Результаты поиска

189 совпадений
Расшифровка анализов
5 мая
Нужна расшифровка анализов . 29я неделя беременности. Высокий риск ПЭ и ЗРП по первому скринингу . Гетерозиготная мутация Лейдена . Нужно ли колоть гепарины в третьем триместре? И когда стоит сделать узи с допплерометрией ( последний раз делала в 24 недели , все было в норме )
Ульяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Не волнуйтесь по результатам анализов ничего критичного нет, некоторые показатели свертываемой системы крови в норме увеличиваются в период беременности, что не критично а связано с анатомо физиологическими особенностями. Никакие препараты в вашей ситуации дополнительно не требуются. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Прошла тест на генетическую тромбавилию
18 апреля
Добрый день. Во время беременности по первому скринингу поставили высокий риск приэклапсии, все беременность пила кардиомагнил. Последние 2 недели перед родами, поднималось сильно давление. Лежала в реанимации от туда и увезли в роддом. Врач посоветовала после сдать анализ на...
Полина
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения не требуют.
Расшифровка результата анализа тромбофилия скрининг
29 января
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Метаболизм фолатов
19 ноября 2024
Расшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов,был повышен гомоцистеинMTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена)MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена)MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутацияMTRR: Ile22Met (A66G) -...
Татьяна
Вопрос закрыт
Добрый день!
На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы:

? Генетический профиль:
MTHFR:
Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина.
MTR (Asp919Gly):
Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина.
MTRR (Ile22Met):
Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии.
? Возможные причины повышения гомоцистеина:
Полиморфизмы в генах MTR и MTRR.
Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно.
Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания.
✅ Рекомендации:
? Дополнительные анализы:
Определить уровни витаминов:
B6 (пиридоксин).
B9 (фолиевая кислота).
B12 (цианокобаламин).
Провести общий биохимический анализ крови, включая:
Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы).
Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии.
? Лечение:
Включить в рацион добавки:
Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день.
Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день.
Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день.
Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов.
Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом.
? Диета и образ жизни:
Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо).
Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца).
Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день.
? Повторный контроль:
Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B.
⚠️ Профилактика тромбоза:
При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов.
? Дополнительные рекомендуемые исследования:
УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Нужно ли начинать лечение?
14 мая 2024
Добрый день, после кесарева прошел почти год, решила начать проверяться, сдала анализы на скрытые инфекции, подскажите пожалуйста если кормлю грудью можно ли лечиться? И как узнать что означает гетерозиготная мутация? Нужно ли лечить гарднереллу? Что показали лактобактерии?...
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Ничего из этого лечения не требует, Гарднерелла - это условно патогенная микрофлора влагалища при отсутствии жалоб делать с ней ничего не нужно
Анализ на тромбофилию
29 апреля 2024
Здравствуйте, недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, и вот какие показатели по анализу обнаружены. Как их расшифровать и что значит обнаружена гетерозиготная мутация?
Екатерина
Вопрос закрыт
Екатерина, здравствуйте
Есть мутации в генах, и это может оказывать прямое влияние на вынашивание беременности. Возможно, в следующую беременность необходим будет прием низкомолекулярных гепаринов.

Вам нужна очная консультация гематолога!
Беременность 7 недель. АФС, фолатный цикл.
4 апреля 2024
Беременность 7 недель. В анамнезе есть замершая. На данный момент прохожу обследование, к доктору только через неделю, пришли анализы и повергли в ужас.По АФС, отсутствие антител к кардиолипину, гликопротеину, нет волчаночного антикоагулянта, но есть антитела М к аннексину 12...
Дарья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! А полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) сдавали?
Тот ген который по FII сдали к тромбофилии отношения не имеет.
Сейчас анализы хорошие и никак не препятствуют вынашиванию беременности.
Антифосфолипидного синдрома, тромбофилии нет. Гемостаз работает физиологично.
Коррекции терапии не требуется.
Рекомендации
23 августа 2023
Добрый день!Беременна двойней, срок 7-8 недель.По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации геновПришли такие результатыMTRR: Ile22Met (A66G) Met/MetОбнаружена гомозиготная мутацияMTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/CОбнаружена гетерозиготная мутацияПодскажите насколько это...
Наталья
Вопрос закрыт
Наталья, здравствуйте!
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг.
Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
6 августа 2021
На протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10.Ранее делала генотипированиеОбнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу.Какие могут быть причины? И что с этим делать?
Ефремова Елена
Вопрос закрыт
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Что означают мои результаты на тромбофилию?
1 марта 2021
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутацииF13A1-гетерозиготная форма,PAI1 5G/4G,С677Т-гомозиготная форма,MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Анна, Белгород
Вопрос закрыт
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Вопросы по специальностям
Показать все
Светлана Юрьевна Дробященко
64 отзыва
Нарколог, Невролог
ПГМИ, лечебный факультет
Опыт работы: 35 лет
Инна Сергеевна Каплиева
464 отзыва
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
260 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Михаил Николаевич Ивашев
407 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Алексей Александрович Бондарюк
85 отзывов
Инфекционист
2002-2008, СарМедИ, лечеб
Опыт работы: 6 лет
Евгения Эдуардовна Руденко
58 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012-2018, ФГБОУ ВО СамГМ
Опыт работы: 3 года
Ольга Михайловна Зорина
808 отзывов
Акушер, Гинеколог
2005 - 2011 гг, ИГМА, леч
Опыт работы: 11 лет