Результаты поиска

Рада помочь! Обращайтесь!

добрый день! учитывая то, какие результаты показал нипт, вам нужно получить консультацию генетика и рассмотреть прохождение инвазивной диагностики.
вы делали нипт дважды и в разное время, концентрация фетальной днк снижается в любом случае.

скрининг, к сожалению, не точное исследование и не всегда говорит правду.

Здравствуйте. Не думайте о плохом, нужно дождаться результатов биохимического скрининга. Возможно у ребёнка маленький носик. На счёт впс это нужно посмотреть на более ещё в 20 недель, возможно и там нет порока

Здравствуйте, Екатерина.
Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины.
Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови.
Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт.
После консультации генетика.
Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни.
С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней:
Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).

Нет, посев мочи можно не сдавать опять

Валерия, здравствуйте
ТВП выше 3х можно считать признаком хромосомной аномалии при наличии высоких рисков, которые будут рассчитаны на биохимическом скрининге.

Пока сложно что либо сказать.

Программа на основании показателей крови, а также с учетом Вашего возраста, веса и роста, анамнеза, хр.болезней рассчитывает риски. Если риск более 1:100 - это низкий риск - все хорошо. Если 1:100 и менее - это высокий риск. И желательно дообследоваться. Какие варианты:
1. НИПТ - высокочувствительный неинвазивный тест. Точность 99%. Если по нему риски низкие, значит малыш здоров. Но это анализ рассчитывает риски. А риски не равно диагноз.
В омс, к сожалению, не входит.
2. Инвазивные методы - амниоцентез, кордоцентез. Это исследования сопряжены с некоторыми осложнениями, но их результат точно говорит об отсутствии или наличии хромосомной аномалии.

Здравствуйте.
НИПТ это метод, где находят фрагменты фетального ДНК в вашей крови.
Отдифференцировать чьё именно это ДНК, какого из плодов нельзя.
Поэтому с двойней НИПТ не информативен.
Только амниоцентез.
Одного прервать, а второго оставить нельзя.

Здравствуйте. Сдавали в одной лаборатории? В родне двойни нет?

Не вижу показаний к НИПТ, если у вас риски низкие.

По переносу, ведь у нас есть чёткий день зачатия