Результаты поиска

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
По жалобам обязательно проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, ОАК
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Прикрепите

Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме.

У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием.

Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье.

Что это означает для вас:

Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.

Здравствуйте,Елена.
Заранее невозможно узнать чем вы заболеете и заболеете ли вообще. Не существует таких анализов. Люди умирают по разным причинам, как правило от самого артрита не умирают, вероятно были осложнения у вашей бабушки, так как она не лечилась. В 21 веке сейчас РА отлично поддается терапии и без осложнений и инвалидизации. Но вам не стоит об этом думать. Накручивать себя.
Профилактика здоровых суставов- это поддержание веса в нормальных значениях, здоровое питание и занятие физкультурой на ежедневной основе, отсутствие стресса. А вы себе его нагнетаете такими мыслями. Специфической профилактики не существует.
Без жалоб анализы никакие сдавать не нужно.

Добрый вечер!


1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью.

2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена.

3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов.

4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии.

5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12.

6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний.


*Генетические риски:
- Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ).

*Хронические заболевания:
- Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней.
- Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога.
- Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты.

*ЗГТ:
- Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ.
- Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы.

Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.

Понимаю ваши переживания но лучше сделать, с мониторингом обычно делают а вот с холтером не слышала(но возможно для исключения подъема АД).

Здравствуйте, по приложенному анализу крови все в полной норме, гематокрит, в том числе.
Генетический скрининг указывает на отсутствие тромбофилий, которые могли бы повышать риски тромботических событий ( FII, FV в норме). Остальные полиморфизмы клинически незначимы.

Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него.
Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.

Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.

Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?

Здравствуйте!
По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас.

НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.

Здравствуйте!Замершая беременность обусловлена генетической мутацией.
Это случайность.
Никакой спеуиальной подготовки к следующей беременности не требуется.