Результаты поиска

173 совпадения
Гетерозиготная мутация Лейдена
14 апреля
1000.00 р.
26-я неделя беременности, беременность первая , самостоятельная . На 9й неделе выявили гематому - отправили на сдачу анализов ф2 и ф5 . Выявили гетерозиготную мутацию Лейдена . По первому скринингу высокий риск ПЭ и ЗРП. Пью кардиомагнил с 13 недели . Гематолог поставил 1...
Ульяна, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Ульяна! В отдельности Гетерозиготная мутация Лейдена не требует терапии клексаном. Если бы было в совокупности носительство гетерозигот F2 и F5, то тогда - да. Если у вас высокие риски по ПЭ и ЗРП по 1 скринингу, то вам показано УЗИ+ ДПМ КАЖДЫЕ 4 недели после 20 нед ( контроль темпов роста плода). Можете сдать кровь на тромбодинамику, если переживаете по поводу гетерозиготной мутации Лейдена. Тромбодинамика показывает скорость формирования сгустков.
Расшифровка генетического тест на тромбофилию
2 марта
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию:1. F2 (G/G) норма2. F5 (G/G) норма3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 74. F13А1...
Дмитрий
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.

Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Расшифруйте пожалуйста анализ
25 февраля
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. СпасибоБеременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году.Возраст:...
Алла, Балашиха
Вопрос закрыт
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Скрининг 1 триместр
11 февраля
Добрый деньМне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Валентина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие.
1й скрининг пройден успешно,  дообследования и консультации генетика не требуется!

По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Укол хгч можно делать при тромбофелии
7 февраля
Можно ли сделать укол хгч для стимуляции овуляции при тромбофилии f5 гетерозиготная мутация
Екатерина
Вопрос закрыт
Добрый день! Конечно можно, это не противопоказание
Консультация врача по анализам, планирование беременности (5) (Привычное невынашивание беременности, самопроизвольный выкидыш)
7 января
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства13 июля - 5 августа:...
Эрика, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации:

- Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки).
- Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме.
- Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа.
- При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения.
- Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям).

Дополнительные анализы:
- Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа.
- Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л).
Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон).

Работа с репродуктологом:
Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Гетерозиготная мутация G/A
16 сентября 2024
Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация G/A”
Ася, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вопрос на этот ответ не в компетенции гематологов. Возможно, этот вопрос стоит переадресовать гинекологам.
Обнаружена гетерозиготная мутация
16 сентября 2024
Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»
Ася, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста анализы
Расширенная тромбофилия
11 июня 2024
Здравствуйте у меня беременность срок 8 недель сдала расширенную тромбофилию есть на что обратить внимание?Тромбофилия расширенная Дата исследования: 10.06.2024; F2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявленоF5: Factor V Leiden (G1691A;...
Алёна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, генетических тромбофилий которые имеют значение в акушерстве, гематологии у вас не выявлено, специальная коррекция ведения беременности по этому скринингу не требуется
Гетерозиготная мутация F2
10 апреля 2024
Добрый день!Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5.Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутацияФактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация не...
Анна
Вопрос закрыт
Мутации в генах
2 марта 2024
Здравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий.
Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений.
Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Расшифровать результаты анализа на тромбофилии
29 июня 2023
Первая беременность замерла на 7 недель 1 день. Сдали анализы,подскажите что это значит,какие риски и что предпринимать при наступлении Б? Так же очень переживаю за риски пороков развитияF2: G20210A G/GПолиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявленоF5:...
София
Вопрос закрыт
София, здравствуйте.
По этому анализу все нормально: мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют. По результатам этого анализа никаких действий предпринимать не надо.
Гетерозиготная мутация лейдена
26 июня 2021
На протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Сусанна
Вопрос закрыт
Здравствуйте, это причина могло бы быть причиной невынашивания ( но изолированная Ваша мутация и такого эффекта не даст). На эко совсем не было роста ХГЧ?
Вопросы по специальностям
Показать все
Ольга Александровна Сыркова
188 отзывов
Врач УЗД, Инфекционист
2009-2015 гг., ДВГМУ, леч
Опыт работы: 9 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет