки кожи , складки , подмышки, под лямками, на поясе не потемнело ?
Данных за вдкн или микроаденому гипофиза в данный момент не вижу, скрытая вдкн маловероятно
Узел в щитовидке
6 сентября 2024
Здравствуйте. 10 лет наблюдаю узел в щитовидной железе. Он не растет, не меняется. В последний раз на узи поставили Tirads 5. Сделала биопсию, результат - Bethesda 3. Отдала материал на молекулярно-генетический тест (гены BRAF, KRAS, NRAS). Мутаций не обнаружено. Кальцитонин...
Anastacia, Москва
Вопрос закрыт
По этим данным может быть фолликулярная аденома. Но размер довольно мелкий, пока только наблюдаем. будет расти, тогда тактику поменяем.
Планирование беременности
10 августа 2024
Здравствуйте. Планируем 4 малыша. В прошлом году был выкидыш на 11 неделе срока. Прошла расширенное исследование генов системы гомеостаза (прилагаю). Вопрос такой, может ли генетический тест выдать ошибку, стоит ли пересдать ещё раз в другой лаборатории? И вопрос по...
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Напишите, пожалуйста, какие выявлены изменения в генах гемостаза?
Если вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии, то учитываются только мутации F2и F5. При обнаружении данных мутаций увеличивается риск тромбоза.
Остальные полиморфизмы не влияют на наступление, вынашивание беременности и риски тромбозов.
Возможно ли ошибочно иметь целиакию?
18 сентября 2023
Здравствуйте. в 3 года по биопсии поставили целиакию. Была диета и после 11 лет уже не было соблюдения диеты, что не вело к расстройству. Недавно сдала на генетический тест, который написал что гаплотип риска целиакии не выявлен, генотип:...
Василиса
Вопрос закрыт
Здравтвуйте.
учитывая отрицательный генетический тест и отсутсвие клиники при упоребении глютена, целиакии нет.


отсутствие характерных аллельных сочетаний в генах HLA позволяет исключить диагноз целиакии,

присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным для развития целиакии у человека.

Возможно в 3 года была аллергия на глютен.
Пищевая аллергия связана с неадекватной иммунной реакцией организма на белки извне — из продуктов питания.

Гастроинтестинальную пищевую аллергию обычно дети перерастают, а целиакию перерасти нельзя.
Надо ли делать генетический тест и как
29 ноября 2022
Здравствуйте! Сыну скоро годик, что делать если не сделали неонатальный скрининг? Родился раньше на 36.6 неделе, выписали на 5 день, дали кружочки, а т.к. патронаж долго не приезжал забыла про них и педиатр не рассказал о важности и не проверил наличие
Надежда
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
ДЛя решения этого вопроса рекомендую обратиться к генетикам.
Лечение корвалолом и другие седативные препараты
1 октября 2021
Совсем недавно сдавал генетический тест на Синдром жильбера.Анализ оказался положительным:7TA/7TA.Последний билирубин 60.Гастроэнтеролог выписал мне корвалол капли(60) на ночь,эксхол и сорбенты плюс стол5.Корвалол совсем не хочется принимать из-за фенобарбитала в составе,но...
Георгий
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Фенобарбитал в 21 веке конечно мрак, но в 60 каплях корвалола его не так много. И при вашей проблеме может помочь. С золофтом совместим, можете принимать.
Диагностика туберкулеза, анализ мокроты
7 марта 2020
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа мокроты:люм - отрицgen - 1+, чувствительность к рифампицинуНасколько я понимаю, gen - это генетический тест (Xpert MTB/RIF?), который нашел днк туб.бактерии в мокроте, 1) почему при этом люм - отриц? 2) значит ли это, что у меня...
Надежда
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Надежда. Если выявлены микобактерии (1+), значит открытая форма туберкулёза - бальной бациллярный. Чувствительность к рифампицину - лечение по стандартной схеме первого ряда противотуберкулезных препаратов. Во фтизиатрии при постановке диагноза и назначении лечения учитываются анализы мокроты : микроскопия, посевы на жидкие и твердые питательные среды, ПЦР (мокроты - не крови). Все остальные анализы мокроты не эффективные или малоэффективные, и при выставлении диагноза не учитываются.
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Евгеньевна Шкенева
78 отзывов
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 10 лет
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Мария Александровна Голицына
169 отзывов
Гастроэнтеролог
2005-2011 Санкт-Петербург
Опыт работы: 9 лет
Ирина Вячеславовна Одегова
35 отзывов
Психиатр, Психотерапевт
2003-2009гг Пензенский ме
Опыт работы: 16 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Станислав  Литвиненко
57 отзывов
Травматолог, Ортопед
1994 год, Пермская Госуда
Опыт работы: 25 лет
Виктория Владимировна Диденко
127 отзывов
Ревматолог, Терапевт
ВГМУ им. Н.Н. Бурденко, л
Опыт работы: 4 года