Результаты поиска

719 совпадений

1 ответ

14 января

Здравствуйте.Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ:При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100%выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3.Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится.Благодарю за ответ.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Водолазский Владислав

совершенно верно

Ген NBAS у мужа и жены

5 ответов

6 января

в 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информацииУ жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...

Илья

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим

Расшифровка КТ. Молекулярное исследование

4 ответа

12 октября 2024

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста КТ. Возможно ли проведение химии в таком состоянии? Малекулярное исследование опухоли:Заключение• При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании...

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна

Здравствуйте
В каком состоянии находится пациент? Диагноз гистологически подтвержден?? Прикрепите свежий осмотр онколога.

Первый скрининг

4 ответа

21 августа 2024

Добрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?

Алина, Рубцовск

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич

Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше.
Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо

Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных пришел результат выявлен делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??

1 ответ

20 февраля 2024

Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???

Валентина

Вопрос закрыт

Бабухина Марина Геннадьевна

Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования

Поломка при лейкозе

1 ответ

6 ноября 2023

Здравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций:t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаруженоПри дополнительном исследовании методом FISН обнаруженаперестройка гена CRFL2 c геном P2RY8

No, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.

Диагностика приэкламсии

3 ответа

14 октября 2023

Здравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ. Пришёл результат без норм.Имуннологическое исследования - 30,5молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8Определение коэффициента позитивности 14,71Как понять...

Надежда

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна

Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.

Нужно ли добавлять клексан к кардиомагнилу при беременности

3 ответа

6 января 2023

Добрый день, уточните, пожалуйста, нужно ли добавлять уколы клексан к принимаемому кардиомагнилу (по гемастазиогоамме в 17 нед.беременности вырос только д-димер, =1,182. По генетич.анализу дефект гена MTFHR, выраженная склонность к гипергомоцистеимии. Могу направить анализы...

Алла

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Алла, здравствуйте!
По представленным анализам наследственных тромбофилий у вас не выявлено. Повышение Д-димера во время беременности физиологично, лечения это не требует.
Подскажите, нет ли у вас варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? По первому скринингу не выявлено повышенных рисков преэкламспии?

Хгч не растет

5 ответов

2 апреля 2021

Добрый день. Подскажите пожалуйста.Хгч от 27.03 - 9400Хгч от 01.04 - 9974Беременность замерла? Нет смысла что-либо делать?В анамнезе замерсшая беременность, биохимическая беременность.Полиморфизм гена тромбофилии.Колю квадрапарин, пью фолиевую, витамин д, калия йодид

Виктория

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя

Пожизненная преждевременная эякуляция

3 ответа

19 июня 2020

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, андрологи говорят, что первичная форма преждевременной эякуляции связана с низким порогом возбудимости центров головного мозга, отвечающих за эякуляцию, а также с полиморфизмом гена транспортировки серотонина (5-HT). Как это можно...

Вадим, Кемерово

Вопрос закрыт

Савинова Наталья Алексеевна

Ваш вопрос нужно адресовать в НИИ Центр психического здоровья человека в Москве ученым, которые этим занимаются.

Предыдущая 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 Следующая