Результаты поиска

719 совпадений

15 апреля

700.00 р.

Пожалуйста, объясните, что это значит анализ. Как он может влиять на вынашивание. Thr165Met: Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который является сериновой протеазой ипреобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба,...

Анонимный пользователь

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, данный полиморфизм является клинически незначимы в гематологии и гинекологии.

Для исключения наследственной тромбофилии сдаются только мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Определение уровня оксида азота в крови

2 ответа

24 января

Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели:Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом.Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...

Дмитрий, Краснодар

Вопрос закрыт

Федоров Илья

Здравствуйте!
Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации)
Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?.
К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются.
И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах.
Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным

Расшифровка генодиагностики сма (гены SMN1и SMN2)

3 ответа

6 апреля 2024

Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.

Дарья

Вопрос закрыт

Сокорутов Денис Андреевич

Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.

Здравствуйте, скажите пожалуйста если потовый тест показал положительный 127мкм, и будут делать малекулярный анализ на поломку гена, есть ли возможность что не подтвердиться муковисцидоз

1 ответ

13 января 2024

Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...

Ирина

Вопрос закрыт

Андреева Надежда Александровна

Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить.
Жалобы какие то есть ? Проявления?

Анализ количественный pml rara тип bcr 3 15,17

2 ответа

24 декабря 2023

Здравствуйте. Подскажите. Сдавали анализ количественное определениeхимерного онкогена PML-RARA tиn bcr 3- t(15;17), в заключении онкоген не обнаружен, но есть примечание "Низкия экспрессия контрольного гена". Что это значит? Пора бить тревогу? ОПЛ в ремиссии почти 2...

Степан

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Пока показаний для изменения тактики ведения нет, через 3 месяца контроль.
Ремиссия сохраняется

Приём Кардиомагнила 75

1 ответ

5 февраля 2022

Добрый день,срок 11 нед и 2 дня, полиморфизм гена pai-1, I/D,Gp-1a,mtrr.Врач назначила 14 уколов фрагмина2500, а после последнего гемостаза сказала отменить укол и пить кардиомагнил.Возможно ли это если в анатации противопоказание 1 и 3 триместр

Алена

Вопрос закрыт

Бибик Сергей Викторович

Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности?

По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?

Вакцинации от ковид при тромбофилии

5 ответов

25 октября 2021

Добрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...

Евгения, Тула

Вопрос закрыт

Самохина Ольга

Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.

Амниоцентез, кордоцентез.

5 ответов

19 ноября 2020

Эта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?

Наталья, Ижевск

Вопрос закрыт

Сыздыкова Адэль Жанатовна

Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.

Онемение левой стороны лица

1 ответ

27 июля 2020

Здравствуйте!У моего знакомого Наследственная тромбофилия обусловленная гомозиготной мутацией генаОн не говорит, может издавать только звуки, но с болью В живую я его не видела, а в интимную информацию найти не могуСкажите, как при этом человек выглядит, сторона его лица...

Ульяна

Вопрос закрыт

Потехина Яна Игоревна

Добрый день. Тромбофилия - предрасположенность к образованию тромбов. Если имеется нарушение речи, внешности и т.д. то это не связано непосредственно с тромбофилией.

КАК ЛЕЧИТЬ ЖИЛЬБЕР

2 ответа

29 января 2020

ДОБРЫЙ ДЕНЬ. Скажите пожалуйста какому врачу обратиться .РЕБЁНКУ 16 ЛЕТ весь жёлтый .глаза жёлтые. сильная слабость .всё время хочет спать БИЛИРУБИН НЕПРЯМОЙ 48 .ОБЩИЙ 56 . диагноз синдром Жильбера ТА повторов в промоторной области гена UGT7A7. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА НУЖНО...

Екатерина

Вопрос закрыт

Стародубцов Владимир Анатольевич

Нужно. Но это непросто, надо бережно и поэтапно.

Эссоциальная трмбоцитемия.

1 ответ

22 февраля 2019

Добрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер

Предыдущая 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Следующая