Результаты поиска

101 совпадение
Полиморфизм генов тромбофилии
13 февраля
Помогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/GАллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/GМутация не обнаруженаF7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/AВыявлен аллельный...
[email protected], Тамбов
Вопрос закрыт
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Наследственная тромбофелия, оаа и беременность
14 января
Добрый день: первая беременность - антенатальная гибель плода в 36 недель, причина - предположительно плохая плацента; вторая беременность - до 20 недели выясняли причины... в результате пришли к наследственной тромбофелии ( гомозиготная мутация с10034т в гене фибриногена ...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию, а направлена на профилактику тромбозов у беременных женщин

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания

Дополнительно вас должны были проверять на антифосфолипидный сидром, проходили такой скриринг?
Анализ на витамин Д ( генетика)
23 ноября 2024
Добрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Привычное невынашивание беременности
31 октября 2024
Здравствуйте. Нужна ваша помощь. Сдала анализы, выявлено несколько мутаций: SERPINE1:5G/4G обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR C677T обнаружена гетерозиготная мутация, MTRR lle22Met обнаружена гомозиготная мутация, F13A1 Val34Leu выявлен полиморфизм, предрасполагающий к...
Олеся
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Олеся. По результатам обследований данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают - да, лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?

Почему проводилось такое обследование? Были проблемные беременности?
Расшифровка анализа
29 октября 2024
Коагулограмма (гемостазиограмма)МНО (+ПТВ и ПТИ) A12.30.014 (Приказ МЗ РФ № 804н)Дата исследования: 28.10.2024;МНО (+ПТВ и ПТИ) 1.08 0.8 - 1.14 (Смотритекст)Для здоровых людей, не принимающих антикоагулянтыПротромбиновое время 12.8+ сек. 9.4 - 12.5Протромбиновый индекс...
Кристина, Воронеж
Вопрос закрыт
Здравствуйте, генетических тромбофилий FII, FV не выявлено, только они имеют клиническое значение.
Коагулограмме без грубых изменений. Опасности для здоровья нет,кровотечения не ожидаемы.
Мутация Лейдена и перелеты
29 сентября 2024
Добрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Наталия
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия.
Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Расшифровка анализа. Генные мутации, синдром Дауна
13 сентября 2024
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты:MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаруженаMTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутацияMTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия
Вопрос закрыт
Анастасия, здравствуйте
Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога.

При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов.
На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Есть ли тромбофилия
12 сентября 2024
Помогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности?F2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявленоF5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/GМутация не обнаруженаF7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/AВыявлен полиморфизм, приводящий к...
Кристина
Вопрос закрыт
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены
Остальные гены клинического значения не имеют
Опасности нет, анализ в норме
Будьте здоровы!
Лазерная эпиляция при приеме антикоагулянтов
28 августа 2024
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли делать лазерную эпиляцию во время приема антикоагулянтов? В анамнезе - тромбоз глубоких вен нижних конечностей при фоне приема КОК (в 2014 году), варикоза вен нет. Выявлена гомозиготная мутация PAI 1 и дефицит протеина С....
Мария
Вопрос закрыт
Здравствуйте, может быть только эстетические нюансы в виде мелких кровоподтеков у волосяной луковицы. В целом выполнять процедуру можно, прямого противопоказания нет.
Расшифровка анализов по расширенной тромбофилии
23 июня 2024
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявленоF5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/GМутация не обнаруженаF7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте!

1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.

2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.

Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.

Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.

Дополнительные анализы:

- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.

- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).

- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.

При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Анализ на тромбофилию
16 июля 2023
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять анализ на тромбофилию. Есть ли она? После перенесенного тромбоза глубоких вен нижней конечности (после травмы) требуется ли постоянный прием антикоагулянтов?F2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Лариса
Вопрос закрыт
Лариса, здравствуйте.
По приведённому анализу наследственная тромбофилия у Вас не выявлена.
Если тромбоз произошёл на фоне травмы - о наличии патологии свёртывающей системы он не свидетельствует.
Если же проводить обследование для исключения наследственной или приобретённой тромбофилии, тогда целесообразно дообследовать уровень протеина С, S, антитромбина III, гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-микроглобулину, раздельно сдаются IgG и IgM).
Следует помнить, что риск тромбоза повышают лишний вес, курение, нарушение обмена холестерина, недостаточный питьевой и двигательный режим.
Антикоагулянты следует пить столько, сколько их скажет пить сосудистый хирург, под контролем УЗИ.
Клексан при беременности
12 февраля 2023
Добрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Наталья
Вопрос закрыт
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Вопросы по специальностям
Показать все
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Юлия Дмитриевна Шилова
59 отзывов
Онколог, Терапевт
2014-2020 ФГБОУ ВО Ульяно
Опыт работы: 5 лет
Валерия Александровна Корнеева
35 отзывов
Детский ЛОР, ЛОР
2010-2016: НИЯУ МИФИ, леч
Опыт работы: 8 лет