Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер,мне 37,мужу 42,беременность сегодня ровно 8 недель.
Я очень тревожная,переживаю по поводу возможных хромосомных аномалий,в связи с возрастом.
Есть дочь 9 лет.
Хочу сдать НИПТ для себя ещё до первого скрининга,чтоб в случае нехорошего результата,я успела бы...
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.В случае вашей тревоги рекомендовано сдать тогда расширенный анализ .От срока не зависят патологии,единственное в случае если результат будет не положительный и вы захотите прервать беременность,рекомендуется заранее знать и быть готовой где это делать и в плане анализов ,так как прерывание делается до 12 недель.
Здравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Здравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме.
Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма.
Направили на консультацию к генетику.
Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, завтра должны делать нипт, беременность 12-13 недель, но вчера простыла, температура небольшая 37-37.4, нос и горло, сегодня температура 37. Можно ли делать нипт, не повлияет ли простуда на результат, не покажет ли неправельным?
Здравствуйте.
Нет, анализ НИПТ основан на выявлении ДНК малыша в крови мамы, никакие инфекции, ОРВИ и прочие подобные факторы не могут повлиять на анализ и на хромосомный набор малыша. Учитывая срок, можно спокойно делать НИПТ хоть условно завтра.
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и...
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом .
У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Добрый день, пришли биохимические анализы после 1 скрининга, врач сообщил о вероятности генетического заболевания по трисомнии 21, она у меня 1:314, по уровень ХГЧ ничего не сказали, но он меня саму смущает 3,449 Мом, PAPP-A 0,475 Мом. Кость носа определяется, ТПВ на сроке в...
Здравствуйте, у вас выявлен низкий риск трисомии 21.Высоким считается выше, чем 1:100 , то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д. Отдельно уровень ХГЧ не имеет прогностического значения и может повышаться при токсикозе, приёме препаратов прогестерона
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Срок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?